オトゲリン

オトグ
識別子
エイリアス	OTOG、DFNB18B、MLEMP、OTGN、オトジェリン
外部ID	オミム：604487; MGI : 1202064;ホモロジーン: 8421;ジーンカード：OTOG; OMA :OTOG - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体11（ヒト）
終わり	17,647,150 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	染色体7（マウス）
終わり	45,960,858 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	生殖腺; ; 心室帯; ; 神経節隆起; ; 右精巣; ; 左精巣; ; 下垂体; ; 顆粒球; ; 下垂体前葉; ; 上前頭回; ; 前頭前皮質;
	トップの表現
	球形嚢; ; 卵形嚢; ; 前庭感覚上皮; ; 耳小胞; ; 蝸牛管の前庭膜; ; 耳板; ; 蝸牛; ; 膜状迷路の球形嚢の斑点上皮; ; 太ももの筋肉; ; 桑実胚;
	参照表現データの詳細
	該当なし
遺伝子オントロジー
分子機能	構造分子活性; α-L-アラビノフラノシダーゼ活性;
細胞成分	細胞外領域; 細胞膜; 頂端細胞膜; 膜; 細胞外空間;
生物学的プロセス	成人の運動行動; 聴覚; L-アラビノースの代謝プロセス;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	340990
	18419
	ENSG00000188162
	ENSMUSG00000009487
	翻訳:
	O55225
	NM_198497 ; NM_001277269 ; NM_001292063
	NM_013624
	NP_001264198 ; NP_001278992
	NP_038652
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

オトゲリンはヒトではOTOG遺伝子によってコードされるタンパク質である。 ^[5]

関数

この遺伝子によってコード化されたタンパク質は、内耳の無細胞膜の成分です。相同マウス遺伝子の破壊により、聴覚および前庭機能に役割を果たしていることがわかりました。この遺伝子は、原線維ネットワークの組織化、耳石膜およびクプラの神経上皮への固定、およびおそらく音刺激抵抗に関与しています。この遺伝子の変異は、常染色体劣性非症候性難聴、タイプ 18B を引き起こします。この遺伝子の選択的スプライシングにより、複数の転写バリアントが生じます。[RefSeq 提供、2014 年 5 月]。

難聴

オトゲリンまたはオトゲリン様物質を持たない人は、軽度または中等度の難聴を持って生まれます。[1]

参考文献

^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000188162 – Ensembl、2017 年 5 月
^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000009487 – Ensembl、2017 年 5 月
^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「Entrez Gene: Otogelin」。2017年12月12日閲覧。

さらに読む

シュレイダース M、ルイス＝パルメロ L、カライ E、オーストリク J、デルカスティージョ FJ、セジン O、ベイノン AJ、ストローム TM、ペニングス RJ、ザゾセコ C、オンク AM、クンスト HP、ドミンゲスルイス M、ガルシアアルミ AM、デルカンポ M、ビジャマール M、ホーフスルート LH、モレノ F、アドミラルRJ、デル・カスティージョ I、クレメル H (2012)。「オトジェリンをコードする遺伝子の変異は、常染色体劣性遺伝性の非症候性の中等度聴覚障害の原因である。」午前。 J. ハム。ジュネット。91 (5): 883–9。土井：10.1016/j.ajhg.2012.09.012。PMC 3487128。PMID 23122587。

この記事には、パブリックドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000188162 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000009487 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[entrez-5] 「Entrez Gene: Otogelin」。2017年12月12日閲覧。