セマ4A

セマ4A
識別子
エイリアス	SEMA4A、CORD10、RP35、SEMAB、SEMB、セマフォリン 4A
外部ID	オミム：607292; MGI : 107560;ホモロジーン: 8425;ジーンカード：SEMA4A; OMA :SEMA4A - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体1（ヒト）
終わり	156,177,752 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	染色体3（マウス）
終わり	88,368,489 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	単球; ; 顆粒球; ; 骨髄細胞; ; 血; ; 扁桃体; ; 側坐核; ; 腹部の皮膚; ; 甲状腺の左葉; ; 網膜色素上皮; ; 帯状回;
	トップの表現
	顆粒球; ; パネートセル; ; 網膜色素上皮; ; 腹内側核; ; 小腸; ; 視床下部室傍核; ; 弓状核; ; 前立腺; ; 回腸; ; 十二指腸;
	参照表現データの詳細
	参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー
分子機能	タンパク質結合; ニューロピリン結合; セマフォリン受容体結合; 化学忌避活性;
細胞成分	膜の不可欠な構成要素; 核; 細胞質; 細胞内膜で囲まれた細胞小器官; 細胞膜; 細胞外空間; 膜; 細胞膜の不可欠な構成要素;
生物学的プロセス	細胞分化; 適応免疫反応; 軸索形成; 免疫システムのプロセス; Tヘルパー1細胞の分化; 神経系の発達; 多細胞生物の発達; 血管新生; 内皮細胞の移動の調節; 細胞形状の調節; 血管新生の抑制; 免疫応答に関与するT細胞分化; セマフォリン-プレキシンシグナル伝達経路; 負の走化性; 神経堤細胞の移動; 細胞移動の正の調節; 軸索誘導に関与する軸索伸長の負の調節; 興奮性シナプス形成の正の調節; 抑制性シナプス形成の正の調節;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	64218
	20351
	ENSG00000196189
	ENSMUSG00000028064
	Q9H3S1
	Q62178
NM_001193300 ; NM_001193301 ; NM_001193302 ; NM_022367 ; NM_001370567;
	NM_001370568 ; NM_001370569 ; NM_001370571
	NM_001163489 ; NM_001163490 ; NM_001163491 ; NM_013658
NP_001180229 ; NP_001180230 ; NP_001180231 ; NP_071762 ; NP_001357496;
	NP_001357497 ; NP_001357498 ; NP_001357500
	NP_001156961 ; NP_001156962 ; NP_001156963 ; NP_038686
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

セマフォリン4Aは、ヒトではSEMA4A遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[5]^[6]

関数

SEMA4Aは、可溶性および膜貫通タンパク質のセマフォリンファミリーのメンバーです。セマフォリンは、神経細胞の発達中の軸索移動の誘導と免疫応答に関与しています。[OMIM提供] ^[6]

臨床的意義

SEMA4Aの生殖細胞系列変異（V78M）は、大腸がんX型のリスクを付与することが実証されている^。[7]

最近、多発性骨髄腫の新たな治療標的として特定されました。^[8]

参考文献

^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000196189 – Ensembl、2017 年 5 月
^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000028064 – Ensembl、2017 年 5 月
^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ Püschel AW、Adams RH、Betz H (1995 年 5 月)。「マウスのセマフォリン D/コラプシンは多様な遺伝子ファミリーのメンバーであり、軸索伸展を阻害するドメインを作成します」。ニューロン。14 ( 5 ) : 941–948。doi : 10.1016/0896-6273(95)90332-1。PMID 7748561。
^ ab "Entrez Gene: SEMA4A セマドメイン、免疫グロブリンドメイン (Ig)、膜貫通ドメイン (TM) および短い細胞質ドメイン (セマフォリン) 4A"。
^ Schulz E, Klampfl P, Holzapfel S, Janecke AR, Ulz P, Renner W, et al. (2014年10月). 「SEMA4A遺伝子の生殖系列変異は家族性大腸がんX型を発症させる素因となる」. Nature Communications . 5 :5191. Bibcode :2014NatCo...5.5191S. doi : 10.1038/ncomms6191. PMC 4214414. PMID 25307848.
^ Anderson GS、Ballester - Beltran J、Giotopoulos G、Guerrero JA、Surget S、Williamson JC、et al. (2022年4月)。「偏りのない細胞表面プロテオミクスにより、骨髄腫の有効な免疫療法ターゲットとしてSEMA4Aが特定される」。Blood。139 ( 16 ) : 2471–2482。doi : 10.1182 / blood.2021015161。PMC 11022854。PMID 35134130。

