国立環境研究所

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利用可能な構造
電子データ	オルソログ検索: PDBe RCSB
PDB IDコードのリスト
	1UEN、1UEY
識別子
エイリアス	NRCAM、神経細胞接着分子
外部ID	オミム：601581; MGI : 104750;ホモロジーン: 21041;ジーンカード：NRCAM; OMA :NRCAM - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	7番染色体（ヒト）
終わり	108,456,717 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	12番染色体（マウス）
終わり	44,601,964 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	視床の外側核群; ; ブロードマン領域23; ; 中側頭回; ; 一次視覚野; ; ブロードマン領域9; ; 前頭前皮質; ; 上前頭回; ; 嗅内皮質; ; 右前頭葉; ; 扁桃体;
	トップの表現
	水晶体上皮; ; 海馬歯状回顆粒細胞; ; 鉤状部; ; 一次視覚野; ; 内側背核; ; 上前頭回; ; 前頭前皮質; ; 前扁桃体領域; ; 中央隆起; ; 弓状核;
	参照表現データの詳細
	; ;
	参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー
分子機能	タンパク質結合; 異型細胞間接着に関与するタンパク質結合; アンキリン結合;
細胞成分	膜の不可欠な構成要素; 細胞投影; 膜; 細胞膜; シナプス; 細胞膜の不可欠な構成要素; 細胞外領域; 軸索; ニューロン投影; 軸索開始部分; 細胞膜の外側; グルタミン酸シナプス; シナプス後膜の不可欠な構成要素; シナプス後厚膜の不可欠な構成要素;
生物学的プロセス	タンパク質の局在; 電位依存性ナトリウムチャネルのクラスタリング; ニューロン投射発達の調節; 軸索伸展の調節; 軸索形成; 異型細胞間接着; ニューロンの移動; 中枢神経系の発達; 細胞接着; 神経活動電位の伝播; 血管新生; ニューロン分化の正の調節; シナプスの組み立て; 軸索線維束性収縮; 網膜神経節細胞の軸索誘導; 軸索誘導; 細胞間接着; シナプス後組織の制御;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	4897
	319504
	ENSG00000091129
	ENSMUSG00000020598
	Q92823
	Q810U4
NM_001037132 ; NM_001037133 ; NM_001193582 ; NM_001193583 ; NM_001193584;
	NM_005010
	NM_001146031 ; NM_176930
NP_001032209 ; NP_001180511 ; NP_001180512 ; NP_001180513 ; NP_005001;
	NP_001358048 ; NP_001358051 ; NP_001358052 ; NP_001358053 ; NP_001358054 ; NP_001358055 ; NP_001358056 ; NP_001358057 ; NP_001358058 ; NP_001358059 ; NP_001358060 ; NP_001358061 ; NP_001358062 ; NP_001358063 ; NP_001358064 ; NP_001358065 ; NP_001358066 ; NP_001358067 ; NP_001358068 ; NP_001358069 ; NP_001358070 ; NP_001358071 ; NP_001358072 ; NP_001358073 ; NP_001358074 ; NP_001358075 ; NP_001358076 ; NP_001358077 ; NP_001358078 ; NP_001358079 ; NP_001358080 ; NP_001358081 ; NP_001358082 ; NP_001358083 ; NP_001358084 ; NP_001358085 ; NP_001358086 ; NP_001358087 ; NP_001358088 ; NP_001358089 ; NP_001358090 ; NP_001358091 ; NP_001358092 ; NP_001358093 ; NP_001358094 ; NP_001358095 ; NP_001358096 ; NP_001358097 ; NP_001358098 ; NP_001358099 ; NP_001358100 ; NP_001358101 ; NP_001358102 ; NP_001358103 ; NP_001358104 ; NP_001358105 ; NP_001358106 ; NP_001358107 ; NP_001358108 ; NP_001358109 ; NP_001358110 ; NP_001358111
	NP_001139503 ; NP_795904
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

神経細胞接着分子は、ヒトではNRCAM遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[5]^[6]

