スケーパー

スケーパー
識別子
エイリアス	SCAPER、ZNF291、Zfp291、MSTP063、ER の S 期サイクリン A 関連タンパク質、IDDRP
外部ID	オミム：611611; MGI : 1925976;ホモロジーン: 32488;ジーンカード：SCAPER; OMA :SCAPER - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	15番染色体（ヒト）
終わり	76,905,444 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	9番染色体（マウス）
終わり	55,845,403 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	睾丸; ; 腓骨神経; ; 生殖腺; ; アキレス腱; ; 頬粘膜細胞; ; 神経節隆起; ; 結腸上皮; ; 心室帯; ; C1セグメント; ; 脛骨動脈;
	トップの表現
	弓状核; ; 受精卵; ; 耳石器官; ; 卵形嚢; ; 吻側回遊流; ; 中央隆起; ; 二次卵母細胞; ; 視床下部室傍核; ; 梨状皮質; ; 腹内側核;
	参照表現データの詳細
	該当なし
オルソログ
	49855
	244891
	ENSG00000140386
	244891
	翻訳
	該当なし
NM_001145923 ; NM_020843 ; NM_001353009 ; NM_001353010 ; NM_001353011;
	NM_001353012
	NM_001081341 ; NM_175536 ; NM_001357652 ; NM_001357653
NP_001139395 ; NP_065894 ; NP_001339938 ; NP_001339939 ; NP_001339940;
	NP_001339941
	該当なし
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

SCAPER（小胞体に存在するS期サイクリンA関連タンパク質）は、15番染色体の長腕（15q24.3）に位置する遺伝子です。2007年に初めて特定されました。^[5]

遺伝子

この遺伝子はクリック鎖上にあり、30 個のエクソンを持ちます。

この遺伝子は、158キロダルトンの予測重量を持つ1399アミノ酸のタンパク質をコードしています。C2H2型ジンクフィンガーモチーフ、推定膜貫通ドメイン、C末端のER回収シグナル、4つのコイルドコイルドメイン、6つの潜在的なRXLモチーフ、および6つのコンセンサスCdkリン酸化部位を持っています。

コードされたタンパク質は核と小胞体に存在します。

検査したすべての組織に存在し、細胞周期に役割を果たしているようです。

^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000140386 – Ensembl、2017 年 5 月
^ abc GRCm38: Ensembl release 89: 244891 – Ensembl、2017年5月
^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ Tsang WY、Wang L、Chen Z、Sánchez I、Dynlacht BD (2007) SCAPER、細胞周期の進行を制御する新しいサイクリンA相互作用タンパク質。J Cell Biol 178(4):621-633
^ Tatour Y、Sanchez-Navarro I、Chervinsky E、Hakonarson H、Gawi H、Tahsin-Swafiri S、Leibu R、Lopez-Molina MI、Fernandez-Sanz G、Ayuso C、Ben-Yosef、T (2017) Mutations in SCAPER知的障害を伴う常染色体劣性網膜色素変性症を引き起こします。 J Med Genet 54:698-704
^ Jauregui R、Thomas AL、Liechty B、Velez G、Mahajan VB、Clark L、Tsang SH (2019) SCAPER関連非症候群性常染色体劣性網膜色素変性症。Am J Med Genet A 179(2):312-316
^ Kahrizi K、Huber M、Galetzka D、Dewi S、Schröder J、Weis E、Kariminejad A、Fattahi Z、Ropers HH、Schweiger S、Najmabadi H、Winter J (2019) 遺伝子 SCAPER のホモ接合変異は症候群性知的障害を引き起こす。Am J Med Genet A