月経前症候群1

月経前症候群1
利用可能な構造
電子データ	ヒト UniProt 検索: PDBe RCSB
PDB IDコードのリスト
	2CS1
識別子
エイリアス	PMS1、HNPCC3、PMSL1、hMLH2、PMS1ホモログ1、ミスマッチ修復システムコンポーネント
外部ID	OMIM : 600258; MGI : 1202302; HomoloGene : 449; GeneCards : PMS1; OMA :PMS1 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体2（ヒト）
終わり	189,877,629 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	染色体1（マウス）
終わり	53,336,177 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	精子; ; 左精巣; ; 右精巣; ; 卵母細胞; ; 内皮細胞; ; 生殖腺; ; アキレス腱; ; 二次卵母細胞; ; 脛骨; ; 心室帯;
	トップの表現
	二次卵母細胞; ; 受精卵; ; 一次卵母細胞; ; 手; ; 性器結節; ; 胎児の尾; ; 胚葉上層; ; 原始的な線; ; 足; ; パネートセル;
	参照表現データの詳細
	参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー
分子機能	一本鎖DNA結合; DNA結合; ATP結合; 不一致のDNA結合; ATPase活性; 酵素結合;
細胞成分	MutLalpha複合体; 核; ミスマッチ修復複合体;
生物学的プロセス	DNA修復; DNA損傷刺激に対する細胞反応; DNAミスマッチ修復;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	5378
	227099
	ENSG00000064933
	ENSMUSG00000026098
	P54277 ; Q5FBZ4
	該当なし
NM_000534 ; NM_001128143 ; NM_001128144 ; NM_001289408 ; NM_001289409;
	NM_001321044 ; NM_001321045 ; NM_001321046 ; NM_001321047 ; NM_001321048 ; NM_001321049 ; NM_001321051
	NM_153556
NP_000525 ; NP_001121615 ; NP_001121616 ; NP_001276337 ; NP_001276338;
	NP_001307973 ; NP_001307974 ; NP_001307975 ; NP_001307976 ; NP_001307977 ; NP_001307978 ; NP_001307980
	該当なし
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

PMS1タンパク質ホモログ1は、ヒトではPMS1遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[5]^[6]

関数

この遺伝子によってコードされるタンパク質は、DNAミスマッチ修復に関与する酵母タンパク質との相同性によって同定された。このタンパク質のミスマッチ修復における役割は証明されていない。しかし、このタンパク質はDNAミスマッチ修復タンパク質であるMLH1とヘテロ二量体を形成し、遺伝性非ポリポーシス大腸がんのいくつかの症例でこの遺伝子に変異があることがわかっている。^[6]

参考文献

^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000064933 – Ensembl、2017 年 5 月
^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000026098 – Ensembl、2017 年 5 月
^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ Nicolaides NC、Papadopoulos N、Liu B、Wei YF、Carter KC、Ruben SM、Rosen CA、Haseltine WA、Fleischmann RD、Fraser CM (1994 年 9 月)。「遺伝性非ポリポーシス大腸がんにおける 2 つの PMS ホモログの変異」。Nature。371 ( 6492 ) : 75–80。Bibcode : 1994Natur.371 ... 75N。doi :10.1038/371075a0。PMID 8072530。S2CID 4244907。
^ ab "Entrez Gene: PMS1 PMS1 減数分裂後分離増加 1 (S. cerevisiae)"。