細胞接着分子（CAM）は免疫グロブリンスーパーファミリーのメンバーです。この遺伝子は、複数の免疫グロブリン様C2型ドメインとフィブロネクチンIII型ドメインを持つ神経細胞接着分子をコードしています。このアンキリン結合タンパク質は、ニューロン間の接着に関与し、軸索錐体の成長中に方向性のあるシグナル伝達を促進します。この遺伝子は非神経組織でも発現しており、方向性のある細胞移動中に細胞内ドメインからアクチン細胞骨格へのシグナル伝達を介して細胞間コミュニケーションに一般的な役割を果たしている可能性があります。この遺伝子の対立遺伝子変異体は、自閉症^[7]および依存症の脆弱性と関連付けられています。選択的スプライシングにより、異なるアイソフォームをコードする複数の転写変異体が生成されます。^[6]

参考文献

^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000091129 – Ensembl、2017 年 5 月
^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000020598 – Ensembl、2017 年 5 月
^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ Lane RP、Chen XN、Yamakawa K、Vielmetter J、Korenberg JR、Dreyer WJ (1996 年 12 月)。「染色体バンド 7q31 にマップされるニワトリ神経細胞表面タンパク質 Bravo/Nr-CAM の高度に保存されたヒトホモログの特性」。Genomics。35 ( 3 ): 456–65。doi :10.1006/ geno.1996.0385。PMID 8812479 。
^ ab 「Entrez Gene: NRCAM神経細胞接着分子」。
^ 丸井T、船戸川I、こいしS、他（2008年）。「神経細胞接着分子（NRCAM）遺伝子変異体と自閉症との関連」。Int J 神経精神薬理学。12 (1): 1 ～ 10。土井：10.1017/S1461145708009127。PMID 18664314。

