リンBP2

リンBP2
利用可能な構造
ＰＤＢ	オルソログ検索: PDBe RCSB
PDB IDコードのリスト
	1WIE、2CSI、2CSP、2CSQ
識別子
エイリアス	RIMBP2、PPP1R133、RBP2、RIM-BP2、RIMS結合タンパク質2
外部ID	オミム：611602; MGI : 2443235;ホモロジーン: 14672;ジーンカード：RIMBP2; OMA :RIMBP2 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体12（ヒト）
終わり	130,716,281 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	5番染色体（マウス）
終わり	129,030,550 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	ブロードマン領域10; ; 正面ポール; ; 下垂体; ; 海馬のI領域; ; 下垂体前葉; ; 眼窩前頭皮質; ; ブロードマン領域46; ; 上前頭回; ; 中側頭回; ; 中心後回;
	トップの表現
	視覚野; ; 一次視覚野; ; 海馬歯状回顆粒細胞; ; 上前頭回; ; 上頸部神経節; ; ランゲルハンス島; ; 前頭前皮質; ; 梨状皮質; ; 帯状回; ; 一次運動野;
	参照表現データの詳細
	該当なし
オルソログ
	23504
	231760
	ENSG00000060709
	ENSMUSG00000029420
	O15034
	Q80U40
NM_015347 ; NM_001351226 ; NM_001351227 ; NM_001351228 ; NM_001351229;
	NM_001351230 ; NM_001351231 ; NM_001351232 ; NM_001351233
	NM_001081388 ; NM_001310733 ; NM_001378900
NP_056162 ; NP_001338155 ; NP_001338156 ; NP_001338157 ; NP_001338158;
	NP_001338159 ; NP_001338160 ; NP_001338161 ; NP_001338162
	NP_001074857 ; NP_001297662 ; NP_001365829
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

RIMS結合タンパク質2は、ヒトではRIMBP2遺伝子によってコードされるタンパク質である。 ^[5]このタンパク質はシナプス伝達において重要な役割を果たしており、シナプスでの神経伝達物質の放出に重要な電位依存性カルシウムチャネルの調節に関与している。^[6]^[7]

機能と特徴

RIMBP2は主にニューロンのシナプス前活性領域に位置し、シナプス構造の組織化と維持に貢献しています。シナプス小胞の適切な機能と、ニューロン間のコミュニケーションを促進するカルシウム依存性プロセスに不可欠です。^[8]^[9]

臨床的関連性

研究によると、RIMBP2の変異や調節異常はピット・ホプキンス症候群などの様々な神経疾患と関連している可能性があることが示されています。^[6]^[10]

参考文献

^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000060709 – Ensembl、2017 年 5 月
^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000029420 – Ensembl、2017 年 5 月
^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「Entrez Gene: RIMS結合タンパク質2」。2016年2月11日閲覧。
^ ab RGD. 「Rimbp2 (RIMS 結合タンパク質 2) - ラットゲノムデータベース」rgd.mcw.edu . 2024 年 10 月 20 日閲覧。
^ Mittelstaedt T, Schoch S (2007年11月). 「RIM-BP遺伝子の構造と進化：新規ファミリーメンバーの同定」. Gene . 403 ( 1–2 ): 70–79 . doi :10.1016/j.gene.2007.08.004. PMID 17855024.
^ 「RIMBP2タンパク質発現概要 - ヒトタンパク質アトラス」www.proteinatlas.org . 2024年10月20日閲覧。
^ Butola T、Alvanos T、Hintze A、Koppensteiner P、Kleindienst D、Shigemoto R、et al. (2021年9月). 「RIM結合タンパク質2はCa2+チャネルトポグラフィーを組織化し、高速中枢シナプスでの放出確率と小胞補充を制御する」。The Journal of Neuroscience。41 ( 37 ): 7742– 7767。doi : 10.1523 /JNEUROSCI.0586-21.2021。PMC 8445062。PMID 34353898。
^ Davis BA、Chen HY、Ye Z、Ostlund I、Tippani M、Das D、et al. (2024年4月)。「TCF4変異は患者由来皮質ニューロンにおけるRIMBP2の調節異常を介してシナプス機能を破壊する」。生物精神医学。95 ( 7 ) : 662–675。doi :10.1016/j.biopsych.2023.07.021。PMC 10858293。PMID 37573005。

外部リンク

PDBe-KBは、ヒトRIMS結合タンパク質2（RIMBP2）のPDBで利用可能なすべての構造情報の概要を提供します。

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000060709 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000029420 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[entrez-5] 「Entrez Gene: RIMS結合タンパク質2」。2016年2月11日閲覧。

[RGD-6] RGD. 「Rimbp2 (RIMS 結合タンパク質 2) - ラットゲノムデータベース」rgd.mcw.edu . 2024 年 10 月 20 日閲覧。

[7] Mittelstaedt T, Schoch S (2007年11月). 「RIM-BP遺伝子の構造と進化：新規ファミリーメンバーの同定」. Gene . 403 ( 1–2 ): 70–79 . doi :10.1016/j.gene.2007.08.004. PMID 17855024.

[8] 「RIMBP2タンパク質発現概要 - ヒトタンパク質アトラス」www.proteinatlas.org . 2024年10月20日閲覧。

[9] Butola T、Alvanos T、Hintze A、Koppensteiner P、Kleindienst D、Shigemoto R、et al. (2021年9月). 「RIM結合タンパク質2はCa2+チャネルトポグラフィーを組織化し、高速中枢シナプスでの放出確率と小胞補充を制御する」。The Journal of Neuroscience。41 ( 37 ): 7742– 7767。doi : 10.1523 /JNEUROSCI.0586-21.2021。PMC 8445062。PMID 34353898。

[10] Davis BA、Chen HY、Ye Z、Ostlund I、Tippani M、Das D、et al. (2024年4月)。「TCF4変異は患者由来皮質ニューロンにおけるRIMBP2の調節異常を介してシナプス機能を破壊する」。生物精神医学。95 ( 7 ) : 662–675。doi :10.1016/j.biopsych.2023.07.021。PMC 10858293。PMID 37573005。