ホモサピエンス種のタンパク質コード遺伝子
MTM1 識別子 エイリアス MTM1 、CNM、MTMX、XLMTM、ミオチューブラリン 1、ミオチューブラリン、CNMX 外部ID OMIM : 300415; MGI : 1099452; ホモロジーン : 37279; ジーンカード ：MTM1; OMA :MTM1 - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 X染色体（マウス） [2] バンド X A7.2- A7.3|X 36.55 cM 始める 70,254,373 bp [2] 終わり 70,359,297 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 二次卵母細胞 直腸 胚上皮 単球 結腸粘膜 S状結腸粘膜 小腸粘膜 結腸上皮 アキレス腱 骨髄細胞
トップの表現 左結腸 小腸 脈絡叢上皮 小脳葉 回腸 ヒラメ筋 小脳虫部 褐色脂肪組織 顆粒球 心室の心筋
参照表現データの詳細
バイオGPS
遺伝子オントロジー 分子機能
リン酸化タンパク質ホスファターゼ活性 中間径フィラメント結合 ホスファターゼ活性 タンパク質結合 ホスファチジルイノシトール結合 タンパク質チロシンホスファターゼ活性 加水分解酵素活性 ホスファチジルイノシトール-3-ホスファターゼ活性 ホスファチジルイノシトール-3,5-ビスリン酸3-ホスファターゼ活性 細胞成分
細胞質 エンドソーム 後期エンドソーム 細胞投影 膜 私はバンド 糸状仮足 フリル 細胞膜 細胞質 筋節 生物学的プロセス
オートファゴソームの組み立ての負の制御 タンパク質キナーゼBシグナル伝達の負の調節 筋細胞 細胞恒常性 脂質代謝 タンパク質の脱リン酸化 TORシグナル伝達の負の調節 ミトコンドリアの分布 プロテアソームユビキチン依存性タンパク質分解過程の負の制御 タンパク質輸送 ホスファチジルイノシトール生合成プロセス ペプチジルチロシン脱リン酸化 ミトコンドリアの形態形成 骨格筋組織の成長の積極的な調節 脱リン酸化 エンドソームからリソソームへの輸送 液胞組織の制御 中間径フィラメント組織 ホスファチジルイノシトール脱リン酸化 出典:Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ アンサンブル ユニプロット RefSeq (mRNA) NM_000252 NM_001376906 NM_001376907 NM_001376908
NM_001164190 NM_001164191 NM_001164192 NM_001164193 NM_019926 NM_001358113
RefSeq (タンパク質) NP_000243 NP_001363835 NP_001363836 NP_001363837
NP_001157662 NP_001157663 NP_001157664 NP_001157665 NP_064310 NP_001345042
場所 (UCSC) 染色体X: 150.57 – 150.67 Mb 染色体X: 70.25 – 70.36 Mb PubMed 検索 [3] [4]
ウィキデータ
ミオチューブラリンは ヒトでは MTM1 遺伝子によってコードされる タンパク質 である 。 [5]
この遺伝子は脂質ホスファターゼをコードする遺伝子ファミリーの一員である。ミオチューブラリンは筋細胞の分化に必要であり、この遺伝子の変異は X連鎖性ミオチューブラーミオパチー の原因であることが確認されている。 [5]
参考文献
^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000171100 – Ensembl 、2017 年 5 月 ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000031337 – Ensembl 、2017 年 5 月 ^ 「Human PubMed Reference:」。 国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館 。 ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。 国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館 。 ^ ab 「Entrez遺伝子：MTM1ミオチューブラリン1」。
さらに読む
Laporte J、Biancalana V、Tanner SM、他 (2000)。「X連鎖性ミオチュブラーミオパチーにおけるMTM1変異」。Hum . Mutat . 15 (5): 393–409. doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(200005)15:5<393::AID-HUMU1>3.0.CO;2-R . PMID 10790201. S2CID 27091541. Wishart MJ、Dixon JE (2003)。「PTEN とミオチューブラリンホスファターゼ: 3-ホスホイノシチド脱リン酸化から疾患まで」。Trends Cell Biol . 12 (12): 579–85. doi :10.1016/S0962-8924(02)02412-1. PMID 12495846。 Laporte J、Bedez F、Bolino A、Mandel JL (2004)。「ミオチューブラリン、協力して触媒活性および不活性なホスホイノシチドホスファターゼの大規模な疾患関連ファミリー」。Hum . Mol. Genet . 12. Spec No 2 ( 90002): R285–92。doi : 10.1093/hmg/ddg273。PMID 12925573 。 Kovács SK、Korcsik J、Szabó H、他(2007)。 「[筋管性ミオパチー。症例報告と文献レビュー]」。 オルヴォシ・ヘティラップ 。 148 (37): 1757 ～ 1762 年。 土井 ：10.1556/OH.2007.28054。 PMID 17827085。 マグヌッセン E (1975)。 「[追悼：エリザベス・ラーセン]」。 シゲプレジャースケン 。 75 (9): 16-7。 PMID 1090027。 Liechti-Gallati S、Müller B、Grimm T、et al. (1992)。「X連鎖性中心核ミオパチー：遺伝子をXq28にマッピング」。Neuromuscul . Disord . 