ナトリウムおよび塩素依存性クレアチントランスポーター1

SLC6A8
識別子
エイリアス	SLC6A8、CCDS1、CRT、CRTR、CT1、CTR5、溶質キャリアファミリー6メンバー8
外部ID	OMIM : 300036; MGI : 2147834;ホモロジーン: 4113;ジーンカード：SLC6A8; OMA :SLC6A8 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	X染色体（ヒト）
終わり	153,696,588 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	X染色体（マウス）
終わり	72,726,108 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	下オリーブ核; ; 心の頂点; ; 回腸粘膜; ; 視神経; ; 迷走神経背側運動核; ; 太ももの筋肉; ; 腓腹筋; ; 左心室; ; 右耳介; ; 中心後回;
	トップの表現
	精嚢; ; 原腸胚; ; 脱落膜; ; 左結腸; ; 十二指腸; ; 回腸; ; 心室の心筋; ; リップ; ; 小腸; ; 二腹筋;
	参照表現データの詳細
	; ; ; ;
	参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー
分子機能	神経伝達物質：ナトリウム共輸送体の活性; クレアチン膜トランスポーター活性; 共輸送体活性; クレアチン：ナトリウム共輸送活性; 分子機能; コリン膜輸送活性;
細胞成分	膜; 細胞膜; 細胞膜の不可欠な構成要素; 膜の不可欠な構成要素; グルタミン酸シナプス; シナプス後膜の不可欠な構成要素;
生物学的プロセス	筋肉の収縮; ナトリウムイオン輸送; イオン輸送; クレアチン代謝プロセス; 神経伝達物質の輸送; クレアチン膜輸送; コリン輸送; 胎児の脳の発達;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	6535
	102857
	ENSG00000130821
	ENSMUSG00000019558
	P48029
	翻訳
	NM_005629 ; NM_001142805 ; NM_001142806
	NM_001142809 ; NM_001142810 ; NM_133987
	NP_001136277 ; NP_001136278 ; NP_005620
	NP_001136281 ; NP_001136282 ; NP_598748
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

ナトリウムおよび塩素依存性クレアチントランスポーター1は、ヒトではSLC6A8遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[5]^[6]

臨床的意義

SLC6A8遺伝子の変異は脳クレアチン欠乏症候群1を引き起こす可能性があります。

参照

ナトリウム:神経伝達物質共輸送体
溶質輸送体ファミリー

参考文献

^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000130821 – Ensembl、2017 年 5 月
^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000019558 – Ensembl、2017 年 5 月
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さらに読む

Barnwell LF、Chaudhuri G、Townsel JG (1995)。「ヒト脳のGABA/ノルアドレナリン神経伝達物質トランスポーターファミリーの新規メンバーをコードするcDNAのクローニングと配列決定」。Gene . 159 (2): 287–8. doi :10.1016/0378-1119(95)00104-E. PMID 7622069。
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外部リンク

クレアチン欠乏症候群に関する GeneReviews/NCBI/NIH/UW のエントリ

この記事には、パブリックドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000130821 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000019558 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[pmid7774949-5] Gregor P、Nash SR、Caron MG、Seldin MF、Warren ST (1995 年 7 月)。「クレアチントランスポーター遺伝子 (SLC6A8) のヒト染色体 Xq28 末端部から G6PD への割り当て」。Genomics . 25 ( 1): 332–3. doi :10.1016/0888-7543(95)80155-F. PMID 7774949。

[entrez-6] 「SLC6A8 溶質キャリアファミリー 6 メンバー 8 [ Homo sapiens (ヒト) ]」。