溶質キャリアファミリー 30 メンバー 10

SLC30A10
識別子
エイリアス	SLC30A10、HMDPC、ZNT10、ZNT8、ZRC1、ZnT-10、溶質キャリアファミリー30メンバー10、HMNDYT1
外部ID	オミム：611146; MGI : 2685058;ホモロジーン: 100946;ジーンカード：SLC30A10; OMA :SLC30A10 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体1（ヒト）
終わり	219,959,018 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	染色体1（マウス）
終わり	185,200,959 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	小腸粘膜; ; 肝臓の右葉; ; 横行結腸粘膜; ; 内皮細胞; ; 十二指腸; ; 脈絡叢上皮; ; 網膜色素上皮; ; 睾丸; ; 頬粘膜細胞; ; S状結腸粘膜;
	トップの表現
	十二指腸; ; 脊髄の腰椎部分; ; 心室帯; ; 肝臓; ; 肝臓の左葉; ; 小腸上皮; ; 神経節隆起; ; 胚; ; 小腸; ; 卵黄嚢;
	参照表現データの詳細
	該当なし
遺伝子オントロジー
分子機能	陽イオン膜輸送活性; 亜鉛イオン膜輸送活性; タンパク質結合; マンガンイオン膜輸送活性;
細胞成分	膜の不可欠な構成要素; 膜; エンドソーム; 初期エンドソーム; ゴルジ体; リサイクルエンドソーム; 細胞膜;
生物学的プロセス	亜鉛イオンの隔離の調節; マンガンイオン輸送; 亜鉛イオンに対する反応; 陽イオン輸送; 亜鉛イオン輸送; イオン輸送; 膜輸送; 亜鉛イオン膜輸送; 上皮成長因子受容体シグナル伝達経路; ニューロンのアポトーシス過程の負の調節; ERK1およびERK2カスケードの正の制御; マンガンイオン膜輸送; 亜鉛イオン輸送の調節; 活性酸素種の生合成過程の負の調節; アンジオテンシンに対する細胞反応; マンガンイオンに対する細胞反応の調節; 細胞老化の抑制; 陽イオン膜輸送;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	55532
	226781
	ENSG00000196660
	ENSMUSG00000026614
	言語
	Q3UVU3
	NM_001004433 ; NM_018713 ; NM_001376929
	NM_001033286
	NP_061183 ; NP_001363858 ; NP_061183.2
	NP_001028458
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

溶質キャリアファミリー30メンバー10は、ヒトではSLC30A10遺伝子によってコードされるタンパク質である。 ^[5]

関数

この遺伝子は肝臓で高度に発現しており、マンガンによって誘導されます。そのタンパク質産物はマンガン濃度の維持に不可欠であるようで、亜鉛よりもマンガンに対する特異性が高いです。機能喪失変異は、ジストニアや成人発症型パーキンソン症候群などの多形性表現型を引き起こすようです。この遺伝子には、選択的スプライシング転写変異が観察されています。[RefSeq 提供、2012 年 3 月]。

参考文献

^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000196660 – Ensembl、2017 年 5 月
^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000026614 – Ensembl、2017 年 5 月
^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「Entrez Gene: 溶質キャリアファミリー 30 メンバー 10」。2017年 11 月 3 日閲覧。

さらに読む

Seve M、Chimienti F、Devergnas S 、 Favier A (2004)。「SLC30ファミリー遺伝子のin silico同定および発現：亜鉛トランスポーターの組織発現の特性評価のための発現配列タグデータマイニング戦略」。BMC Genomics。5 ( 1 ) : 32。doi ：10.1186 / 1471-2164-5-32。PMC 428573。PMID 15154973。
Wang L、McDonnell SK、Hebbring SJ、Cunningham JM、St Sauver J、Cerhan JR、Isaya G、Schaid DJ、Thibodeau SN (2008)。「ミトコンドリア遺伝子の多型と前立腺がんリスク」。Cancer Epidemiol. Biomarkers Prev . 17 (12): 3558–66. doi :10.1158/1055-9965.EPI-08-0434. PMC 2750891. PMID 19064571 .
クアドリ M、フェデリコ A、チャオ T、ブリードフェルト GJ、バティスティ C、デルヌーズ C、セヴェライネン LA、ディトロマンマレッラ L、ミニャッリ A、モンティ L、サンナ A、ル P、プンゾ F、コッス G、ウィレムセン R、ラシ F、オーストラ BA、ファンデワーレンブルク BP、ボニファティ V (2012)。「SLC30A10の変異は、高マンガン血症、赤血球増加症、慢性肝疾患を伴うパーキンソニズムやジストニアを引き起こします。」午前。 J. ハム。ジュネット。90 (3): 467–77。土井：10.1016/j.ajhg.2012.01.017。PMC 3309204。PMID 22341971。
Tuschl K、Clayton PT、Gospe SM、Gulab S、Ibrahim S、Singhi P、Aulakh R、Ribeiro RT、Barsottini OG、Zaki MS、Del Rosario ML、Dyack S、Price V、Rideout A、Gordon K、Wevers RA、Chong WK、Mills PB (2012)。「ヒトのマンガントランスポーターであるSLC30A10の変異によって引き起こされる肝硬変、ジストニア、多血症、および高マンガン血症の症候群」。Am . J. Hum. Genet . 90 (3): 457–66. doi :10.1016/j.ajhg.2012.01.018. PMC 3309187 . PMID 22341972。
Bosomworth HJ、Thornton JK、Coneyworth LJ、 Ford D、Valentine RA (2012)。「亜鉛トランスポーターZnT10の排出機能、組織特異的発現、細胞内輸送は、成人の亜鉛恒常性における役割を示している」。Metallomics。4 ( 8 ) : 771–9。doi : 10.1039/c2mt20088k。PMID 22706290 。
DeWitt MR、Chen P、Aschner M (2013)。「パーキンソン病におけるマンガン流出：新たに特徴付けられたSLC30A10変異からの洞察」。Biochem . Biophys. Res. Commun . 432 (1): 1–4. doi :10.1016/j.bbrc.2013.01.058. PMC 3594538. PMID 23357421 。
リベイロ RT、ドスサントスネト D、ブラガネト P、バルソッティーニ OG (2013)。「受け継がれるマンガニズム」。クリン・ニューロール・ニューロサージ。115 (8): 1536–8。土井：10.1016/j.clineuro.2012.12.032。PMID 23369405。S2CID 5775675 。
Bosomworth HJ、 Adlard PA、Ford D、Valentine RA (2013)。「アルツハイマー病の脳におけるZnT10の発現の変化」。PLOS ONE。8 ( 5): e65475。Bibcode : 2013PLoSO ... 865475B。doi : 10.1371 / journal.pone.0065475。PMC 3669266。PMID 23741496。
藤代秀、吉田正之、中野勇、姫野聡 (2014)。「インターロイキン-6 は SH-SY5Y 細胞におけるマンガン蓄積を促進する: ZIP14 の上方制御と ZnT10 の下方制御の影響」。メタロミクス。6 ( 4 ): 944–9。doi :10.1039/c3mt00362k。PMID 24576911 。

この記事には、パブリックドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000196660 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000026614 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[entrez-5] 「Entrez Gene: 溶質キャリアファミリー 30 メンバー 10」。2017年 11 月 3 日閲覧。