モルモン1

モルモン1
識別子
エイリアス	MCOLN1、MG-2、ML4、MLIV、MST080、MSTP080、TRP-ML1、TRPM-L1、TRPML1、ムコリピン 1、ML1、ムコリピン TRP カチオンチャネル 1
外部ID	オミム：605248; MGI : 1890498;ホモロジーン: 10744;ジーンカード：MCOLN1; OMA :MCOLN1 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	19番染色体（ヒト）
終わり	7,534,009 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	染色体8（マウス）
終わり	3,565,232 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	脾臓; ; 右副腎皮質; ; 左副腎; ; 左副腎皮質; ; 下垂体; ; 子宮内膜間質細胞; ; 下垂体前葉; ; 顆粒球; ; 右肺; ; 左肺の上葉;
	トップの表現
	網膜の神経層; ; 一次視覚野; ; 上前頭回; ; 卵黄嚢; ; 右腎臓; ; 太ももの筋肉; ; リップ; ; 小脳皮質; ; 海馬歯状回顆粒細胞; ; 胎児の尾;
	参照表現データの詳細
	該当なし
遺伝子オントロジー
分子機能	陽イオンチャネル活性; NAADP感受性カルシウム放出チャネル活性; 鉄イオン膜輸送活性; カルシウムチャネル活性; タンパク質結合; 脂質結合; 細胞内ホスファチジルイノシトール-3,5-ビスリン酸感受性陽イオンチャネル活性; リガンド依存性カルシウムチャネル活性;
細胞成分	リソソーム膜; エンドソーム膜; 膜の不可欠な構成要素; 細胞膜の不可欠な構成要素; 膜; 受容体複合体; エンドソーム; 後期エンドソーム膜; 細胞膜; 細胞質; 貪食カップ; リソソーム; 後期エンドソーム; 食細胞小胞膜; 細胞質小胞; 細胞投影; 細胞質小胞膜;
生物学的プロセス	カルシウムイオン輸送; トランスフェリン輸送; 隔離されたカルシウムイオンの細胞質への放出; イオン輸送; 陽イオン輸送; 鉄イオン膜輸送; オートファゴソームの成熟; カルシウムイオン膜輸送; 輸送; 適応免疫反応; 免疫システムのプロセス; カルシウムを介したシグナル伝達; タンパク質ホモ四量体化; カルシウムイオンに対する細胞反応; pHに対する細胞反応; 陽イオン膜輸送;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	57192
	94178
	ENSG00000090674
	ENSMUSG00000004567
	言語
	Q99J21
	NM_020533
	NM_053177
	NP_065394
	NP_444407
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

ムコリピン-1 （ML1）はTRPML1（一過性受容体電位陽イオンチャネル、ムコリピンサブファミリー、メンバー1）としても知られ、ヒトではMCOLN1遺伝子によってコードされるタンパク質です。^{[5]これは、}TRPイオンチャネルの大きなタンパク質ファミリーのサブグループであるTRPMLチャネルの小さなファミリーのメンバーです。

TRPML1は、ムコリピドーシスIV型に関連する65kDaのタンパク質です。その予測構造には、6つの膜貫通ドメイン、一過性受容体電位（TRP）カチオンチャネルドメイン、および内部チャネル孔が含まれます。^{[6] TRPML1は、鉄イオンを}エンドソーム/リソソーム膜を介して細胞内に導くと考えられており、その機能不全は細胞の鉄欠乏を引き起こします。^{[7]これはリソソーム機能に重要であり、}小胞輸送、エキソサイトーシス、オートファジーなどのプロセスに関与しています。^[8]^[9]

リガンド

アゴニスト

ML-SA1
MK6-83 ^[10]

参照

一過性受容体電位カチオンチャネル、ムコリピンサブファミリー、メンバー 2 ( MCOLN2 )
一過性受容体電位カチオンチャネル、ムコリピンサブファミリー、メンバー 3 ( MCOLN3 )
ムコリピドーシスIV型
TRPML

