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| 陥入毛症 | |
|---|---|
| その他の名前 | 竹毛[1] |
| 専門 | 皮膚科 |
陥入性毛髪欠損症は、正常な毛髪に散発的に発生する場合もあれば、他の毛髪異常を伴って発生する場合もあり、またネザートン症候群の指標として定期的に発生する場合もある特徴的な毛髪異常症である。[1] : 638 [2] : 766–7 主な欠陥は、角質形成帯における毛髪の異常な角質化であり、完全に角質化した硬い毛幹の遠位部が、不完全に角質化した柔らかい毛幹の近位部に陥入することがある。[1] : 638 [3]
遺伝学
「竹毛」は、先天性魚鱗癬様紅皮症、陥入毛、発育不全を伴うアトピー素因を特徴とする、まれな常染色体劣性遺伝性皮膚疾患である。慢性皮膚炎は鱗屑化と剥離を引き起こし、これらの患者は生命を脅かす感染症、敗血症、脱水症にかかりやすくなる。ネザートン症候群メンデル遺伝は、セリンプロテアーゼ阻害剤LEKTI (リンパ上皮カザール型関連阻害剤) をコードするSPINK5遺伝子 (バンド 5q31-32 に局在) の両方のコピーの変異により、常染色体劣性疾患として遺伝する。LEKTI は、上皮および粘膜表面と胸腺で発現する。SPINK5の変異はそれぞれ異なる長さのLEKTIタンパク質を生じ、皮膚症状の重症度、アトピー性皮膚炎への感受性、成長遅延、皮膚感染症、角質層プロテアーゼ活性の増加、角質層カリクレインレベルの上昇における遺伝子型と表現型の相関関係をもたらします。[4] [5]
陥入毛症（竹毛）は、毛皮質の間欠的な角質化障害の結果として起こる毛幹の異常である。皮質繊維のタンパク質中のSSジスルフィド結合へのスルフィドリル-SH基の不完全な変換により、皮質が柔らかくなり、続いて完全に角質化した遠位毛幹がより柔らかく異常に角質化した近位毛幹に陥入する。遠位毛幹が近位毛幹に陥入すると、特徴的な球状毛幹の変形が生じる。影響を受けた毛はもろく、折れやすく、短い毛になる。[6]
回旋性線状魚鱗癬の移動性病変は、角質細胞による貪食と消化を受ける炎症細胞の真皮流入によって引き起こされ、その結果角質化が破壊される可能性がある。[7]
紅皮症における角質細胞バリア機能の障害に起因する経表皮水分喪失の増加は、特に新生児において深刻な代謝異常や高ナトリウム血症を引き起こす可能性がある。[8] [9]
疫学
文献では約200例の陥入性毛髪症（竹毛）が報告されているが、実際の発生率は不明である。陥入性毛髪症（竹毛）の発生率は、人口5万人あたり1例にも達する可能性がある。陥入性毛髪症（竹毛）は男児よりも女児に多く見られるが、すべての人種に見られる。[10]
歴史
1937年、TouraineとSolenteが初めて毛幹欠損（竹状結節）と魚鱗癬様紅皮症の関連に注目した。Còmeが最初に線状回旋性魚鱗癬という用語を作ったのは1949年であるが、Rilleはそれ以前に1922年までに線状回旋性魚鱗癬の特徴を記録していた。 [11] 1958年、Nethertonは、全身性の鱗屑状皮膚炎と脆弱な結節性毛幹変形を伴う少女について記述し、これを結節性毛髪欠損と名付けた。後に、Wilkinsonらの提案により、球窩型毛幹変形に対して、より適切に陥入毛髪（竹毛）と改名された。[12] [13] 1974年、Mevorahらは、毛幹欠損が一般的な鱗屑状皮膚炎および脆弱な結節性毛幹変形を伴う少女について記述した。線状回旋性魚鱗癬とネザートン症候群の臨床的関連性を確立し、ネザートン症候群患者の約75%にアトピー素因が認められることが判明した。[14]
参照
参考文献
- ^ abc Freedberg, et al. (2003). Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine . (第6版). McGraw-Hill. ISBN 0-07-138076-0 .
- ^ ジェームズ、ウィリアム; バーガー、ティモシー; エルストン、ダーク (2005)。アンドリュースの皮膚疾患: 臨床皮膚科学。(第10版)。サンダース。ISBN 0-7216-2921-0。
- ^ ラピニ、ロナルド P.;ボローニャ、ジーン L.ジョゼフ L. ジョリッツォ (2007)。皮膚科 2巻セット。セントルイス：モスビー。ISBN 978-1-4160-2999-1。
- ^ Bonnart C, Deraison C, Lacroix M, Uchida Y, Besson C, Robin A, Briot A, Gonthier M, Lamant L, Dubus P, Monsarrat B, Hovnanian A (2010). 「エラスターゼ2はヒトおよびマウスの表皮で発現し、フィラグリンおよび脂質の誤った処理を介してネザートン症候群の皮膚バリア機能を阻害する」J. Clin. Invest . 120 (3): 871–82. doi :10.1172/JCI41440. PMC 2827963 . PMID 20179351.
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- ^ Chavanas, Stéphane; Garner, Chad; Bodemer, Christine; Ali, Mohsin; Teillac, Dominique Hamel-; Wilkinson, John; Bonafé, Jean-Louis; Paradisi, Mauro; Kelsell, David P.; Ansai, Shin-Ichi; Mitsuhashi, Yoshihiko; Larrègue, Marc; Leigh, Irene M.; Harper, John I.; Taïeb, Alain; Prost, Yves de; Cardon, Lon R.; Hovnanian, Alain (2000). 「連鎖解析とホモ接合性マッピングによるネザートン症候群遺伝子の染色体5q32への局在」。アメリカ人類遺伝学誌。66 (3): 914–21. doi :10.1086/302824. ISSN 0002-9297. PMC 1288172。PMID 10712206。
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- ^ Stoll, C.; Alembik, Y.; Tchomakov, D.; Messer, J.; Heid, E.; Boehm, N.; Calvas, P.; Hovnanian, A. (2001). 「ネザートン症候群の乳児における重度の高ナトリウム血症性脱水症」.遺伝カウンセリング (ジュネーブ、スイス) . 12 (3): 237–243. ISSN 1015-8146. PMID 11693786.
- ^ Hausser, Ingrid; Anton-Lamprecht, Ingrun (1996). 「新生児および乳児の重度の先天性全身性剥脱性紅皮症：ネザートン症候群の兆候の可能性」小児皮膚科. 13 (3): 183–99. doi :10.1111/j.1525-1470.1996.tb01202.x. ISSN 0736-8046. PMID 8806118. S2CID 30240248.
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- ^ Netherton, Earl W. (1958). 「結節性毛包炎の特異な症例 - 「竹の毛」」。Archives of Dermatology . 78 (4): 483–7. doi :10.1001/archderm.1958.01560100059009. ISSN 0096-5359. PMID 13582191.
- ^ Fruhwald R. Zur frage der Comelschen krankheit。 Dermatol Wochenschr。 1949;150:289。
- ^ Mevorah B、Frenk E、Brooke EM。ラクダの回旋性線状魚鱗癬。ネザートン症候群との関係に対する臨床統計学的アプローチ。Dermatologica。1974年。