ホモサピエンス種のタンパク質コード遺伝子
ヌアク2 識別子 エイリアス NUAK2 、SNARK、NUAKファミリーキナーゼ2、ANPH2 外部ID オミム ：608131; MGI : 1921387; ホモロジーン : 12539; ジーンカード ：NUAK2; OMA :NUAK2 - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 染色体1（マウス） [2] バンド 1|1 E4 始める 132,243,864 bp [2] 終わり 132,261,226 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 血 回腸粘膜 歯肉上皮 咽頭粘膜 顆粒球 食道上皮 眼瞼結膜 腎髄質 横行結腸粘膜 腎臓尿細管
トップの表現 右腎臓 小腸 顆粒球 近位尿細管 人間の腎臓 腸間膜リンパ節 回腸 水晶体上皮 結腸 十二指腸
参照表現データの詳細
バイオGPS 参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー 分子機能
ヌクレオチド結合 タンパク質結合 タンパク質キナーゼ活性 金属イオン結合 キナーゼ活性 トランスフェラーゼ活性 タンパク質セリン/スレオニンキナーゼ活性 ATP結合 マグネシウムイオン結合 細胞成分 生物学的プロセス
リン酸化 アポトーシスの過程 アクチン細胞骨格組織 アポトーシス過程の負の調節 細胞内シグナル伝達 タンパク質リン酸化 ブドウ糖欠乏に対する細胞反応 出典:Amigo / QuickGO
ウィキデータ
NUAKファミリーSNF1様キナーゼ2は、 SNF1/AMPキナーゼ関連キナーゼ （SNARK） としても知られ 、ヒトでは NUAK2 遺伝子によってコードされる 酵素 です。 [5] [6] ヒトでのその欠損は、脳の発達を制限する前部 神経管欠損 の重篤な形態である 無脳症を 引き起こします。 [7]
参考文献
^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000163545 – Ensembl 、2017 年 5 月 ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000009772 – Ensembl 、2017 年 5 月 ^ 「Human PubMed Reference:」。 国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館 。 ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。 国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館 。 ^ ヴィーマン S、ヴァイル B、ヴェレンロイター R、ガッセンフーバー J、グラスル S、アンゾルゲ W、ボッチャー M、ブロッカー H、バウアーザックス S、ブルム H、ラウバー J、ダスターホフト A、バイエル A、ケーラー K、ストラック N、メーヴェス HW、オッテンヴァルダーB、オーバーマイヤー B、タンペ J、ホイブナー D、ワンブット R、コーン B、クラインM、プウストカ A (2001 年 3 月)。 「ヒトの遺伝子とタンパク質のカタログを目指して: ヒト cDNA をコードする 500 個の新規完全タンパク質の配列決定と分析」。 ゲノム 解析 11 (3): 422-35。 土井 ：10.1101/gr.GR1547R。 PMC 311072 。 PMID 11230166。 ^ 「Entrez Gene: NUAK2 NUAK ファミリー、SNF1 様キナーゼ、2」。 ^ Bonnard C, Navaratnam N, Ghosh K, Chan PW, Tan TT, Pomp O, et al. (2020年12月). 「ヒトにおける機能喪失型NUAK2変異は、Hippo-YAPシグナル伝達障害により無脳症を引き起こす」. The Journal of Experimental Medicine . 217 (12). doi :10.1084/jem.20191561. PMC 7953732. PMID 32845958.
さらに読む
Hartley JL、Temple GF、Brasch MA (2001)。「in vitro 部位特異的組み換えを用いた DNA クローニング」。Genome Res . 10 (11): 1788–95. doi :10.1101/gr.143000. PMC 310948. PMID 11076863 。 Simpson JC、Wellenreuther R、Poustka A、et al. (2001)。「大規模cDNAシーケンシングによって同定された新規タンパク質の系統的細胞内局在」。EMBO Rep . 1 (3): 287–92. doi :10.1093/embo-reports/kvd058. PMC 1083732. PMID 11256614 。 Lefebvre DL、Bai Y、Shahmolky N、他 (2001)。「新規スクロース非発酵タンパク質キナーゼ/AMP活性化タンパク質キナーゼ関連タンパク質キナーゼ、SNARKの同定と特性評価」。Biochem . J. 355 (Pt 2): 297–305. doi :10.1042/0264-6021:3550297. PMC 1221739. PMID 11284715 . Strausberg RL、Feingold EA、Grouse LH、他 (2003)。「15,000 を超える完全長のヒトおよびマウス cDNA 配列の生成と初期分析」。Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 ( 26): 16899–903。Bibcode : 2002PNAS ... 9916899M。doi : 10.1073/ pnas.242603899。PMC 139241。PMID 12477932 。 鈴木 明、草海 剛、岸本 明、他 (2004)。「AMP 活性化タンパク質キナーゼ触媒サブユニットファミリーの 4 番目のメンバーである SNARK による F-アクチン変換を介したグルコース飢餓時の細胞間剥離の誘導」。Biochem . Biophys. Res. Commun . 311 (1): 156–61. doi :10.1016/j.bbrc.2003.09.184. PMID 14575707。 太田 孝文、鈴木 勇、西川 孝文、他 (2004)。「21,243 個の完全長ヒト cDNA の完全な配列決定と特性解析」。Nat . Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039。 Lizcano JM、Göransson O、Toth R、et al. (2005)。「LKB1 は、MARK/PAR-1 を含む AMPK サブファミリーの 13 のキナーゼを活性化するマスターキナーゼです。」 EMBO J. 23 ( 4): 833–43. doi :10.1038/sj.emboj.7600110. PMC 381014. PMID 14976552 。 Legembre P、Schickel R、Barnhart BC、Peter ME (2004)。「CD95誘導運動性と侵襲性に関与するNF-kappaB制御抗アポトーシスキナーゼとしてのSNF1/AMPキナーゼ関連キナーゼの同定」。J. Biol. Chem . 279 (45): 46742–7. doi : 10.1074/jbc.M404334200 . PMID 15345718。 Gerhard DS、Wagner L、Feingold EA、他 (2004)。「NIH 完全長 cDNA プロジェクトの現状、品質、拡大: 哺乳類遺伝子コレクション (MGC)」。 Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334 。 Wiemann S, Arlt D, Huber W, et al. (2004). 「ORFeome から生物学へ: 機能ゲノミクスパイプライン」 Genome Res . 14 (10B): 2136–44. doi :10.1101/gr.2576704. PMC 528930. PMID 15489336 . Barrios-Rodiles M、Brown KR、Ozdamar B 、et al. (2005)。「哺乳類細胞における動的シグナル伝達ネットワークのハイスループットマッピング」。Science。307 ( 5715 ) : 1621–5。Bibcode : 2005Sci ...307.1621B。doi : 10.1126 /science.1105776。PMID 15761153。S2CID 39457788 。 Mehrle A、Rosenfelder H、 Schupp I 、 他 (2006)。「2006 年の LIFEdb データベース」。Nucleic Acids Res . 34 (データベース号): D415–8。doi : 10.1093/nar/gkj139。PMC 1347501。PMID 16381901 。