参考文献

^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000090674 – Ensembl、2017 年 5 月
^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000004567 – Ensembl、2017 年 5 月
^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
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^ Venugopal B、Browning MF、Curcio-Morelli C、Varro A、Michaud N、Nanthakumar N、Walkley SU、Pickel J、Slaugenhaupt SA (2007 年 11 月)。「ムコリピドーシス IV 型のマウスモデルにおける神経学的、胃学的、および眼科的 [sic] 病理」。Am . J. Hum. Genet . 81 (5): 1070– 83. doi :10.1086/521954. PMC 2265643 . PMID 17924347。
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^ Wang W、Zhang X、Gao Q、Xu H (2014)。「TRPML1: リソソーム内のイオンチャネル」。哺乳類の一過性受容体電位 (TRP) カチオンチャネル。実験薬理学ハンドブック。第 222 巻。pp. 631– 45。doi : 10.1007 / 978-3-642-54215-2_24。ISBN 978-3-642-54214-5. PMID 24756723。
^ ディ・パオラ S、スコット・ロサート A、メディナ DL (2018年1月)。「TRPML1: リソソームの Ca(2+) リテーカー」。細胞のカルシウム。69 : 112–121 .土井:10.1016/j.ceca.2017.06.006。PMID 28689729。
^ Schmiege P, Fine M, Blobel G, Li X (2017年10月). 「開いたコンフォメーションと閉じたコンフォメーションにおけるヒトTRPML1チャネル構造」. Nature . 550 (7676): 366– 370. Bibcode :2017Natur.550..366S. doi : 10.1038/nature24036. PMC 5920536. PMID 29019983.

外部リンク

GeneReviews/NIH/NCBI/UW のムコリピドーシス IV に関するエントリー
米国国立医学図書館の医学主題標目表(MeSH)におけるムコリピン-1+タンパク質、+ヒト

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000090674 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000004567 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[pmid16382100-5] ^ Clapham DE、Julius D、Montell C、Schultz G (2005 年 12 月)。「国際薬理学連合。XLIX。一過性受容体電位チャネルの命名法と構造機能関係」。Pharmacol . Rev . 57 (4): 427– 50。doi : 10.1124/pr.57.4.6。PMID 16382100。S2CID 17936350 。

[pmid17924347-6] Venugopal B、Browning MF、Curcio-Morelli C、Varro A、Michaud N、Nanthakumar N、Walkley SU、Pickel J、Slaugenhaupt SA (2007 年 11 月)。「ムコリピドーシス IV 型のマウスモデルにおける神経学的、胃学的、および眼科的 [sic] 病理」。Am . J. Hum. Genet . 81 (5): 1070– 83. doi :10.1086/521954. PMC 2265643 . PMID 17924347。

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[pmid24756723-8] Wang W、Zhang X、Gao Q、Xu H (2014)。「TRPML1: リソソーム内のイオンチャネル」。哺乳類の一過性受容体電位 (TRP) カチオンチャネル。実験薬理学ハンドブック。第 222 巻。pp. 631– 45。doi : 10.1007 / 978-3-642-54215-2_24。ISBN 978-3-642-54214-5. PMID 24756723。

[pmid28689729-9] ディ・パオラ S、スコット・ロサート A、メディナ DL (2018年1月)。「TRPML1: リソソームの Ca(2+) リテーカー」。細胞のカルシウム。69 : 112–121 .土井:10.1016/j.ceca.2017.06.006。PMID 28689729。

[pmid29019983-10] Schmiege P, Fine M, Blobel G, Li X (2017年10月). 「開いたコンフォメーションと閉じたコンフォメーションにおけるヒトTRPML1チャネル構造」. Nature . 550 (7676): 366– 370. Bibcode :2017Natur.550..366S. doi : 10.1038/nature24036. PMC 5920536. PMID 29019983.

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