さらに読む

Kikutani H, Kumanogoh A (2003 年 2 月). 「T 細胞と抗原提示細胞との相互作用におけるセマフォリン」. Nature Reviews. 免疫学. 3 (2): 159–167. doi :10.1038/nri1003. PMID 12563299. S2CID 33203042.
熊ノ郷 A、菊谷 H (2003 年 9 月)。「免疫セマフォリン: セマフォリン研究の新しい分野」。細胞科学ジャーナル。116 (Pt 17): 3463–3470。土井：10.1242/jcs.00674。PMID 12893810。
Elhabazi A、Marie-Cardine A、Chabbert-de Ponnat I、Bensussan A、Boumsell L (2004)。「免疫セマフォリン CD100/SEMA4D の構造と機能」。免疫学批評レビュー23 (1–2): 65–81。doi :10.1615/CritRevImmunol.v23.i12.40。PMID 12906260 。
Kumanogoh A, Marukawa S, Suzuki K, Takegahara N, Watanabe C, Ch'ng E, et al. (2002 年 10 月). 「クラス IV セマフォリン Sema4A は T 細胞の活性化を促進し、Tim-2 と相互作用する」. Nature . 419 (6907): 629–633. Bibcode :2002Natur.419..629K. doi :10.1038/nature01037. PMID 12374982. S2CID 4431066.
Abid A、Ismail M、Mehdi SQ、Khaliq S (2006 年 4 月)。「網膜変性疾患に関連する SEMA4A 遺伝子の新規変異の特定」。Journal of Medical Genetics。43 ( 4 ): 378–381。doi :10.1136/ jmg.2005.035055。PMC 2563224。PMID 16199541。
Nkyimbeng-Takwi E、Chapoval SP (2011 年 5 月)。「神経免疫セマフォリン 4A および4Dの生物学と機能」。免疫研究。50 (1): 10–21。doi : 10.1007 /s12026-010-8201-y。PMC 3366695。PMID 21203905。
Smith EP、Shanks K、Lipsky MM、DeTolla LJ、Keegan AD、Chapoval SP (2011 年 5 月)。「肺における神経免疫セマフォリン 4A および 4D とその受容体の発現は、アレルゲンおよび血管内皮増殖因子によって増強される」。BMC Immunology。12 : 30。doi : 10.1186 / 1471-2172-12-30。PMC 3118960。PMID 21595947。
Nkyimbeng-Takwi EH、Shanks K、Smith E、Iyer A 、 Lipsky MM、Detolla LJ、他 (2012 年 7 月)。「神経免疫セマフォリン 4A はアレルギー反応の重症度を低下させる」。粘膜免疫学。5 ( 4): 409–419。doi :10.1038/mi.2012.18。PMC 3378810。PMID 22472774。
Mogie G、Shanks K、Nkyimbeng-Takwi EH、Smith E、Davila E、Lipsky MM、他 (2013 年 11 月)。「神経免疫セマフォリン 4A は喘息の薬剤および薬剤ターゲットとして期待されています」。国際免疫薬理学。17 (3): 568–575。doi : 10.1016 /j.intimp.2013.08.005。PMC 3818409。PMID 23994348。
Chapoval SP (2015 年 11 月)。「関節リウマチにおける新しい調節因子および有望な治療ターゲットとしてのセマフォリン 4A」。Arthritis Research & Therapy。17 : 313。doi : 10.1186 /s13075-015-0846-4 (2024 年 11 月 1 日非アクティブ) 。PMC 4635990。PMID 26542940 。 {{cite journal}}: CS1 メンテナンス: DOI は 2024 年 11 月時点で非アクティブです (リンク)

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000196189 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000028064 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[pmid7748561-5] Püschel AW、Adams RH、Betz H (1995 年 5 月)。「マウスのセマフォリン D/コラプシンは多様な遺伝子ファミリーのメンバーであり、軸索伸展を阻害するドメインを作成します」。ニューロン。14 ( 5 ) : 941–948。doi : 10.1016/0896-6273(95)90332-1。PMID 7748561。

[entrez-6] "Entrez Gene: SEMA4A セマドメイン、免疫グロブリンドメイン (Ig)、膜貫通ドメイン (TM) および短い細胞質ドメイン (セマフォリン) 4A"。

[pmid25307848-7] Schulz E, Klampfl P, Holzapfel S, Janecke AR, Ulz P, Renner W, et al. (2014年10月). 「SEMA4A遺伝子の生殖系列変異は家族性大腸がんX型を発症させる素因となる」. Nature Communications . 5 :5191. Bibcode :2014NatCo...5.5191S. doi : 10.1038/ncomms6191. PMC 4214414. PMID 25307848.

[pmid-8] ^ Anderson GS、Ballester - Beltran J、Giotopoulos G、Guerrero JA、Surget S、Williamson JC、et al. (2022年4月)。「偏りのない細胞表面プロテオミクスにより、骨髄腫の有効な免疫療法ターゲットとしてSEMA4Aが特定される」。Blood。139 ( 16 ) : 2471–2482。doi : 10.1182 / blood.2021015161。PMC 11022854。PMID 35134130。