rs6314

SNP: rs6314
SNP: rs6314
名前	His452Tyr、H452Y
遺伝子	HTR2A
染色体	13
地域	エクソン3
外部データベース
アンサンブル	ヒトSNP表示
dbSNP	6314
ハップマップ	6314
SNPedia	6314
SzGene	メタ分析の; 概要

遺伝学では、rs6314はHis452TyrまたはH452Yとも呼ばれ、 5-HT _2A 受容体をコードするHTR2A遺伝子の遺伝子変異、一塩基多型（SNP）です。このSNPは遺伝子のエクソン3に位置し、CとTの変化により452番目のアミノ酸のヒスチジン（His）とチロシン（Tyr）の変化が生じます。つまり、ミスセンス置換です。^[1]

5-HT _2Aは神経受容体であるため、 SNPは神経精神疾患^[2] やその他の脳関連変数との関連で調査されてきました。2003年の研究では記憶力を調べ、His/Hisの被験者の方が成績が良かったことがわかりました。^[3] 別の研究では、SNPが若年成人の記憶力に影響を与えることが報告されました。 ^[4] これは別のグループによって再現されました。^[5]

His452Tyr変異体は細胞シグナル伝達に影響を及ぼす可能性がある。^[6]

rs6311、rs6313、rs7997012は、 HTR2A遺伝子内で調査された他の SNP です。

参考文献

^ 「遺伝子HTR2AにリンクされたSNP」NCBI。
^ Jeanette Erdmann、Daphne Shimron-Abarbanell、Marcella Rietschel、Margot Albus、Wolfgang Maier、Judith Körner、Brigitta Bondy、Kevin Chen、Jean C. Shih、Michael Knapp、Peter Propping、Markus M. Nöthen (1996 年 3 月)。「ヒトセロトニン 2A (5-HT 2A ) 受容体遺伝子の変異の系統的スクリーニング: _{2つの天然受容体}変異体の同定と統合失調症における関連分析」。Human Genetics。97 ( 5): 614–619。doi :10.1007/BF02281871。PMID 8655141。S2CID 10300089 。{{cite journal}}: CS1 maint: 複数の名前: 著者リスト (リンク)
^ Dominique JF de Quervain; et al. (2003 年 11 月). 「5-HT2a 受容体の機能的遺伝的変異が人間の記憶に影響を与える」(PDF) . Nature Genetics . 6 (11): 1141–1142. doi :10.1038/nn1146. PMID 14566344. S2CID 36336899.^{[永久リンク切れ‍ ]}
^ パパソティロプロス、アンドレアス;ヘンケ、カタリーナ。アエルニ、アマンダ。コルッチャ、ダニエル。ガルシア、エスメラルダ。ウォルマー、マーク A.フイン、キム・ズン。モンシュ、アンドレアス U.スタヘリン、ハンネス B.ホック、クリストフ。ニッチュ、ロジャー M.ドケルバン、ドミニク J.-F. (2005 年 5 月)。「ヒトの記憶に対する 5-ヒドロキシトリプタミン-2a 受容体多型 (His452Tyr) の年齢依存的影響」。ニューロレポート。16 (8): 839–842。土井：10.1097/00001756-200505310-00012。PMID 15891581。S2CID 44409028 。
^ Michael Wagner、Anna Schuhmacher、Sybille Schwab、Astrid Zobel、Wolfgang Maier (2008 年 7 月)。「5-HT2A 受容体をコードする遺伝子の His452Tyr 変異体は、ヒトのエピソード記憶の強化と特に関連している」。国際神経精神薬理学ジャーナル。11 (8): 1163–7。doi : 10.1017/ S146114570800905X。PMID 18611292。{{cite journal}}: CS1 maint: 複数の名前: 著者リスト (リンク)
^ Lisa A. Hazelwood およびElaine Sanders-Bush (2004 年 11 月)。「ヒト 5- HT2A受容体の His452Tyr 多型がシグナル伝達構造を不安定にする」。分子薬理学。66 (5): 1293–1300。doi :10.1124/mol.66.5.1293。PMID 15496511。S2CID 39226604 。

[1] 「遺伝子HTR2AにリンクされたSNP」NCBI。

[2] Jeanette Erdmann、Daphne Shimron-Abarbanell、Marcella Rietschel、Margot Albus、Wolfgang Maier、Judith Körner、Brigitta Bondy、Kevin Chen、Jean C. Shih、Michael Knapp、Peter Propping、Markus M. Nöthen (1996 年 3 月)。「ヒトセロトニン 2A (5-HT 2A ) 受容体遺伝子の変異の系統的スクリーニング: _{2つの天然受容体}変異体の同定と統合失調症における関連分析」。Human Genetics。97 ( 5): 614–619。doi :10.1007/BF02281871。PMID 8655141。S2CID 10300089 。{{cite journal}}: CS1 maint: 複数の名前: 著者リスト (リンク)

[3] Dominique JF de Quervain; et al. (2003 年 11 月). 「5-HT2a 受容体の機能的遺伝的変異が人間の記憶に影響を与える」(PDF) . Nature Genetics . 6 (11): 1141–1142. doi :10.1038/nn1146. PMID 14566344. S2CID 36336899.^{[永久リンク切れ‍ ]}

[4] パパソティロプロス、アンドレアス;ヘンケ、カタリーナ。アエルニ、アマンダ。コルッチャ、ダニエル。ガルシア、エスメラルダ。ウォルマー、マーク A.フイン、キム・ズン。モンシュ、アンドレアス U.スタヘリン、ハンネス B.ホック、クリストフ。ニッチュ、ロジャー M.ドケルバン、ドミニク J.-F. (2005 年 5 月)。「ヒトの記憶に対する 5-ヒドロキシトリプタミン-2a 受容体多型 (His452Tyr) の年齢依存的影響」。ニューロレポート。16 (8): 839–842。土井：10.1097/00001756-200505310-00012。PMID 15891581。S2CID 44409028 。

[5] Michael Wagner、Anna Schuhmacher、Sybille Schwab、Astrid Zobel、Wolfgang Maier (2008 年 7 月)。「5-HT2A 受容体をコードする遺伝子の His452Tyr 変異体は、ヒトのエピソード記憶の強化と特に関連している」。国際神経精神薬理学ジャーナル。11 (8): 1163–7。doi : 10.1017/ S146114570800905X。PMID 18611292。{{cite journal}}: CS1 maint: 複数の名前: 著者リスト (リンク)

[6] ^ Lisa A. Hazelwood およびElaine Sanders-Bush (2004 年 11 月)。「ヒト 5- HT2A受容体の His452Tyr 多型がシグナル伝達構造を不安定にする」。分子薬理学。66 (5): 1293–1300。doi :10.1124/mol.66.5.1293。PMID 15496511。S2CID 39226604 。