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| SNP: rs6313 | |
|---|---|
| 名前 | T102C、102T/C、C102T、102C/T、g.102T>C |
| 遺伝子 | HTR2A |
| 染色体 | 13 |
| 地域 | エクソン1 |
| 外部データベース | |
| アンサンブル | ヒトSNP表示 |
| dbSNP | 6313 |
| ハップマップ | 6313 |
| SNPedia | 6313 |
| アルフレッド | SI000324J |
| アルツジーン | メタ分析の 概要 |
| ジーン | メタ分析の 概要 |
遺伝学では、rs6313はT102CまたはC102Tとも呼ばれ、 5-HT 2A受容体をコードするヒトHTR2A遺伝子の遺伝子変異（一塩基多型（SNP））です。このSNPは遺伝子のエクソン1に位置する同義置換で、34番目のアミノ酸をセリンとしてコード化することに関与しています。[1]
5-HT 2Aは神経受容体であるため、このSNPは脳機能や神経精神疾患との関連で研究されており、おそらくこの遺伝子で最も研究されているSNPである。HTR2Aの他の2つのSNP、rs6311とHis452Tyr （rs6314）も多くの注目を集めている。T102C多型はrs6311（A-1438G）と 完全な連鎖不平衡にあることが示されている。 [2] この遺伝子のあまり研究されていないSNPはrs7997012である。
メタアナリシスでは、SNPが統合失調症[3]、アルツハイマー病[4] と直接関連していることが示唆されている一方、 2つの初期研究ではパーキンソン病 とは関連がないことが示唆されている。[5]
このSNPが統合失調症におけるクロザピン治療反応に及ぼす影響については複数の研究が行われてきた。[6] 1998年に発表されたメタアナリシスでは関連性が認められた。[7]
個別研究
rs6313 多型が性格特性や障害、それらのエンドフェノタイプなどの表現型に及ぼす可能性のある影響を調査するために、多くの個別の研究が行われてきました。
Cアレルは、境界性人格障害患者における外向性性格スコアの高さ[8]や、晩発性アルツハイマー病患者における 視覚的および聴覚的幻覚の存在と関連している。 [9] 複数の研究により、Cアレルのホモ接合体である統合失調症患者は、Tアレルの患者よりも作業記憶課題の成績が悪い傾向があることがわかっている。 [10] [11] [12] Rs6313はまた、イタリアの気分障害患者 の新奇性追求[13]やドイツ人の 報酬依存 と関連していることが示されている。 [14]このSNPは、関節リウマチとも関連している可能性がある。 [15] ある研究では、中国人集団におけるSNPと自殺行動の間に関連は見られず、 [16]別の研究では、線維筋痛症候群との関連は見られなかった。 [17]
参考文献
- ^ 「遺伝子HTR2AにリンクされたSNP」NCBI。
- ^ サイズ、ピラール A.;ガルシア・ポルティラ、マリア・P.パレデス、ベゴーニャ。 ....ボベス、フリオ (2008 年 3 月 29 日)。 「セロトニン 2A 受容体遺伝子の A-1438G 多型と非衝動的な自殺企図との関連」。精神遺伝学。18 (5): 213–218。土井:10.1097/YPG.0b013e3283050ada。PMID 18797395。S2CID 28442642 。
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