ピルビン酸キナーゼ PKLR

PKLR
利用可能な構造
ＰＤＢ	オルソログ検索: PDBe RCSB
PDB IDコードのリスト
	2VGB、2VGF、2VGG、2VGI、4IMA、4IP7
識別子
エイリアス	PKLR、PK1、PKL、PKR、PKRL、RPK、ピルビン酸キナーゼ、肝臓および赤血球、ピルビン酸キナーゼ L/R
外部ID	オミム：609712; MGI : 97604;ホモロジーン: 37286;ジーンカード：PKLR; OMA :PKLR - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体1（ヒト）
終わり	155,301,438 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	染色体3（マウス）
終わり	89,054,091 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	肝臓; ; 肝臓の右葉; ; 十二指腸; ; 骨髄; ; 骨髄細胞; ; 腎皮質; ; 小脳; ; 小脳皮質; ; 小脳半球; ; 人間の腎臓;
	トップの表現
	胎児肝臓造血前駆細胞; ; 小腸; ; 卵黄嚢; ; 十二指腸; ; 肝臓の左葉; ; 回腸; ; 腸絨毛; ; 小腸上皮; ; 回腸上皮; ; 脊髄の腰椎部分;
	参照表現データの詳細
	; ; ; ;
	参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー
分子機能	トランスフェラーゼ活性; ヌクレオチド結合; カリウムイオン結合; 金属イオン結合; キナーゼ活性; 触媒活性; ATP結合; マグネシウムイオン結合; ピルビン酸キナーゼ活性;
細胞成分	細胞質; 細胞外エクソソーム; 細胞質;
生物学的プロセス	ATPへの反応; 低酸素症への反応; リン酸化; 栄養素に対する反応; 標準的な解糖; 金属イオンへの反応; ピルビン酸生合成プロセス; 熱に対する反応; グルコースに対する反応; リチウムイオンへの反応; ATP生合成プロセス; 代謝; cAMPへの反応; 解糖プロセス; インスリン刺激に対する細胞反応; エピネフリン刺激に対する細胞反応; 炭水化物の代謝過程;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	5313
	18770
	ENSG00000262785 ; ENSG00000143627
	ENSMUSG00000041237
	P30613
	P53657
	NM_000298 ; NM_181871
	NM_001099779 ; NM_013631
	NP_000289 ; NP_870986
	該当なし
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

ピルビン酸キナーゼPKLRは、ヒトではPKLR遺伝子によってコードされる酵素である。^[5]^[6]

この遺伝子によってコードされるタンパク質は、ホスホエノールピルビン酸からピルビン酸とATPの生成を触媒するピルビン酸キナーゼである。遺伝子変異または遺伝的変異によるこの酵素の欠陥は、慢性遺伝性非球状溶血性貧血（CNSHAまたはHNSHA）の一般的な原因である。異なるアイソフォームをコードする代替スプライス転写バリアントが報告されている。^[6]

インタラクティブな経路マップ

下記の遺伝子、タンパク質、代謝物をクリックすると、それぞれの記事にリンクします。^{[§ 1]}

^ インタラクティブなパスウェイマップは、WikiPathways: "GlycolysisGluconeogenesis_WP534" で編集できます。

参考文献

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^ ab 「Entrez Gene: PKLRピルビン酸キナーゼ、肝臓および赤血球」。

さらに読む

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Baronciani L, Beutler E (1993). 「非球状溶血性貧血を引き起こすピルビン酸キナーゼ欠損変異の解析」Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 90 (9): 4324–7. Bibcode :1993PNAS...90.4324B. doi : 10.1073/pnas.90.9.4324 . PMC 46499 . PMID 8483951.
Baronciani L、Bianchi P、Zanella A (1996)。「血液学的に重要な変異：赤血球ピルビン酸キナーゼ」。Blood Cells Mol. Dis . 22 (1): 85–9. doi :10.1006/bcmd.1996.0012. PMID 8807089。

[WikiPathways-7] インタラクティブなパスウェイマップは、WikiPathways: "GlycolysisGluconeogenesis_WP534" で編集できます。

[refGRCh38Ensembl-1] ENSG00000143627 GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000262785, ENSG00000143627 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000041237 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[uniprot-5] 「PKLR - ピルビン酸キナーゼ PKLR - ホモサピエンス（ヒト） - PKLR 遺伝子とタンパク質」。www.uniprot.org 。 2022年3月26日閲覧。

[entrez-6] 「Entrez Gene: PKLRピルビン酸キナーゼ、肝臓および赤血球」。