TNNI3K

TNNI3K
利用可能な構造
ＰＤＢ	オルソログ検索: PDBe RCSB
PDB IDコードのリスト
	4YFI、4YFF
識別子
エイリアス	TNNI3K、CARK、CCDD、TNNI3 相互作用キナーゼ
外部ID	オミム：613932; MGI : 2443276;ホモロジーン：41084;ジーンカード：TNNI3K; OMA :TNNI3K - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体1（ヒト）
終わり	74,544,428 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	染色体3（マウス）
終わり	154,761,044 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	心の頂点; ; 左心室; ; 右耳介; ; 生殖腺; ; 小脳半球; ; 小脳の右半球; ; 睾丸; ; 一次視覚野; ; ブロードマン領域9; ; 右前頭葉;
	トップの表現
	心室の心筋; ; アトリウム; ; 腰部脊髄神経節; ; 房室弁; ; 心内膜クッション; ; 左心室; ; 嗅上皮; ; 半月弁; ; 大動脈弁; ; 食道;
	参照表現データの詳細
	該当なし
遺伝子オントロジー
分子機能	トランスフェラーゼ活性; タンパク質キナーゼ活性; タンパク質セリン/スレオニンキナーゼ活性; ヌクレオチド結合; タンパク質C末端結合; タンパク質結合; トロポニンI結合; ATP結合; 金属イオン結合; キナーゼ活性; 信号変換器の活動;
細胞成分	細胞質; 核;
生物学的プロセス	タンパク質リン酸化; 心筋収縮の調節; 心臓伝導の調節; ヒス細胞の束からプルキンエ細胞への伝達; リン酸化; 心拍数の調節; 細胞内シグナル伝達;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	51086
	435766
	ENSG00000116783
	ENSMUSG00000040086
	Q59H18
	ギグ6
	NM_015978
	NM_001012364 ; NM_177066
	NP_001106279 ; NP_001186256 ; NP_057062
	NP_796040
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

TNNI3相互作用キナーゼは、ヒトではTNNI3K遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[5]

関数

この遺伝子は、タンパク質キナーゼのMAPキナーゼキナーゼキナーゼ（MAPKKK）ファミリーに属するタンパク質をコードしています。このタンパク質には、アンキリンリピート、タンパク質キナーゼ、セリンリッチドメインが含まれており、心臓生理学において役割を果たしていると考えられています。^[5]

臨床的意義

TNNI3Kの変異は心筋症と関連している。^[6]

参考文献

^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000116783 – Ensembl、2017 年 5 月
^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000040086 – Ensembl、2017 年 5 月
^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ ab 「Entrez Gene: TNNI3 相互作用キナーゼ」。
^ Theis JL、Zimmermann MT、Larsen BT、Rybakova IN、Long PA、Evans JM、Middha S、de Andrade M、Moss RL、Wieben ED、Michels VV、Olson TM (2014 年 11 月)。「家族性伝導系疾患、心房性頻脈、拡張型心筋症症候群における TNNI3K 変異」。ヒト分子遺伝学。23 (21): 5793– 804。doi : 10.1093/hmg/ddu297。PMC 4189907。PMID 24925317。

さらに読む

Yang SW、Hitz MP、Andelfinger G (2010 年 10 月)。「小児 TNNI3 変異キャリアにおける心室中隔欠損と拘束型心筋症」。Cardiology in the Young。20 ( 5 ) : 574–6。doi : 10.1017 /S1047951110000715。PMID 20569525。S2CID 20594665。
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Wei YJ、Cui CJ、Huang YX、Zhang XL、Zhang H、Hu SS (2009 年 6 月)。「不整脈性右室心筋症によるヒト心不全患者における心臓アンキリンリピートタンパク質の発現上昇」。European Journal of Heart Failure。11 ( 6): 559– 66。doi : 10.1093/eurjhf/ hfp049。PMID 19359327 。
Chen X、Li X、Wang P、Liu Y、Zhang Z、Zhao G、Xu H、Zhu J、Qin X、Chen S、Hu L、Kong X (2010)。「ヒト疾患の新たなリスク遺伝子座を特定するためのコピー数変異による新たな関連戦略」。PLOS ONE。5 ( 8 ): e12185。Bibcode : 2010PLoSO ... 512185C。doi : 10.1371 / journal.pone.0012185。PMC 2924882。PMID 20808825。
Tang H、Xiao K、Mao L、Rockman HA 、 Marchuk DA (2013 年 1 月)。「心臓特異的 MAPKKK である TNNI3K の過剰発現は心臓機能障害を促進する」。Journal of Molecular and Cellular Cardiology。54 : 101–11。doi : 10.1016/ j.yjmcc.2012.10.004。PMC 3535516。PMID 23085512。
Lai ZF、Chen YZ、Feng LP、Meng XM、Ding JF、Wang LY、Ye J、Li P、Cheng XS、Kitamoto Y、Monzen K、Komuro I、Sakaguchi N、Kim-Mitsuyama S (2008 年 8 月)。「心臓特異的 MAP キナーゼである TNNI3K の過剰発現は、P19CL6 由来の心筋形成を促進し、心筋梗塞誘発性障害を予防する」。American Journal of Physiology。心臓および循環生理学。295 ( 2): H708–16。doi : 10.1152 /ajpheart.00252.2008。PMID 18552163。S2CID 40248367。
Feng Y、Cao HQ、Liu Z 、 Ding JF、Meng XM (2007 年 6 月)。「心臓特異的タンパク質キナーゼ TNNI3K の二重特異性と機能ドメインの同定」。一般生理学および生物物理学。26 (2): 104– 9。PMID 17660584。
Feng Y、Liu DQ、Wang Z、Liu Z、Cao HQ、Wang LY、Shi N、Meng XM (2007 年 11 月)。「AOP-1 は心臓特異的タンパク質キナーゼ TNNI3K と相互作用し、そのキナーゼ活性をダウンレギュレートする」。生化学。Biokhimiia。72 ( 11 ) : 1199– 204。doi : 10.1134/s0006297907110053。PMID 18205602。S2CID 32928443。
Cousminer DL、Berry DJ、Timpson NJ、Ang W、Thiering E、Byrne EM、他 (2013 年 7 月)。「ゲノムワイド関連解析と縦断的解析により、思春期の身長成長、思春期の時期、小児期の肥満に関連する遺伝子座が明らかに」。ヒト分子遺伝学。22 (13): 2735– 47。doi :10.1093/ hmg /ddt104。PMC 3674797。PMID 23449627。

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000116783 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000040086 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[entrez-5] 「Entrez Gene: TNNI3 相互作用キナーゼ」。

[6] Theis JL、Zimmermann MT、Larsen BT、Rybakova IN、Long PA、Evans JM、Middha S、de Andrade M、Moss RL、Wieben ED、Michels VV、Olson TM (2014 年 11 月)。「家族性伝導系疾患、心房性頻脈、拡張型心筋症症候群における TNNI3K 変異」。ヒト分子遺伝学。23 (21): 5793– 804。doi : 10.1093/hmg/ddu297。PMC 4189907。PMID 24925317。