リープ2

リープ2
識別子
エイリアス	REEP2、C5orf19、SGC32445、SPG72、Yip2d、受容体アクセサリタンパク質2
外部ID	オミム：609347; MGI : 2385070;ホモロジーン: 41146;ジーンカード：REEP2; OMA :REEP2 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	5番染色体（ヒト）
終わり	138,446,969 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	18番染色体（マウス）
終わり	34,980,516 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	小脳の右半球; ; 右前頭葉; ; 帯状回; ; 前帯状皮質; ; ブロードマン領域9; ; 側坐核; ; 前頭前皮質; ; 扁桃体; ; 下垂体前葉; ; 被殻;
	トップの表現
	受精卵; ; 上前頭回; ; 海馬歯状回顆粒細胞; ; 小脳皮質; ; 一次視覚野; ; 網膜の神経層; ; 二次卵母細胞; ; 視索上核; ; 精子細胞; ; 大錐体神経;
	参照表現データの詳細
	参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー
分子機能	味覚受容体結合;
細胞成分	膜の不可欠な構成要素; 細胞質微小管; 細胞膜の不可欠な構成要素; 小胞体膜; 小胞体; 膜;
生物学的プロセス	小胞体管状ネットワーク組織; 苦味の感覚的知覚; 甘味の感覚的知覚; 膜ラフトへのタンパク質輸送; 細胞内輸送の調節;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	51308
	225362
	ENSG00000132563
	ENSMUSG00000038555
	翻訳:
	翻訳
	NM_001271803 ; NM_016606
	NM_001204914 ; NM_144865
	NP_001258732 ; NP_057690
	NP_001191843 ; NP_659114
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

受容体発現増強タンパク質2は、ヒトではREEP2遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[5]^[6]

関数

REEP2によってコードされるタンパク質は、Gタンパク質共役受容体の増強を含む受容体増強発現能力を持つタンパク質ファミリーに属します。^[7] REEP2タンパク質は、ヒト組織において限定された発現様式を示します。^[8]

臨床的意義

REEP2遺伝子変異は遺伝性痙性対麻痺の家族で報告されている。^[9]

参考文献

^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000132563 – Ensembl、2017 年 5 月
^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000038555 – Ensembl、2017 年 5 月
^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ Clark, Adrian JL; Metherell, Louise A.; Cheetham, Michael E.; Huebner, Angela (2005). 「遺伝性 ACTH 不応性により ACTH 作用のメカニズムが明らかに」. Trends in Endocrinology & Metabolism . 16 (10): 451–457. doi :10.1016/j.tem.2005.10.006. PMID 16271481. S2CID 27450434.
^ 斉藤、晴美;久保田百花；ロバーツ、リチャード W.チー、チーイー。松波宏明 (2004) 「RTPファミリーメンバーは哺乳類の匂い受容体の機能発現を誘導する」。セル。119 (5): 679–691。土井：10.1016/j.cell.2004.11.021。PMID 15550249。S2CID 13555927 。
^ Björk, Susann; Hurt, Carl M.; Ho, Vincent K.; Angelotti, Timothy (2013-12-17). 「訂正：REEPはERカーゴ容量に影響を及ぼして特定のGタンパク質共役受容体の輸送を調節する膜形成アダプタータンパク質である」. PLOS ONE . 8 (12): 10.1371/annotation/6f86410c-63c3-4fcd-b1cb-9fd8d2ea95d0. doi : 10.1371/annotation/6f86410c-63c3-4fcd-b1cb-9fd8d2ea95d0 . ISSN 1932-6203. PMC 3867549 .
^ ウーレン、マティアス;リン・ファーガーバーグ。ハルストレム、ビョルン M.リンツコッグ、セシリア。オクスヴォルド、パー;マルディノグル、アディル。オーサ・シバートソン。カンプ、キャロライン。ショーステット、エヴェリナ (2015-01-23)。「ヒトプロテオームの組織ベースのマップ」。科学。347 (6220): 1260419.土井:10.1126/science.1260419。ISSN 0036-8075。PMID 25613900。S2CID 802377 。
^ Esteves, Typhaine; Durr, Alexandra; Mundwiller, Emeline; Loureiro, José L.; Boutry, Maxime; Gonzalez, Michael A.; Gauthier, Julie; El-Hachimi, Khalid H.; Depienne, Christel (2014). 「REEP2 と膜の関連が失われると遺伝性痙性対麻痺が生じる」.アメリカ人類遺伝学ジャーナル. 94 (2): 268–277. doi :10.1016/j.ajhg.2013.12.005. PMC 3928657. PMID 24388663 .

