神経筋緊張症

神経筋強直症（NMT）は、末梢神経の過興奮性の一種で、末梢起源の反復運動単位活動電位に起因する自発的な筋活動を引き起こします。NMTはモルバン症候群とともに、末梢神経過興奮性スペクトラムの中で最も重篤なタイプです。このスペクトラムにおけるより一般的で重篤度の低い2つの症候群の例としては、痙攣性筋線維束性収縮症候群と良性筋線維束性収縮症候群があります。^[1] NMTには遺伝性と後天性（非遺伝性）の両方の形態があります。NMTの有病率は不明です。^[2]

NMT は多様な障害です。筋肉の活動亢進の結果、患者は筋肉のけいれん、硬直、ミオトニア様症状 (緩慢な弛緩)、関連する歩行困難、多汗症(過度の発汗)、ミオキミア(筋肉の震え)、線維束性収縮(筋肉のけいれん)、疲労、運動不耐性、ミオクローヌス発作、その他の関連症状を呈することがあります。これらの神経ミオトニア放電は、自発的な運動活動のバーストを引き起こし、持続的または反復的に減少するクラスターとして現れます。突然始まったり止まったりすることがあり、通常は筋力が衰え、自発的な活動には影響されません。^[3]

症状（特に硬直と筋線維束性収縮）は、ふくらはぎ、脚、胴体、時には顔や首に最も顕著に現れますが、他の身体部位にも影響を及ぼすことがあります。NMT 症状の重症度と頻度は変動する場合があります。症状は、単なる不便から衰弱に至るまでさまざまです。少なくとも 3 分の 1 の人が感覚症状も経験します。

NMTの原因は3つあります。^[要出典]

1. 取得した
2. 腫瘍随伴性
3. 遺伝性

後天性の型が最も一般的で、全症例の最大 80% を占め、通常は神経筋接合部に対する抗体によって引き起こされる自己免疫性であると考えられています。

正確な原因は不明です。しかし、自己反応性抗体は、さまざまな末梢神経系疾患（重症筋無力症、ランバート・イートン筋無力症候群など）および中枢神経系疾患（腫瘍随伴性小脳変性症、腫瘍随伴性辺縁系脳炎など）で検出されます。これらの疾患の一部では原因としての役割が確立されていますが、すべてではありません。神経ミオトニアは、ここ数年で自己免疫起源の証拠が蓄積され、これらの1つであると考えられています。 ^{[4]自己免疫性神経ミオトニアは、通常、}運動神経のカリウムチャネルに結合する抗体によって引き起こされ、持続性/過剰興奮性をもたらします。発症は通常15～60歳に見られ、ほとんどが40歳までに症状を経験します。^{[5]一部の神経ミオトニア症例は、}血漿交換後に改善するだけでなく、血清サンプルに電位依存性カリウムチャネルに対する抗体が含まれることもあります。^[6]さらに、これらの抗体は神経細胞株におけるカリウムチャネルの機能を低下させることが実証されている。

アイザックス症候群やモルヴァン症候群に伴う末梢神経の過剰興奮は、運動神経膜のカリウムチャネルの欠陥の結果であると考えられています。^[3]

診断は臨床的なものであり、最初はより一般的な症状、障害、疾患を除外することから成り、通常は一般開業医レベルで始まります。医師は、協調性、筋力、反射神経、感覚などを含む基本的な神経学的検査を実施する場合があります。医師は、血液検査や MRI を含む一連の検査を実施する場合もあります。

そこから、患者は神経科医または神経筋の専門医に紹介される可能性が高い。神経科医または専門医は、針筋電図検査（ EMG）および神経伝導検査（NCS）（これらは最も重要な検査）、胸部CT（腫瘍随伴性を排除するため）、電位依存性カリウムチャネル抗体、アセチルコリン受容体抗体、血清免疫固定法、TSH、ANA ESR、EEGなどを調べる特定の血液検査を含む、一連のより専門的な検査を実施する場合がある。神経ミオトニアは、筋電図学的には、不規則で高いバースト内周波数を持つ二重、三重、または多重の単一ユニット放電によって特徴付けられる。 細動電位および線維束性収縮も、筋電図検査でしばしば認められる。^[7]

