ホモサピエンス種のタンパク質コード遺伝子
PKP1 利用可能な構造 ＰＤＢ オルソログ検索: PDBe RCSB
識別子 エイリアス PKP1 、B6P、プラコフィリン1、EDSFS 外部ID オミム ：601975; MGI : 1328359; ホモロジーン : 253; ジーンカード ：PKP1; OMA :PKP1 - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 染色体1（マウス） [2] バンド 1|1 E4 始める 135,799,133 bp [2] 終わり 135,846,945 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 腕の皮膚 腹部の皮膚 脚の皮膚 太ももの皮 歯茎 歯肉上皮 外陰部 ヒップの皮膚 人間のペニス 乳首
トップの表現 外耳の皮膚 毛包 リップ 背中の皮膚 食道 結膜円蓋 腹部の皮膚 臼歯 角膜実質 顆頭
参照表現データの詳細
バイオGPS
遺伝子オントロジー 分子機能
皮膚表皮の構造成分 タンパク質結合 中間径フィラメント結合 信号変換器の活動 ラミン結合 カドヘリン結合 細胞成分
細胞内膜で囲まれた細胞小器官 細胞接合 中間径フィラメント 核質 細胞膜 核 デスモソーム 角質化した封筒 フィコリン-1を多く含む顆粒膜 メッセンジャーリボ核タンパク質複合体 細胞質 細胞間結合 生物学的プロセス
多細胞生物の発達 中間径フィラメント束集合体 シグナル伝達 細胞接着 角質化 好中球脱顆粒 角質化 遺伝子発現の正の調節 mRNA分解過程の負の調節 細胞間接着 細胞間接合部の組み立て 出典:Amigo / QuickGO
ウィキデータ
プラコフィリン-1 は 、ヒトでは PKP1 遺伝子によってコードされる タンパク質 である。 [5] [6]
関数 この遺伝子は、アームリピート（アルマジロ）およびプラコフィリン遺伝子ファミリーのメンバーをコードします。プラコフィリンタンパク質は多数のアルマジロリピートを含み、細胞デスモソームと核に局在し、細胞骨格の中間径フィラメントにカドヘリンを結合する役割を果たします。このタンパク質は、デスモソーム形成中の分子リクルートと安定化に関与している可能性があります。この遺伝子の変異は、外胚葉異形成症/皮膚脆弱性症候群と関連しています。 [6]
インタラクション PKP1はデスモプラキン と 相互作用する ことが示されている 。 [7]
参照
参考文献
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さらに読む
Hatzfeld M、Kristjansson GI、Plessmann U、Weber K (1995)。「重層上皮のデスモソームの主要構成成分であるバンド 6 タンパク質は、アルマジロ多重遺伝子ファミリーの新規メンバーです」。J . Cell Sci . 107. ( Pt 8) (8): 2259–70. doi :10.1242/jcs.107.8.2259. PMID 7527055。 Heid HW、Schmidt A、Zimbelmann R、Schäfer S、Winter-Simanowski S、Stumpp S、Keith M、Figge U、Schnölzer M、Franke WW (1995)。「プラコグロビンファミリーの細胞型特異的デスモソームプラークタンパク質：プラコフィリン1（バンド6タンパク質）」。 分化 。58 （ 2）：113–31。doi ： 10.1046 /j.1432-0436.1995.5820113.x。PMID 7890138 。 McGrath JA、McMillan JR、Shemanko CS、Runswick SK、Leigh IM、Lane EB、Garrod DR、Eady RA (1997)。「プラコフィリン 1 遺伝子の変異が外胚葉異形成症/皮膚脆弱性症候群を引き起こす」 Nat. Genet . 17 (2): 240–4. doi :10.1038/ng1097-240. PMID 9326952. S2CID 23284411. Schmidt A, Langbein L, Rode M, Prätzel S, Zimbelmann R, Franke WW (1998). 「プラコフィリン 1a および 1b: 特定の上皮細胞にデスモソームプラーク成分として広く分布する核タンパク質」 Cell Tissue Res . 290 (3): 481–99. doi :10.1007/s004410050956. PMID 9369526. S2CID 6183059. Smith EA、Fuchs E (1998)。「中間径フィラメントとデスモソーム間の相互作用の定義」。J . Cell Biol . 141 (5): 1229–41. doi :10.1083/jcb.141.5.1229. PMC 2137181. PMID 9606214 。 Bonné S、van Hengel J 、 van Roy F (1998)。「p120(ctn)/プラコフィリンサブファミリーに属するヒトアルマジロ遺伝子の染色体マッピング」。 ゲノミクス。51 ( 3 ): 452–4。doi : 10.1006 /geno.1998.5398。PMID 9721216。 Schmidt A, Langbein L, Prätzel S, Rode M, Rackwitz HR, Franke WW (1999). 