RASD1

RASD1遺伝子は17番染色体の17p11.2バンドに位置し、2つのエクソンを含んでいます。^{[ 6 ]}この遺伝子は選択的スプライシングによって2つのアイソフォームを生成します。^{[ 11 ]}この遺伝子の3'側隣接領域にあるグルココルチコイド応答エレメント（GRE）により、グルココルチコイドがRASD1の発現を誘導することができます。^{[ 12 ]}

このタンパク質は、Ras スーパーファミリーに属する小型 GTPase です。^{[ 11 ]} Ras スーパーファミリーの一員として、RASD1 は、Ras タンパク質に特徴的ないくつかのモチーフを共有しており、その中には、高度に保存された 4 つの GTP 結合ポケット ドメイン、すなわちリン酸/マグネシウム結合領域 GXXXXGK(S/T) (ドメイン Σ1)、DXXG (ドメイン Σ2)、およびグアニン塩基結合ループ NKXD (ドメイン Σ3) と EXSAK (ドメイン Σ4) が含まれます。これらの 4 つのドメインは、エフェクター ループとともに、他のタンパク質やシグナル伝達分子との結合に関与しています。もう 1 つの一般的な Ras モチーフである CAAX モチーフは、RASD1 のC 末端に存在し、 RASD1 の細胞内局在を細胞膜に促進します。GTPase として、RASD1 は、G-1 から G-3 領域など、他の GTPase とモチーフを共有しています。全長RASD1 cDNAは、280個のアミノ酸残基からなる長さと31.7 kDaの分子量を持つタンパク質を生成する。^{[ 12 ]} 

さらに、心血管分野では、一般的な変異のゲノムワイド解析により、RASD1とRAI1やPEMTなどの他の遺伝子座との関連性など、虚血性脳卒中と冠動脈疾患の遺伝的リスクにかなりの重複があることが示されました。^{[ 23 ]} RASD1遺伝子を含む27の遺伝子座の組み合わせに基づくマルチ遺伝子座遺伝的リスクスコア研究では、新規および再発性冠動脈疾患イベントのリスクが高い個人と、スタチン療法による臨床的利益の向上が特定されました。この研究は、コミュニティコホート研究（マルメ食と癌研究）と、一次予防コホート（JUPITERおよびASCOT）および二次予防コホート（CAREおよびPROVE IT-TIMI 22）の4つの追加のランダム化比較試験に基づいています。^{[ 10 ]}