皮膚紋理症

無皮膚紋理症は、指紋の形成を妨げる極めて稀な遺伝性疾患である。世界中で5つの大家族がこの疾患に罹患していることが知られている。^[1]^[2]

この疾患は、ピーター・アイティン教授の最初の患者が身分証明用の指紋がない状態で米国に渡航するのに苦労したことから、非公式に「移民遅延疾患」というニックネームが付けられました。^[3]

ケーススタディ

2007年、指紋のないスイス人に関する単独の研究結果が発表された。^[4]この表現型は染色体4q22にマッピングされた。SMARCAD1-ヘリカーゼ遺伝子の3'エクソンのスプライス部位で、点突然変異が検出された。その結果、皮膚特異的タンパク質が短縮した形になる。^[5]この突然変異のヘテロ接合性発現は、常染色体優性遺伝様式を示唆している。 ^{[6]このスイス人患者と、同じくこの}突然変異を持つ彼女の親族8人は全員、「指の腹が平らで、手の汗腺の数が少ない」という特徴があった。^[7]

他の病気でも指紋が失われることがあるが、それらとは異なり、無皮膚紋理症には副作用がない。^[8]

この病状と2007年のスイスの医療事件は、警察ドラマテレビシリーズ『Death in Paradise 』の「彼女は二度殺された」というエピソードで言及されている。^[9]

^ 参考文献、遺伝学ホーム。「皮膚紋理学」。遺伝学ホーム参考文献。 2020年7月7日閲覧。
^ 「皮膚紋理症：マラカード - 研究論文、薬、遺伝子、臨床試験」www.malacards.org . 2020年7月7日閲覧。
^ 「指紋のない家族」BBCニュース。2020年12月26日。 2020年12月27日閲覧。
^ Burger B、Fuchs D、Sprecher E、Itin P (2011 年 5 月)。「移行遅延疾患: 皮膚紋理症による表皮隆起の欠如」。J. Am. Acad. Dermatol . 64 (5): 974–80. doi :10.1016/j.jaad.2009.11.013. PMID 20619487。
^ ジョセフ・ストロンバーグ「皮膚紋理症：指紋なしで生まれた人々の遺伝性疾患」スミソニアン・マガジン。 2020年7月7日閲覧。
^ Nousbeck J, Burger B, Fuchs-Telem D, et al. (2011年8月). 「SMARCAD1の皮膚特異的アイソフォームの変異が常染色体優性アデマトグリフィアを引き起こす」Am. J. Hum. Genet . 89 (2): 302–7. doi :10.1016/j.ajhg.2011.07.004. PMC 3155166 . PMID 21820097.
^ 指紋のない家族、ミール・サビール著、BBC.com、2020年12月26日公開、2020年12月28日閲覧
^ Kaufman, Rachel (2011年8月9日). 「変異したDNAが指紋が残らない病気を引き起こす」ナショナルジオグラフィックニュース。2011年9月26日時点のオリジナルよりアーカイブ。
^ デス・イン・パラダイス; シリーズ4、エピソード7（全体ではエピソード31）