さらに読む

Grumet M (1997). 「Nr-CAM: リガンドと受容体の機能を持つ細胞接着分子」. Cell Tissue Res . 290 (2): 423–8. doi :10.1007/s004410050949. PMID 9321706. S2CID 24012715.
Sakurai T, Lustig M, Nativ M, et al. (1997). 「グリア受容体チロシンホスファターゼベータの細胞外領域によるコンタクチンおよびNr-CAMを介した神経突起伸展の誘導」J. Cell Biol . 136 (4): 907–18. doi :10.1083/jcb.136.4.907. PMC 2132488. PMID 9049255.
長瀬孝文、石川健、中島大、他 (1997)。「未確認ヒト遺伝子のコード配列の予測。VII. 試験管内で巨大タンパク質をコードできる脳由来の 100 個の新しい cDNA クローンの完全配列」。DNA Res . 4 (2): 141–50. doi : 10.1093/dnares/4.2.141 . PMID 9205841。
Wang B、Williams H、Du JS、et al. (1998)。「神経組織および非神経組織におけるヒトNrCAMの選択的スプライシング」。Mol . Cell. Neurosci . 10 (5–6): 287–95. doi :10.1006/mcne.1997.0658. PMID 9604207. S2CID 12028546。
Moré MI、Kirsch FP、Rathjen FG (2001)。「NrCAM またはアンキリン B の標的アブレーションにより水晶体繊維が乱れ、白内障形成につながる」。J . Cell Biol . 154 (1): 187–96. doi :10.1083/jcb.200104038. PMC 2196853. PMID 11449000 。
Dry K、Kenwrick S、Rosenthal A、Platzer M (2001)。「 NgCAM関連細胞接着分子のヒト遺伝子座の完全な配列は、ニワトリとヒトの新しい代替エクソンとL1サブファミリーの保存されたゲノム構成を明らかにしました」。Gene . 273 (1): 115–22. doi :10.1016/S0378-1119(01)00493-0. PMID 11483367。
Jenkins SM、Bennett V (2002)。「アンキリン-G は、プルキンエニューロンの初期セグメントにおけるスペクトリンベースの膜骨格、電位依存性ナトリウムチャネル、および L1 CAM の組み立てを調整します」。J . Cell Biol . 155 (5): 739–46. doi :10.1083/jcb.200109026. PMC 2150881. PMID 11724816 。
Aitkenhead M、Wang SJ、Nakatsu MN、他 (2002)。「血管新生のin vitroモデルで発現する内皮細胞遺伝子の同定：ESM-1、(beta)ig-h3、およびNrCAMの誘導」。微小血管研究。63 (2): 159–71。doi :10.1006/mvre.2001.2380。PMID 11866539 。
Pavlou O、Theodorakis K、Falk J、et al. (2002)。「接着分子 TAG-1 およびそのドメインと他の免疫グロブリンスーパーファミリーメンバーとの相互作用の分析」。Mol . Cell. Neurosci . 20 (3): 367–81. doi :10.1006/mcne.2002.1105. PMID 12139915. S2CID 714233。
Conacci-Sorrell ME、Ben-Yedidia T、Shtutman M、他 (2002)。「Nr-CAM は、黒色腫および結腸癌におけるベータカテニン/LEF-1 経路の標的遺伝子であり、その発現は運動性を高め、腫瘍形成を促進する」。Genes Dev . 16 (16): 2058–72. doi :10.1101/gad.227502. PMC 186445 . PMID 12183361。
Nakayama M, Kikuno R, Ohara O (2003). 「巨大タンパク質間のタンパク質間相互作用：長いcDNAからなる機能的に分類されたライブラリーを用いた2ハイブリッドスクリーニング」Genome Res . 12 (11): 1773–84. doi :10.1101/gr.406902. PMC 187542. PMID 12421765 .
Strausberg RL、Feingold EA、Grouse LH、他 (2003)。「15,000 を超える完全長のヒトおよびマウス cDNA 配列の生成と初期分析」。Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 ( 26): 16899–903。Bibcode : 2002PNAS ... 9916899M。doi : 10.1073/ pnas.242603899。PMC 139241。PMID 12477932。
Hillier LW 、 Fulton RS、Fulton LA、他 (2003)。「ヒト染色体7のDNA配列」。Nature 424 ( 6945 ) : 157–64。Bibcode : 2003Natur.424..157H。doi : 10.1038/nature01782。PMID 12853948。
カスター・AW、カザリノバ＝ノイス・K、サクライ・T、他（2003年）。「ランヴィエ形成の結節におけるアンキリン結合タンパク質NrCAMの役割」。J. Neurosci . 23 (31): 10032–9。土井：10.1523/JNEUROSCI.23-31-10032.2003。PMC 6740847。PMID 14602817。
太田孝文、鈴木勇、西川孝文、他 (2004)。「21,243 個の完全長ヒト cDNA の完全な配列決定と特性解析」。Nat . Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039。
Hutcheson HB、Olson LM、Bradford Y、他 (2004)。「自閉症候補遺伝子としてのNRCAM、LRRN3、KIAA0716、およびLAMB1の検討」。BMC Med. Genet . 5 : 12. doi : 10.1186/1471-2350-5-12 . PMC 420465 . PMID 15128462。
Bonora E、Lamb JA、Barnby G、他 (2005)。「染色体7q上の自閉症の6つの候補遺伝子の変異スクリーニングと関連解析」。Eur . J. Hum. Genet . 13 (2): 198–207. doi : 10.1038/sj.ejhg.5201315 . PMID 15523497。
Ishiguro H, Liu QR, Gong JP, et al. (2006). 「依存症脆弱性におけるNrCAM：位置クローニング、薬物調節、ハプロタイプ特異的発現、およびノックアウトマウスにおける薬物報酬の変化」。Neuropsychopharmacology . 31 (3): 572–84. doi : 10.1038/sj.npp.1300855 . PMID 16123759。

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000091129 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000020598 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[pmid8812479-5] Lane RP、Chen XN、Yamakawa K、Vielmetter J、Korenberg JR、Dreyer WJ (1996 年 12 月)。「染色体バンド 7q31 にマップされるニワトリ神経細胞表面タンパク質 Bravo/Nr-CAM の高度に保存されたヒトホモログの特性」。Genomics。35 ( 3 ): 456–65。doi :10.1006/ geno.1996.0385。PMID 8812479 。

[entrez-6] 「Entrez Gene: NRCAM神経細胞接着分子」。

[7] 丸井T、船戸川I、こいしS、他（2008年）。「神経細胞接着分子（NRCAM）遺伝子変異体と自閉症との関連」。Int J 神経精神薬理学。12 (1): 1 ～ 10。土井：10.1017/S1461145708009127。PMID 18664314。