さらに読む

Maruyama K, Sugano S (1994年1月). 「オリゴキャッピング: 真核生物mRNAのキャップ構造をオリゴリボヌクレオチドで置換する簡単な方法」. Gene . 138 (1–2): 171–4. doi :10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
Andersson B、 Wentland MA、Ricafrente JY、Liu W 、 Gibbs RA (1996 年 4 月)。「改良されたショットガンライブラリ構築のための「ダブルアダプター」法」。Analytical Biochemistry。236 ( 1): 107–13。doi :10.1006/abio.1996.0138。PMID 8619474 。
Yu W、Andersson B、Worley KC、Muzny DM、Ding Y、Liu W、Ricafrente JY、Wentland MA、Lennon G、Gibbs RA (1997 年 4 月)。「大規模連結 cDNA シーケンシング」。ゲノム研究。7 ( 4 ): 353–8。doi :10.1101/ gr.7.4.353。PMC 139146。PMID 9110174 。
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (1997年10月). 「全長濃縮cDNAライブラリーおよび5'末端濃縮cDNAライブラリーの構築と特性評価」. Gene . 200 (1–2): 149–56. doi :10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID 9373149.
Lai F、Godley LA、Joslin J、Fernald AA、Liu J、Espinosa R、Zhao N、Pamintuan L、Till BG、Larson RA、Qian Z、Le Beau MM (2001 年 1 月)。「del(5q) を伴う悪性骨髄疾患におけるヒト 5q31 の一般的に欠失する 1.5-Mb セグメントの転写マップと比較分析」。Genomics。71 ( 2 ) : 235–45。doi : 10.1006 /geno.2000.6414。PMID 11161817 。

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000132563 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000038555 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[5] Clark, Adrian JL; Metherell, Louise A.; Cheetham, Michael E.; Huebner, Angela (2005). 「遺伝性 ACTH 不応性により ACTH 作用のメカニズムが明らかに」. Trends in Endocrinology & Metabolism . 16 (10): 451–457. doi :10.1016/j.tem.2005.10.006. PMID 16271481. S2CID 27450434.

[6] 斉藤、晴美;久保田百花；ロバーツ、リチャード W.チー、チーイー。松波宏明 (2004) 「RTPファミリーメンバーは哺乳類の匂い受容体の機能発現を誘導する」。セル。119 (5): 679–691。土井：10.1016/j.cell.2004.11.021。PMID 15550249。S2CID 13555927 。

[7] Björk, Susann; Hurt, Carl M.; Ho, Vincent K.; Angelotti, Timothy (2013-12-17). 「訂正：REEPはERカーゴ容量に影響を及ぼして特定のGタンパク質共役受容体の輸送を調節する膜形成アダプタータンパク質である」. PLOS ONE . 8 (12): 10.1371/annotation/6f86410c-63c3-4fcd-b1cb-9fd8d2ea95d0. doi : 10.1371/annotation/6f86410c-63c3-4fcd-b1cb-9fd8d2ea95d0 . ISSN 1932-6203. PMC 3867549 .

[8] ウーレン、マティアス;リン・ファーガーバーグ。ハルストレム、ビョルン M.リンツコッグ、セシリア。オクスヴォルド、パー;マルディノグル、アディル。オーサ・シバートソン。カンプ、キャロライン。ショーステット、エヴェリナ (2015-01-23)。「ヒトプロテオームの組織ベースのマップ」。科学。347 (6220): 1260419.土井:10.1126/science.1260419。ISSN 0036-8075。PMID 25613900。S2CID 802377 。

[9] Esteves, Typhaine; Durr, Alexandra; Mundwiller, Emeline; Loureiro, José L.; Boutry, Maxime; Gonzalez, Michael A.; Gauthier, Julie; El-Hachimi, Khalid H.; Depienne, Christel (2014). 「REEP2 と膜の関連が失われると遺伝性痙性対麻痺が生じる」.アメリカ人類遺伝学ジャーナル. 94 (2): 268–277. doi :10.1016/j.ajhg.2013.12.005. PMC 3928657. PMID 24388663 .