1 (4): 239–45. doi :10.1016/0960-8966(91)90096-B. PMID 1822801. S2CID 34044731。 Laporte J、Hu LJ、Kretz C、et al. (1996)。「X連鎖性ミオチューブラーミオパチーで変異した遺伝子が、酵母で保存されている新しい推定チロシンホスファターゼファミリーを定義する」。Nat . Genet . 13 (2): 175–82. doi :10.1038/ng0696-175. PMID 8640223. S2CID 30028223. de Gouyon BM、Zhao W、Laporte J、et al. (1998)。「X連鎖性ミオチュブラーミオパチー患者26名におけるミオチュブラリン遺伝子の変異の特徴」。Hum . Mol. Genet . 6 (9): 1499–504. doi : 10.1093/hmg/6.9.1499 . PMID 9285787。 Laporte J、Guiraud-Chaumeil C、Vincent MC、他 (1998)。「X連鎖性ミオチュブラーミオパチーに関与するMTM1遺伝子の変異。ENMC国際ミオチュブラーミオパチーコンソーシアム。欧州神経筋センター」。Hum . Mol. Genet . 6 (9): 1505–11. doi : 10.1093/hmg/6.9.1505 . PMID 9305655。 Tanner SM、Laporte J、Guiraud-Chaumeil C、Liechti-Gallati S (1998)。「変異スクリーニングによるX連鎖劣性ミオチュブラーミオパチーの出生前診断結果の確認、およびMTM1遺伝子における3つの新しい変異の説明」。Hum . Mutat . 11 (1): 62–8. doi :10.1002/(SICI)1098-1004(1998)11:1<62::AID-HUMU10>3.0.CO;2-X. PMID 9450905. S2CID 39568857。 Cui X、De Vivo I、Slany R、et al. (1998)。「SET ドメインとミオチューブラリン関連タンパク質の関連が成長制御を調節する」。Nat . Genet . 18 (4): 331–7. doi :10.1038/ng0498-331. PMID 9537414. S2CID 25209204. Laporte J、Blondeau F、Buj-Bello A、et al. (1998)。「酵母からヒトまでのミオチューブラリン二重特異性ホスファターゼ遺伝子ファミリーの特性」。Hum . Mol. Genet . 7 (11): 1703–12. doi : 10.1093/hmg/7.11.1703 . PMID 9736772。 Laporte J、Guiraud-Chaumeil C、Tanner SM、et al. (1998)。「X連鎖性ミオチュブラーミオパチーに関与するMTM1遺伝子のゲノム構成」。Eur . J. Hum. Genet . 6 (4): 325–30. doi : 10.1038/sj.ejhg.5200189 . PMID 9781038。 Kioschis P、Wiemann S、Heiss NS、他 (1999)。「X 連鎖性ミオチュブラーミオパチー遺伝子 (MTM1) と関連遺伝子 (MTMR1) を含む Xq28 の 225 kb 領域のゲノム構成」。Genomics . 54 ( 2): 256–66. doi :10.1006/geno.1998.5560. PMID 9828128。 Nishino I, Minami N, Kobayashi O, et al. (1999). 「重症乳児型ミオチュブラーミオパチーの日本人患者におけるMTM1遺伝子変異」 Neuromuscul. Disord . 8 (7): 453–8. doi : 10.1016/S0960-8966(98)00075-3 . PMID 9829274. S2CID 7841418. Tanner SM、Schneider V、Thomas NS、他 (1999)。「47 人の非血縁 X 連鎖ミオチュブラーミオパチー患者における 34 の新規および 6 つの既知の MTM1 遺伝子変異の特徴」。Neuromuscul . Disord . 9 (1): 41–9. doi :10.1016/S0960-8966(98)00090-X. PMID 10063835. S2CID 10574620. Buj-Bello A、Biancalana V、Moutou C、et al. (1999)。「重症および軽症のX連鎖性ミオチュブラーミオパチーを引き起こすMTM1遺伝子の新規変異の同定」。Hum . Mutat . 14 (4): 320–5. doi :10.1002/(SICI)1098-1004(199910)14:4<320::AID-HUMU7>3.0.CO;2-O. PMID 10502779. S2CID 6417585. Taylor GS、Maehama T、Dixon JE (2000)。「最初の論文：ミオチューブラミオパチーで変異したタンパク質チロシンホスファターゼであるミオチューブラリンは、脂質セカンドメッセンジャーであるホスファチジルイノシトール3-リン酸を脱リン酸化します」。Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 97 (16): 8910–5。Bibcode : 2000PNAS ...97.8910T。doi : 10.1073 /pnas.160255697 . PMC 16795 . PMID 10900271。 Mansat M, Kpotor AO, Chicanne G, Picot M, Mazars A, Flores-Flores R, Payrastre B, Hnia K, Viaud J (2024). 「MTM1 を介したホスファチジルイノシトール 5-リン酸の生成は、筋芽細胞融合を制御するポドソーム様突起の形成を促進する」 Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 97 (16): 8910–5. doi : 10.1073/pnas.2217971121 . PMC 11161799 . PMID 38805272.
外部リンク GeneReviews/NCBI/NIH/UW の X 連鎖性ミオチュブラーミオパチーまたは中心核ミオパチーに関するエントリ