「プラコフィリン 3 - 新規細胞型特異的デスモソームプラークタンパク質」. 分化 . 64 (5): 291–306. doi :10.1046/j.1432-0436.1999.6450291.x. PMID 10374265. Hofmann I, Mertens C, Brettel M, Nimmrich V, Schnölzer M, Herrmann H (2000). 「プラコフィリンとデスモプラキンおよび中間径フィラメントタンパク質との相互作用：in vitro 分析」 J. Cell Sci . 113. ( Pt 13) (13): 2471–83. doi :10.1242/jcs.113.13.2471. PMID 10852826. Hofmann I, Mücke N, Reed J, Herrmann H, Langowski J (2000). 「亜鉛の有無で再構成したプラコフィリン 1 の物理的特性」 Eur. J. Biochem . 267 (14): 4381–9. doi : 10.1046/j.1432-1327.2000.01483.x . PMID 10880961. Whittock NV、Haftek M、Angoulvant N、Wolf F、Perrot H、Eady RA、McGrath JA (2000)。「ヒトプラコフィリン1遺伝子のゲノム増幅と外胚葉異形成/皮膚脆弱性症候群における新しい変異の検出」。J . Invest. Dermatol . 115 (3): 368–74. doi : 10.1046/j.1523-1747.2000.00082.x . PMID 10951270。 Chen X、Bonne S、Hatzfeld M、van Roy F、Green KJ (2002)。「プラコフィリン 2 のタンパク質結合と機能特性。デスモソームとベータカテニンシグナル伝達における多様な役割の証拠」。J . Biol. Chem . 277 (12): 10512–22. doi : 10.1074/jbc.M108765200 . PMID 11790773。 Hamada T, South AP, Mitsuhashi Y, Kinebuchi T, Bleck O, Ashton GH, Hozumi Y, Suzuki T, Hashimoto T, Eady RA, McGrath JA (2002). 「プラコフィリン 1 の変異に起因する皮膚脆弱性外胚葉異形成症候群における遺伝子型と表現型の相関」. Exp. Dermatol . 11 (2): 107–14. doi :10.1034/j.1600-0625.2002.110202.x. PMID 11994137. S2CID 37777985. McMillan JR、Haftek M、Akiyama M、South AP、Perrot H、McGrath JA、Eady RA、Shimizu H (2003)。「デスモソームのサイズと数の変化は、デスモソームタンパク質プラコフィリン 1 のホモ接合およびヘテロ接合欠陥を持つ皮膚のケラチノサイト凝集力の低下と一致する」。J . Invest. Dermatol . 121 (1): 96–103. doi : 10.1046/j.1523-1747.2003.12324.x . PMID 12839569。 South AP、Wan H、Stone MG、Dopping-Hepenstal PJ、Purkis PE、Marshall JF、Leigh IM、Eady RA、Hart IR、McGrath JA (2004)。「プラコフィリン 1 の欠乏によりケラチノサイトの遊走が増加し、デスモソームの安定性が低下する」。J . Cell Sci . 116 (Pt 16): 3303–14. doi : 10.1242/jcs.00636 . PMID 12840072。 Cheng X、Mihindukulasuriya K、Den Z、Kowalczyk AP、Calkins CC、Ishiko A、Shimizu A、Koch PJ (2004)。「皮膚におけるデスモコリン1のスプライスバリアント特異的機能の評価」。Mol . Cell. Biol . 24 (1): 154–63. doi :10.1128/MCB.24.1.154-163.2004. PMC 303333. PMID 14673151 。 Choi HJ、Weis WI (2005)。「プラコフィリン 1 のアルマジロリピートドメインの構造」。J. Mol. Biol . 346 (1): 367–76. doi :10.1016/j.jmb.2004.11.048. PMID 15663951。 Wahl JK (2005)。「デスモソーム形成の開始におけるプラコフィリン-1の役割」。J . Cell. Biochem . 96 (2): 390–403. doi :10.1002/jcb.20514. PMID 15988759. S2CID 25717190. Zheng R、Bu DF、Zhu XJ (2006)。「中国人の外胚葉異形成・皮膚脆弱性症候群の症例におけるプラコフィリン 1 遺伝子 (PKP1) の新しいスプライス サイト変異の複合ヘテロ接合性」。Acta Derm. Venereol . 85 (5): 394–9. doi : 10.1080/00015550510037684 . PMID 16159729。
