ホモサピエンス種のタンパク質コード遺伝子
| PCDH8 |
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| 識別子 |
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| エイリアス | PCDH8、アルカドリン、PAPC、プロトカドヘリン 8 |
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| 外部ID | オミム：603580; MGI : 1306800;ホモロジーン: 1943;ジーンカード：PCDH8; OMA :PCDH8 - オルソログ |
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| 遺伝子の位置（マウス） |
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 | | クロ。 | 14番染色体（マウス）[2] |
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| | バンド | 14 D3|14 42.76 cM | 始める | 80,004,215 bp [2] |
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| 終わり | 80,008,752 bp [2] |
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| RNA発現パターン |
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| ブギー | | 人間 | マウス（相同遺伝子） |
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| トップの表現 | - ブロードマン領域23
- 正面ポール
- 内皮細胞
- 中側頭回
- ブロードマン領域10
- 背外側前頭前皮質
- 一次視覚野
- ブロードマン領域9
- 上前頭回
- 側坐核
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| | トップの表現 | - 前扁桃体領域
- 外側中隔核
- 黒質
- 鉤状部
- 海馬のI領域
- 上丘
- 視床下部背内側核
- 腹側被蓋野
- 視床下部室傍核
- 外側視床下部
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| | 参照表現データの詳細 |
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| バイオGPS |  | | 参照表現データの詳細 |
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| 遺伝子オントロジー |
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| 分子機能 | | | 細胞成分 |
- 細胞投影
- 細胞接合
- シナプス後膜
- 細胞膜
- 膜
- シナプス前膜
- 膜の不可欠な構成要素
- シナプス
- 樹状突起
- 細胞膜の不可欠な構成要素
- グルタミン酸シナプス
- シナプス後膜の不可欠な構成要素
| | 生物学的プロセス |
- 胚上皮の形態形成
- 体節形成
- 化学シナプス伝達
- 細胞膜接着分子を介した同種親和性細胞接着
- 細胞間シグナル伝達
- 細胞接着
- 神経系の発達
- シナプス膜接着の調節
| | 出典:Amigo / QuickGO |
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| ウィキデータ |
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プロトカドヘリン8は、ヒトではPCDH8遺伝子によってコードされるタンパク質である。[5] [6] [7]
この遺伝子は、カドヘリンスーパーファミリーのサブファミリーであるプロトカドヘリン遺伝子ファミリーに属します。この遺伝子は、中枢神経系特異的に細胞接着に機能すると考えられる膜貫通タンパク質をコードします。通常 15～17 個のエクソンでコードされる古典的なカドヘリンとは異なり、この遺伝子には 3 個のエクソンのみが含まれます。注目すべきは、6 つのカドヘリンドメインと膜貫通領域を含む細胞外領域をコードする大きな最初のエクソンです。選択的スプライシングにより、独特の細胞質テールを持つアイソフォームが生成されます。[7]
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000136099 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000036422 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ Strehl S, Glatt K, Liu QM, Glatt H, Lalande M (1998年12月). 「ヒト染色体13とマウス染色体14に局在する2つの新規プロトカドヘリン（PCDH8とPCDH9）の特性」. Genomics . 53 (1): 81–9. doi :10.1006/geno.1998.5467. PMID 9787079.
- ^ Strehl S、LaSalle JM、Lalande M (1997 年 10 月)。「R/G バンド境界を越えた DNA 複製ドメイン構成の高解像度解析」。Mol Cell Biol . 17 (10): 6157–66. doi :10.1128/MCB.17.10.6157. PMC 232466. PMID 9315676 。
- ^ ab "Entrez Gene: PCDH8 プロトカドヘリン 8".
さらに読む
- Yagi T, Takeichi M (2000). 「カドヘリンスーパーファミリー遺伝子：機能、ゲノム構成、神経学的多様性」。Genes Dev . 14 (10): 1169–80. doi : 10.1101/gad.14.10.1169 . PMID 10817752. S2CID 44844497.
- Nollet F、Kools P、van Roy F (2000)。「カドヘリンスーパーファミリーの系統発生解析により、いくつかの単独メンバーに加えて 6 つの主要なサブファミリーを識別できるようになりました」。J . Mol. Biol . 299 (3): 551–72. doi :10.1006/jmbi.2000.3777. PMID 10835267。
- Wu Q、Maniatis T (1999)。「ヒト神経カドヘリン様細胞接着遺伝子の大規模なファミリーの驚くべき組織」。Cell。97 ( 6 ) : 779–90。doi : 10.1016 /S0092-8674(00) 80789-8。PMID 10380929。S2CID 6014717。
- Yamagata K, Andreasson KI, Sugiura H, et al. (1999). 「アルカドリンは長期増強に関与する神経活動調節カドヘリンである」J. Biol. Chem . 274 (27): 19473–1979. doi : 10.1074/jbc.274.27.19473 . PMID 10383464.
- Wu Q、Maniatis T (2000)。「複数のエクトドメインをコードする大きなエクソンは、プロトカドヘリン遺伝子の特徴である」。Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 97 (7): 3124–9. doi : 10.1073/pnas.060027397 . PMC 16203 . PMID 10716726。
- Wu Q、Zhang T、Cheng JF、他 (2001)。「マウスとヒトのプロトカドヘリン遺伝子クラスターの DNA 配列比較分析」。Genome Res . 11 (3): 389–404. doi :10.1101/gr.167301. PMC 311048 . PMID 11230163。
- Strausberg RL、Feingold EA、Grouse LH、他 (2003)。「15,000 を超える完全長のヒトおよびマウス cDNA 配列の生成と初期分析」。Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 ( 26): 16899–903。Bibcode : 2002PNAS ... 9916899M。doi : 10.1073/ pnas.242603899。PMC 139241。PMID 12477932。
- Bray NJ、Kirov G、 Owen RJ、他 (2003)。「統合失調症におけるヒトプロトカドヘリン8 (PCDH8) 遺伝子のスクリーニング」。 遺伝子、脳、行動。1 ( 3 ): 187–91。doi : 10.1034/j.1601-183X.2002.10307.x。PMID 12884975。
- Gerhard DS、Wagner L、Feingold EA、他 (2004)。「NIH 完全長 cDNA プロジェクトの状況、品質、および拡張: 哺乳類遺伝子コレクション (MGC)」。Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334 。
- Lim J、Hao T、Shaw C、他 (2006)。「ヒト遺伝性運動失調症およびプルキンエ細胞変性症のタンパク質間相互作用ネットワーク」。Cell . 125 (4): 801–14. doi : 10.1016/j.cell.2006.03.032 . PMID 16713569. S2CID 13709685。