さらに読む

Kolodner R (1996). 「真核生物のミスマッチ修復の生化学と遺伝学」Genes Dev . 10 (12): 1433–42. doi : 10.1101/gad.10.12.1433 . PMID 8666228.
Horii A, Han HJ, Sasaki S, Shimada M, Nakamura Y (1994). 「ミスマッチ修復遺伝子のメンバーである酵母PMS1と相同なヒト遺伝子のクローニング、特性評価および染色体割り当て」。Biochem. Biophys. Res. Commun . 204 (3): 1257–64. doi :10.1006/bbrc.1994.2598. PMID 7980603。
Papadopoulos N、Nicolaides NC、Wei YF、Ruben SM、Carter KC、Rosen CA、Haseltine WA、Fleischmann RD、Fraser CM、Adams MD (1994)。「遺伝性大腸がんにおけるmutLホモログの変異」。Science。263 ( 5153 ) : 1625–9。Bibcode : 1994Sci ...263.1625P。doi : 10.1126/science.8128251。PMID 8128251 。
Bonaldo MF、Lennon G、Soares MB (1997)。「正規化と減算: 遺伝子発見を容易にする 2 つのアプローチ」。Genome Res . 6 (9): 791–806. doi : 10.1101/gr.6.9.791 . PMID 8889548。
柳沢裕、伊藤英、岩橋裕、秋山裕、湯浅裕、丸山和一（1998）。「ヒトミスマッチ修復遺伝子 hPMS1 の 5' 領域の単離と特性評価」。生化学。生物物理学。解像度共通。243 (3): 738–43。土井：10.1006/bbrc.1998.8165。PMID 9500994。
Korabiowska M、Brinck U、Ruschenburg I、Dengler H、Droese M、Berger H (1999)。「母斑におけるDNAミスマッチ修復遺伝子の発現」。In Vivo . 13 (3): 251–4. PMID 10459502。
Wang Q、Lasset C、Desseigne F、Saurin JC、Maugard C、Navarro C、Ruano E、Descos L、Trillet-Lenoir V、Bosset JF、Puisieux A (1999)。「非ポリポーシス大腸がんのフランス人家系 75 名における hMLH1、hMSH2、hPMS1、hPMS2、および hMSH6 遺伝子の生殖細胞系列変異の発生率」。Hum . Genet . 105 (1–2): 79–85. doi :10.1007/s004399900064. PMID 10480359。
Matton N、Simonetti J、Williams K (2000)。「HeLa 核抽出物中のミスマッチ修復タンパク質複合体の同定とヘテロ二本鎖 DNA との相互作用」。J . Biol. Chem . 275 (23): 17808–13. doi : 10.1074/jbc.M909794199 . PMID 10748159。
Alvarez Soria MA、Justesen J 、Hansen LL ( 2000)。「放射線ハイブリッドマッピングによるヒト減数分裂後分離増加遺伝子 (S. cerevisiae) 1 (PMS1) の染色体 2q31.1 への割り当て」。Cytogenet。Cell Genet。88 ( 3–4): 200–1。doi : 10.1159/000015546。PMID 10828585。S2CID 84779733 。
Kondo E, Horii A, Fukushige S (2001). 「ヒトにおける3つのMutLヘテロダイマーの相互作用ドメイン：hMLH1はhMLH3、hPMS1、hPMS2内の36個の相同アミノ酸残基と相互作用する」。Nucleic Acids Res . 29 (8): 1695–702. doi :10.1093/nar/29.8.1695. PMC 31313. PMID 11292842 .
Plotz G、Raedle J、Brieger A、Trojan J、Zeuzem S (2002)。「hMutSαはDNA上でhMutLαおよびhMutLβとATP依存性複合体を形成する」。Nucleic Acids Res . 30 (3): 711–8. doi :10.1093/nar/30.3.711. PMC 100294 . PMID 11809883。
Kotoula V、Hytiroglou P、 Kaloutsi V、Barbanis S、Kouidou S、Papadimitriou CS (2003)。「B細胞起源の悪性リンパ増殖性疾患におけるミスマッチ修復遺伝子発現」。Leuk . リンパ腫。43 (2 ) : 393–9。doi :10.1080/10428190290006215。PMID 11999575。S2CID 19755282 。
Plotz G、Raedle J、Brieger A、Trojan J、Zeuzem S (2003)。「hMLH1 の N 末端は hMutLα および hMutLβ と hMutSα の相互作用を付与する」。Nucleic Acids Res . 31 (12): 3217–26. doi :10.1093/nar/gkg420. PMC 162253 . PMID 12799449。
Luo Y、Lin FT、Lin WC (2004)。「ATM による hMutL DNA ミスマッチ修復タンパク質の安定化は DNA 損傷時の p53 活性化を増強する」。Mol . Cell. Biol . 24 (14): 6430–44. doi :10.1128/MCB.24.14.6430-6444.2004. PMC 434232. PMID 15226443 。
Okada T, Noji S, Goto Y, Iwata T, Fujita T, Okada T, Matsuzaki Y, Kuwana M, Hirakata M, Horii A, Matsuno S, Sunamura M, Kawakami Y (2005). 「膵臓癌、皮膚筋炎、多発性筋炎患者における DNA ミスマッチ修復酵素 hMSH2 および hPMS1 に対する免疫応答」Int. J. Cancer . 116 (6): 925–33. doi : 10.1002/ijc.21118 . PMID 15856462. S2CID 880049.
ルアル JF、ヴェンカテサン K、ハオ T、弘實＝岸川 T、ドリコット A、リー N、ベリス GF、ギボンズ FD、ドレーゼ M、アイヴィ＝グエデフスー N、クリットゴード N、サイモン C、ボクセム M、ミルスタイン S、ローゼンバーグ J、ゴールドバーグDS、チャン LV、ウォン SL、フランクリン G、リー S、アルバラ JS、リム J、フロートン C、ラモサス E、セビック S、ベックス C、ラメシュ P、シコルスキー RS、ヴァンデンハウト J、ゾグビ HY、スモリャル A、ボサク S、 Sequerra R、Doucette-Stamm L、Cusick ME、Hill DE、Roth FP、Vidal M (2005)。「ヒトタンパク質間相互作用ネットワークのプロテオームスケールマップに向けて」。自然。437 (7062): 1173–8. Bibcode :2005Natur.437.1173R. doi :10.1038/nature04209. PMID 16189514. S2CID 4427026.
Cannavo E, Gerrits B, Marra G, Schlapbach R, Jiricny J (2007). 「ヒト MutL ホモログ MLH1、PMS1、および PMS2 のインタラクトームの特性評価」J. Biol. Chem . 282 (5): 2976–86. doi : 10.1074/jbc.M609989200 . PMID 17148452. S2CID 25279332.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000064933 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000026098 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[pmid8072530-5] Nicolaides NC、Papadopoulos N、Liu B、Wei YF、Carter KC、Ruben SM、Rosen CA、Haseltine WA、Fleischmann RD、Fraser CM (1994 年 9 月)。「遺伝性非ポリポーシス大腸がんにおける 2 つの PMS ホモログの変異」。Nature。371 ( 6492 ) : 75–80。Bibcode : 1994Natur.371 ... 75N。doi :10.1038/371075a0。PMID 8072530。S2CID 4244907。

[entrez-6] "Entrez Gene: PMS1 PMS1 減数分裂後分離増加 1 (S. cerevisiae)"。