PCDH17

PCDH17
識別子
エイリアス	PCDH17、PCDH68、PCH68、プロトカドヘリン17
外部ID	オミム：611760; MGI : 2684924;ホモロジーン：8700;ジーンカード：PCDH17; OMA :PCDH17 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体13（ヒト）
終わり	57,729,311 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	14番染色体（マウス）
終わり	84,776,442 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	内皮細胞; ; 臓側胸膜; ; 精子; ; ブロードマン領域23; ; 嗅内皮質; ; 肺の下葉; ; 網状部; ; 上前庭核; ; 胚上皮; ; 腹側被蓋野;
	トップの表現
	外側視床下部; ; 腹内側核; ; 視床下部背内側核; ; 前扁桃体領域; ; 乳頭体; ; 外側中隔核; ; 視床下部室傍核; ; 腹側被蓋野; ; 弓状核; ; 視索上核;
	参照表現データの詳細
	参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー
分子機能	カルシウムイオン結合; タンパク質結合;
細胞成分	膜の不可欠な構成要素; 細胞膜; 膜; 細胞膜の不可欠な構成要素; グルタミン酸シナプス; GABA作動性シナプス; シナプス後膜の不可欠な構成要素; シナプス前膜の不可欠な構成要素;
生物学的プロセス	シナプス前活性ゾーンアセンブリ; 大人の行動; シナプス小胞のクラスター形成の制御; シナプス伝達の負の調節; 細胞膜接着分子を介した同種親和性細胞接着; 細胞接着; 細胞間シグナル伝達; シナプスの組み立て; シナプス膜接着;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	27253
	219228
	ENSG00000118946
	ENSMUSG00000035566
	O14917
	該当なし
	NM_001040429 ; NM_014459
	NM_001013753
	NP_001035519
	該当なし
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

プロトカドヘリン17は、ヒトではPCDH17遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[5]^[6]

この遺伝子は、カドヘリンスーパーファミリーのサブファミリーであるプロトカドヘリン遺伝子ファミリーに属します。コード化されたタンパク質には、6つの細胞外カドヘリンドメイン、膜貫通ドメイン、および古典的なカドヘリンとは異なる細胞質テールが含まれています。コード化されたタンパク質は、脳内の特定の細胞間接続の確立と機能に役割を果たしている可能性があります。^{[6] PCDH17プロモーターのメチル化は、}膀胱癌の悪性度と密接に関連していることが判明しています^[7]

参考文献

^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000118946 – Ensembl、2017 年 5 月
^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000035566 – Ensembl、2017 年 5 月
^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ Nollet F、Kools P、van Roy F (2000 年 7 月)。「カドヘリンスーパーファミリーの系統発生解析により、いくつかの単独メンバーに加えて 6 つの主要サブファミリーを識別できます」。J Mol Biol . 299 (3): 551–72. doi :10.1006/jmbi.2000.3777. PMID 10835267。
^ ab "Entrez Gene: PCDH17 プロトカドヘリン 17"。
^ Wang XB (2014年4月). 「膀胱移行上皮癌患者の腫瘍組織におけるプロトカドヘリン17プロモーターメチル化」J Int Med Res . 42 (2): 292–9. doi : 10.1177/0300060513504364 . PMID 24567353. S2CID 38799502.

さらに読む

Yagi T, Takeichi M (2000). 「カドヘリンスーパーファミリー遺伝子：機能、ゲノム構成、神経学的多様性」。Genes Dev . 14 (10): 1169–80. doi : 10.1101/gad.14.10.1169 . PMID 10817752. S2CID 44844497.
鈴木ST (2000). 「プロトカドヘリン研究の最近の進歩」. Exp. Cell Res . 261 (1): 13–8. doi :10.1006/excr.2000.5039. PMID 11082270.
Wu Q、Maniatis T (2000)。「複数のエクトドメインをコードする大きなエクソンは、プロトカドヘリン遺伝子の特徴である」。Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 97 (7): 3124–9。Bibcode : 2000PNAS ... 97.3124W。doi : 10.1073 / pnas.060027397。PMC 16203。PMID 10716726。
Strausberg RL、Feingold EA、Grouse LH、他 (2003)。「15,000 を超える完全長のヒトおよびマウス cDNA 配列の生成と初期分析」。Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 ( 26): 16899–903。Bibcode : 2002PNAS ... 9916899M。doi : 10.1073/ pnas.242603899。PMC 139241。PMID 12477932。
太田孝文、鈴木勇、西川孝文、他 (2004)。「21,243 個の完全長ヒト cDNA の完全配列決定と特性解析」。Nat . Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039. S2CID 21903526.
Dunham A、Matthews LH、Burton J、他 (2004)。「ヒト染色体 13 の DNA 配列と分析」。Nature 428 ( 6982 ) : 522–8。Bibcode : 2004Natur.428..522D。doi : 10.1038 /nature02379。PMC 2665288。PMID 15057823。
Suzuki Y, Yamashita R, Shirota M, et al. (2004). 「ヒトとマウスの遺伝子の配列比較によりプロモーター領域に相同ブロック構造が発見される」Genome Res . 14 (9): 1711–8. doi :10.1101/gr.2435604. PMC 515316. PMID 15342556 .
Gerhard DS、Wagner L、Feingold EA、他 (2004)。「NIH 完全長 cDNA プロジェクトの状況、品質、および拡張: 哺乳類遺伝子コレクション (MGC)」。Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334 。
Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, et al. (2006). 「転写調節の多様化: ヒト遺伝子の推定代替プロモーターの大規模な同定と特性評価」Genome Res . 16 (1): 55–65. doi :10.1101/gr.4039406. PMC 1356129. PMID 16344560 .
Szafranski K、Schindler S、Taudien S 、 et al. (2007)。「スプライシングルールの違反：TGジヌクレオチドはU2依存性イントロンの代替3'スプライス部位として機能する」。ゲノム生物学。8 （8）：R154。doi ： 10.1186/ gb -2007-8-8- r154。PMC 2374985。PMID 17672918。

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000118946 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000035566 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[pmid10835267-5] Nollet F、Kools P、van Roy F (2000 年 7 月)。「カドヘリンスーパーファミリーの系統発生解析により、いくつかの単独メンバーに加えて 6 つの主要サブファミリーを識別できます」。J Mol Biol . 299 (3): 551–72. doi :10.1006/jmbi.2000.3777. PMID 10835267。

[entrez-6] "Entrez Gene: PCDH17 プロトカドヘリン 17"。

[pmid_=_24567353-7] Wang XB (2014年4月). 「膀胱移行上皮癌患者の腫瘍組織におけるプロトカドヘリン17プロモーターメチル化」J Int Med Res . 42 (2): 292–9. doi : 10.1177/0300060513504364 . PMID 24567353. S2CID 38799502.