この病気は非常にまれであるため、正しい診断が下されるまでに何年もかかることがよくあります。

NMT は致命的ではなく、症状の多くはコントロール可能です。しかし、NMT は運動ニューロン疾患(ALS) やその他のより重篤な疾患の症状に似ており、致命的となる場合もあるため、診断が下されるまではしばしば大きな不安を感じることがあります。まれに、ALS の他の臨床的特徴がなく筋束性収縮が明らかな場合など、獲得性ニューロミオトニアが筋萎縮性側索硬化症 (ALS) と誤診されることがあります^[8]。しかし、筋束性収縮が ALS の最初の兆候となることはめったになく、その特徴的な兆候は筋力低下です^[9] 。同様に、NMT 患者の中には、多発性硬化症が最初の誤診となる人もいます。正確な診断を得るには、訓練を受けた神経筋専門医の診察を受けてください。

良性線維束性収縮症候群または生理的振戦の増強と診断された人は、NMT と同様の症状を経験する可能性がありますが、BFS または EPT が NMT の弱い形態であるかどうかは現時点では不明です。

NMTには主に3つの種類があります。^[要出典]

• 慢性
• 単相性（発症後数年以内に症状が消失する、感染後、アレルギー後）
• 再発寛解型

ニューロミオトニアは、末梢神経の過興奮性の一種です。末梢神経の過興奮性は、良性線維束性収縮症候群、痙攣性線維束性収縮症候群、ニューロミオトニア、およびモルバン症候群（症状の重症度の順に、軽度から重度まで）を含む包括的な診断です。この 3 つの違いは主に症状の重症度の問題であり、主観的である可能性があるため、末梢神経の過興奮性という診断のみを下す医師もいます。ただし、この 3 つを区別するのに役立つ客観的な EMG 基準がいくつか確立されています。

さらに、前述の症状を総称して「末梢神経過興奮症候群」という用語を使用することは、この分野の著名な研究者や実践者によって推奨され、支持されています。 ^[10]

神経ミオトニアの治療法は知られていないが、この病気は治療可能である。フェニトインやカルバマゼピンなどの抗けいれん薬は、通常、神経ミオトニアに伴う硬直、筋けいれん、疼痛を大幅に軽減する。血漿交換やIVIg治療は、後天性疾患のいくつかの形態の患者に短期的な緩和をもたらす可能性がある。^[5]血漿交換は、自己免疫性神経ミオトニアにおける過剰興奮性の根本的な問題の1つである電圧依存性カリウムチャネルの機能を妨害すると推測されている。 ^[11]ボトックス注射も短期的な緩和をもたらす。プレドニゾンなどの免疫抑制剤は、後天性疾患のいくつかの形態の患者に長期的な緩和をもたらす可能性がある。

長期予後は不確かで、主に根本的な原因、すなわち自己免疫、腫瘍随伴性などに関係しています。しかし、近年、NMT と自己免疫の基本的なメカニズムの理解が深まり、新しい治療戦略が開発されました。NMT 障害は現在治療可能であり、予後は良好です。多くの患者は治療によく反応し、通常は症状が大幅に緩和されます。14 年後に追跡調査された Isaac の最初の 2 人の患者を含め、自然治癒の症例もいくつか確認されています。

NMT の症状は変動する可能性がありますが、一般的にはより深刻な症状に悪化することはなく、適切な治療を行えば症状は管理可能です。

NMT の症例のごく一部では、臨床経過中に中枢神経系の所見が発現し、モルバン症候群と呼ばれる疾患を引き起こす可能性があり、血清サンプル中にカリウムチャネルに対する抗体が存在する場合もあります。睡眠障害は、混乱や記憶喪失から幻覚や妄想に至るまで、モルバン症候群の症例で観察されるさまざまな臨床症状の 1 つにすぎません。ただし、これは別の疾患です。

いくつかの研究では、NMT が特定の種類の癌 (主に肺癌と胸腺癌) と関連していることが示されており、NMT が場合によっては腫瘍随伴性である可能性が示唆されています。これらの場合、基礎にある癌によって予後が決まります。ただし、NMT の例のほとんどは自己免疫性であり、癌とは関連がありません。