スマーカド1

スマーカド1
識別子
エイリアス	SMARCAD1、ADERM、ETL1、HEL1、SWI/SNF関連、マトリックス関連アクチン依存性クロマチン調節因子、サブファミリーa、DEAD/Hボックス1、BASNS、HRZを含む
外部ID	OMIM : 612761; MGI : 95453; HomoloGene : 5301; GeneCards : SMARCAD1; OMA :SMARCAD1 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体4（ヒト）
終わり	94,291,292 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	染色体6（マウス）
終わり	65,093,045 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	神経節隆起; ; 脛骨; ; 二次卵母細胞; ; 膵臓上皮細胞; ; 心室帯; ; アキレス腱; ; 睾丸; ; 太ももの皮; ; 臓側胸膜; ; 壁側胸膜;
	トップの表現
	性器結節; ; 桑実胚; ; 胎児の尾; ; 神経節隆起; ; 心室帯; ; 内側神経節隆起; ; 胚盤胞; ; 上頸部神経節; ; 受精卵; ; 腹壁;
	参照表現データの詳細
	該当なし
遺伝子オントロジー
分子機能	DNA結合; ヌクレオチド結合; ヘリカーゼ活性; タンパク質結合; 核酸結合; 加水分解酵素活性; ATP結合; クロマチン結合; ATP依存性活性、DNAに作用する;
細胞成分	二本鎖切断部位; 核マトリックス; 核複製フォーク; 核質; 染色体; ヘテロクロマチン; 核;
生物学的プロセス	DNA組み換えの調節; ヒストンH3の脱アセチル化; クロマチンリモデリング; DNA二本鎖切断処理; ヌクレオチド代謝プロセス; DNA損傷刺激に対する細胞反応; 転写の正の制御、DNAテンプレート; 染色体分離; ヒストンH4の脱アセチル化; タンパク質ホモオリゴマー化; DNA修復; クロマチン組織;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	56916
	13990
	ENSG00000163104
	ENSMUSG00000029920
	9H4L7 翻訳
	Q04692
	NM_001128429 ; NM_001128430 ; NM_001254949 ; NM_020159
	NM_001253392 ; NM_007958 ; NM_001355248 ; NM_001355249 ; NM_001355250
NP_001121901 ; NP_001121902 ; NP_001241878 ; NP_064544 ; NP_001362784;
	NP_001362785 ; NP_001362786 ; NP_001362787 ; NP_001362788
	NP_001240321 ; NP_031984 ; NP_001342177 ; NP_001342178 ; NP_001342179
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

DEAD/Hボックス1を含むSWI/SNF関連マトリックス関連アクチン依存性クロマチンサブファミリーA調節因子は、ヒトではSMARCAD1遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[5]^[6]

SMARCAD1の適切な発現は指紋の発達に重要である可能性があり^[7]、その発現の破壊は指紋の欠如である皮膚紋理症を引き起こすと考えられています。

参考文献

^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000163104 – Ensembl、2017 年 5 月
^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000029920 – Ensembl、2017 年 5 月
^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ Adra CN、Donato JL、Badovinac R、Syed F、Kheraj R、Cai H、Moran C、Kolker MT、Turner H、Weremowicz S、Shirakawa T、Morton CC、Schnipper LE、Drews R (2001 年 1 月)。「遺伝的不安定性に関連するヒトヘリカーゼファミリーを定義する新規メンバー SMARCAD1: クローニング、発現、およびいくつかのヒト疾患に関与するブレークポイントと欠失変異体の多いバンド 4q22-q23 へのマッピング」。Genomics . 69 ( 2): 162–73. doi :10.1006/geno.2000.6281. PMID 11031099。
^ 「Entrez Gene: SMARCAD1 SWI/SNF 関連、マトリックス関連アクチン依存性クロマチン調節因子、サブファミリー a、DEAD/H ボックス 1 を含む」。
^ 「失われた指紋の謎」。

さらに読む

Olsen JV、Blagoev B、Gnad F、et al. (2006)。「シグナル伝達ネットワークにおける全体的、生体内、および部位特異的なリン酸化ダイナミクス」。Cell . 127 (3): 635–48. doi : 10.1016/j.cell.2006.09.026 . PMID 17081983. S2CID 7827573。
Gerhard DS、Wagner L、Feingold EA、他 (2004)。「NIH 完全長 cDNA プロジェクトの現状、品質、拡大: 哺乳類遺伝子コレクション (MGC)」。Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334 。
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太田孝文、鈴木勇、西川孝文、他 (2004)。「21,243 個の完全長ヒト cDNA の完全な配列決定と特性解析」。Nat . Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039。
Strausberg RL、Feingold EA、Grouse LH、他 (2003)。「15,000 を超える完全長のヒトおよびマウス cDNA 配列の生成と初期分析」。Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 ( 26): 16899–903。Bibcode : 2002PNAS ... 9916899M。doi : 10.1073/ pnas.242603899。PMC 139241。PMID 12477932。
Hirosawa M, Nagase T, Ishikawa K, et al. (2000). 「GeneMark 分析によりサイズ分画されたヒト脳由来 cDNA ライブラリーから選択された cDNA クローンの特性評価」DNA Res . 6 (5): 329–36. doi : 10.1093/dnares/6.5.329 . PMID 10574461.
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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000163104 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000029920 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[pmid11031099-5] Adra CN、Donato JL、Badovinac R、Syed F、Kheraj R、Cai H、Moran C、Kolker MT、Turner H、Weremowicz S、Shirakawa T、Morton CC、Schnipper LE、Drews R (2001 年 1 月)。「遺伝的不安定性に関連するヒトヘリカーゼファミリーを定義する新規メンバー SMARCAD1: クローニング、発現、およびいくつかのヒト疾患に関与するブレークポイントと欠失変異体の多いバンド 4q22-q23 へのマッピング」。Genomics . 69 ( 2): 162–73. doi :10.1006/geno.2000.6281. PMID 11031099。

[entrez-6] 「Entrez Gene: SMARCAD1 SWI/SNF 関連、マトリックス関連アクチン依存性クロマチン調節因子、サブファミリー a、DEAD/H ボックス 1 を含む」。

[sciencemag.org-7] 「失われた指紋の謎」。