耳顔頸部症候群

耳顔頸部症候群
耳顔頸部症候群
その他の名前	ファルス・クルパコヴァ症候群
専門	医学遺伝学
原因	遺伝子変異
リスク要因	種類によって異なります
防止	なし
予後	悪い、中程度に近い
頻度	非常にまれですが、世界中で合計 24 件の症例 (両方のタイプを合わせて) が報告されています。
死亡者（数	-

耳顔頸部症候群は、ファラ・クルパコヴァ症候群としても知られ、^[1]顔面異形、長い首、耳介前窩および/または鰓窩、頸筋低形成、難聴、および軽度の知的障害を特徴とする遺伝性起源のまれな発達障害の小グループです。その他の所見には、脊椎異常および低身長が含まれます。^[2]

種類

OFC には 2 つの種類があります。

耳顔頸部症候群1型

顔面異形、低い位置にあるカップ状の耳、耳介前洞または嚢胞、難聴、鰓および骨格の異常、低い位置にある鎖骨、翼状肩甲骨、なで肩、および軽度の知的障害を特徴とする。これは、 8番染色体のEYA1遺伝子の常染色体優性変異によって引き起こされる。^[3]医学文献では11例のみが報告されている。^[4]^[5]^[6]^[7]

耳顔頸部症候群2型

タイプ 1 と同じ症状を呈するが、遺伝的原因と、 T 細胞免疫不全を伴う胸腺発達異常、致命的となる可能性のある再発性感染症などの追加的特徴により、タイプ 1 とは異なる。これは、染色体 20のPAX1遺伝子の常染色体劣性変異によって引き起こされる。^[8]医学文献には 13 例のみが記載されている。^[9]^[10]^[11]^[12]

参考文献

^ 「ファラ・クルパコヴァ症候群 - 疾患について - 遺伝性および希少疾患情報センター」。rarediseases.info.nih.gov 。2022年6月4日閲覧。
^ RESERVED, INSERM US14-- ALL RIGHTS. 「Orphanet: Fara Chlupackova症候群」www.orpha.net . 2022年6月4日閲覧。{{cite web}}: CS1 maint: 数値名: 著者リスト (リンク)
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[1] 「ファラ・クルパコヴァ症候群 - 疾患について - 遺伝性および希少疾患情報センター」。rarediseases.info.nih.gov 。2022年6月4日閲覧。

[2] RESERVED, INSERM US14-- ALL RIGHTS. 「Orphanet: Fara Chlupackova症候群」www.orpha.net . 2022年6月4日閲覧。{{cite web}}: CS1 maint: 数値名: 著者リスト (リンク)

[3] 「OMIMエントリ - # 166780 - 耳顔頸部症候群1; OTFCS」. omim.org . 2022年6月4日閲覧。

[4] Dallapiccola, B.; Mingarelli, R. (1995 年 10 月). 「耳顔頸部症候群: 散発性の患者が鰓耳腎症候群からの分離を支持」. Journal of Medical Genetics . 32 (10): 816–818. doi :10.1136/jmg.32.10.816. ISSN 0022-2593. PMC 1051709. PMID 8558563 .

[5] Rickard, S.; Parker, M.; van't Hoff, W.; Barnicoat, A.; Russell-Eggitt, I.; Winter, RM; Bitner-Glindzicz, M. (2001 年 5 月)。「耳顔頸部 (OFC) 症候群は EYA1 に関連する連続遺伝子欠失症候群です。分子解析により BOR 症候群との対立遺伝子が確認され、デュアン症候群の重要領域が 1 cM にさらに狭まりました」。Human Genetics。108 ( 5 ) : 398–403。doi : 10.1007 /s004390100495。ISSN 0340-6717。PMID 11409867。S2CID 8451069。

[6] エステファニア、E.;ラミレス＝カマチョ、R.ゴマール、M.トリニダード、A.アレラーノ、B.ガルシア・ベロカル、JR。ベルダガー、JM。ヴィルチェス、C. (2006 年 1 月)。「耳顔面頸部症候群患者における EYA1 遺伝子スプライス部位の点変異」。人類遺伝学の年代記。70 (Pt 1): 140–144。土井：10.1111/j.1529-8817.2005.00204.x。ISSN 0003-4800。PMID 16441263。S2CID 32921282 。

[7] ガナ、シモーネ;ヴァレット、アンジェロ。トスキ、ベネデッタ。イレーネ・サルデリ;カペリ、スザンナ。ペローニ、ディエゴ。ベルティーニ、ベロニカ（2019）。「耳顔面頸部症候群に関連する Eya4 を含む家族性間質性 6q23.2 の削除」。遺伝学のフロンティア。10 : 650.土井: 10.3389/fgene.2019.00650。ISSN 1664-8021。PMC 6656857。PMID 31379922。

[8] 「OMIMエントリ - # 615560 - 耳顔頸部症候群2、T細胞欠損を伴う; OTFCS2」。omim.org 。 2022年6月4日閲覧。

[9] ポール、エスター;アイクート、アイカ。ベレッジャ、フィリッポ。カラカ、エミン。ドゥルマズ、ブラク。キュープ、カタリーナ。アルスラーン、エスラ。パラマー、メリス。オナイ、メリス・パラマール。イギット、ギョカン。オズキナイ、フェルダ（2013 年 11 月）。「機能不全のPAX1変異は常染色体劣性遺伝性耳顔面頸症候群を引き起こす」。人間の遺伝学。132 (11): 1311–1320。土井：10.1007/s00439-013-1337-9。ISSN 1432-1203。PMID 23851939。S2CID 54485369 。

[10] パガニーニ、I.;セスティーニ、R.カポネ、GL;アラバマ州プティニャーノ。コンティーニ、E.ジョッティ、I.ゲンシーニ、F.マロッツァ、A.バリラロ、A.ポルフィリオ、B.パピ、L. (2017 年 12 月)。「重度複合免疫不全症を伴う常染色体劣性耳顔面頸症候群における新規のPAX1ヌルホモ接合性変異」。臨床遺伝学。92 (6): 664–668。土井：10.1111/cge.13085。ISSN 1399-0004。PMID 28657137。S2CID 33417887 。

[11] Patil, Siddaramappa Jagdish; Das Bhowmik, Aneek; Bhat, Venkatraman; Satidevi Vineeth, Venugopal; Vasudevamurthy, Rashmi; Dalal, Ashwin (2018年5月). 「PAX1遺伝子に新規ホモ接合性小挿入を伴う常染色体劣性耳顔頸部症候群2型」. American Journal of Medical Genetics. パートA. 176 ( 5): 1200–1206. doi :10.1002/ajmg.a.38659. ISSN 1552-4833. PMID 29681087. S2CID 5050645.

[12] 山崎康裕;ウルティア、ラウル。フランコ、ルイス M.ジリアーニ、シルビア。張克健。アラザミ、アナス M.ドブス、A. ケリー。マスネリ、ステファニア。ジョシ、アヴニ。オタイゾ・カラスケロ、フランシスコ。マイヤーズ、ティモシー G. (2020-02-28)。「PAX1 はヒトの胸腺の発達と機能に不可欠です。」科学免疫学。5 (44):eaax1036。土井：10.1126/sciimmunol.aax1036。ISSN 2470-9468。PMC 7189207。PMID 32111619。