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| ネゼロフ症候群 | |
|---|---|
| その他の名前 | 正常な免疫グロブリンを伴う胸腺異形成症[1] : 85 |
 | |
| 常染色体劣性遺伝とは、この病気が遺伝する仕組みである。 | |
| 専門 | 免疫学 |
| 症状 | 肝脾腫[2] |
| 原因 | 現在は不明[3] |
| 診断方法 | 血液検査[3] [4] |
| 処理 | 抗菌療法、IV免疫グロブリン[5] |
ネゼロフ症候群は、胸腺の未発達による常染色体 劣性[6] 先天性 免疫不全症である。この欠陥は、不活性ホスホリラーゼを伴うプリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症の一種であり、その結果、リボヌクレオチド還元酵素を阻害するデオキシ-GTPが蓄積する。リボヌクレオチド還元酵素は、リボヌクレオチドからデオキシリボヌクレオチドの形成を触媒し、その結果、DNA複製が阻害される。[医学的引用が必要]
症状と徴候
この病気は重篤な感染症を引き起こします。免疫グロブリンが増加し、機能が低下していることが特徴です。[7] [8] その他の症状は次のとおりです。[2]
原因
遺伝学的に言えば、ネゼロフ症候群は常染色体劣性遺伝性疾患である。この疾患は重症複合免疫不全症（SCID）の一種であると考えられている。[8]しかし、ネゼロフ症候群の正確な原因は不明である[3]。
機構
この疾患のメカニズムでは、まず胸腺の正常な機能がT細胞の発生と体内の血液循環への放出に重要であることがわかります[9]ハッサル小体[10]の胸腺における欠損(萎縮)はT細胞に影響を及ぼします[3]
診断
ネゼロフ症候群の診断ではT細胞の欠乏が示され、[11]さらに病状を確認するために以下の検査が行われます: [3] [4]
鑑別診断
この疾患の鑑別診断は、後天性免疫不全症候群と重症複合免疫不全症候群である[3] [8]
処理
1964年に初めて特徴づけられたネゼロフ症候群の患者の治療法としては[12] 、以下のものがある（骨髄移植の有効性は不明である[4]）。
参照
参考文献
- ^ James, William D.; Berger, Timothy G.; et al. (2006). Andrews' Diseases of the Skin: clinical Dermatology . Saunders Elsevier. ISBN 978-0-7216-2921-6。
- ^ ab 「胸腺の欠如による免疫不全 | 遺伝性および希少疾患情報センター (GARD) – NCATS プログラム」。rarediseases.info.nih.gov 。2017 年 6 月 2日閲覧。
- ^ abcdef Lavini, Corrado; Moran, Cesar A.; Uliano, Morandi; Schoenhuber, Rudolf (2009). 胸腺病理学: 臨床的、診断的、治療的特徴。Springer Science & Business Media。p. 35 & 22。ISBN 9788847008281. 2017年6月7日閲覧。
- ^ abc Mosby (2016-04-28). Mosby's Dictionary of Medicine, Nursing & Health Professions - eBook. Elsevier Health Sciences. p. 1226. ISBN 9780323414197。
- ^ abcdef スメルツァー、スザンヌ C. オコネル; ベア、ブレンダ G.; ヒンクル、ジャニス L.; チーバー、ケリー H. (2010)。ブルンナーとサダースの医療外科看護の教科書 (第 12 版)。リッピンコット ウィリアムズ & ウィルキンス。p. 1563。ISBN 9780781785891. 2017年6月6日閲覧。
- ^ 人間におけるオンラインメンデル遺伝(OMIM): 242700
- ^ カンターニ、アルナルド（2008-01-23）。小児アレルギー、喘息、免疫学。シュプリンガーサイエンス＆ビジネスメディア。p. 1298。ISBN 9783540333951。
- ^ abc Disorders、National Organization for Rare (2003)。NORD Guide to Rare Disorders。Lippincott Williams & Wilkins。p. 408。ISBN 9780781730631。
- ^ Pearse, Gail (2006-08-01). 「胸腺の正常な構造、機能および組織学」.毒性病理学. 34 (5): 504–514. doi : 10.1080/01926230600865549 . ISSN 0192-6233. PMID 17067941.
- ^ Kierszenbaum, Abraham L.; Tres, Laura (2015-05-04). 組織学と細胞生物学: 病理学入門電子書籍. Elsevier Health Sciences. p. 339. ISBN 9780323313353。
- ^ Wallach, Jacques Burton (2007).診断テストの解釈. Lippincott Williams & Wilkins. p. 504. ISBN 9780781730556ネゼロフ
症候群の診断。
- ^ Nezelof, C.; Jammet, ML; Lortholary, P.; Labrune, B.; Lamy, M. (1964 年 10 月)。「遺伝性胸腺低形成症: 乳児のリンパ球性、正形質球性、正グロブリン血性無形成症の症例における ITS の位置づけと責任」。Archives Françaises de Pédiatrie。21 : 897–920。ISSN 0003-9764。PMID 14195287 。
さらに読む
- Lavini, Corrado; Moran, Cesar A.; Uliano, Morandi; Schoenhuber, Rudolf (2009-05-08)。胸腺病理学：臨床、診断および治療の特徴。Springer Science & Business Media。ISBN 9788847008281。
外部リンク
- 出版元
Scholia にはNezelof 症候群に関するトピックプロファイルがあります。