ノヴァ1

ノヴァ1
利用可能な構造
ＰＤＢ	オルソログ検索: PDBe RCSB
PDB IDコードのリスト
	1DT4、2ANN、2ANR
識別子
エイリアス	NOVA1、Nova-1、NOVA 選択的スプライシング制御因子 1
外部ID	オミム：602157; MGI : 104297;ホモロジーン: 21296;ジーンカード：NOVA1; OMA :NOVA1 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体14（ヒト）
終わり	26,597,754 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	12番染色体（マウス）
終わり	46,818,929 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	小脳; ; 小脳半球; ; C1セグメント; ; 視床下部; ; 小脳の傍小葉; ; ブロードマン領域46; ; 小脳の右半球; ; 前頭前皮質; ; ポンス; ; 滑膜関節;
	トップの表現
	脊髄の腰椎部分; ; 視床下部背内側核; ; 外側視床下部; ; 中脳の中心灰白質; ; 視床下部室傍核; ; 内側前庭核; ; 小脳皮質; ; 上丘; ; 深部小脳核; ; 下丘;
	参照表現データの詳細
	; ;
	参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー
分子機能	核酸結合; mRNA結合; RNA結合; タンパク質結合;
細胞成分	核小体; 細胞内膜で囲まれた細胞小器官; 核;
生物学的プロセス	スプライソソームを介したmRNAスプライシング; RNA処理; 運動行動; RNAスプライシング; RNA代謝プロセスの調節; 化学シナプス伝達; 寒冷誘発性熱産生の負の調節;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	4857
	664883
	ENSG00000139910
	ENSMUSG00000021047
	P51513
	翻訳:
	NM_002515 ; NM_006489 ; NM_006491
NM_021361 ; NM_001364634 ; NM_001364635 ; NM_001364636 ; NM_001364637;
	NM_001364638 ; NM_001364639
NP_002506 ; NP_006480 ; NP_006482 ; NP_001353319 ; NP_001353320;
	NP_001353321 ; NP_001353322 ; NP_001353323 ; NP_001353324 ; NP_001353325 ; NP_001353326 ; NP_001353327
NP_067336 ; NP_001351563 ; NP_001351564 ; NP_001351565 ; NP_001351566;
	NP_001351567 ; NP_001351568
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

RNA結合タンパク質Nova-1は、ヒトではNOVA1遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[5]^[6]

この遺伝子は、ニューロン特異的RNA結合タンパク質をコードしており、腫瘍随伴性疾患抗原のNovaファミリーのメンバーであり、腫瘍随伴性抗体によって認識され、阻害される。これらの抗体は、腫瘍随伴性眼球クローヌス運動失調症、乳がん、小細胞肺がんの患者の血清中に見られる。異なるアイソフォームをコードする選択的スプライシング転写産物が報告されている。^[6]ネアンデルタール人とデニソワ人の両方に1つのバージョンがあり、ほぼすべての現代人は別のバージョンを持っていたことから、正の選択が示唆されている。神経腫瘍学的腹側抗原1（NOVA1）遺伝子のネアンデルタール人遺伝子変異体をヒト皮質オルガノイドに挿入すると、脳モデルの発達が遅くなり、表面の複雑性が高まる可能性があるが、^[7]これはCRISPRの副作用によるアーティファクトである可能性があり、^[8]^[9]その後の研究では再現できなかった。^[10]

参考文献

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さらに読む

Buckanovich RJ、Posner JB、Darnell RB (1993)。「腫瘍随伴性 Ri 抗原であるNova は RNA 結合タンパク質と相同性があり、発達中の運動系で特異的に発現する」。Neuron . 11 (4): 657–72. doi :10.1016/0896-6273(93)90077-5. PMID 8398153. S2CID 22554933.
Buckanovich RJ、Darnell RB (1997)。「ニューロンRNA結合タンパク質Nova-1は、in vitroおよびin vivoで特定のRNAターゲットを認識する」。Mol . Cell. Biol . 17 (6): 3194–201. doi :10.1128/MCB.17.6.3194. PMC 232172. PMID 9154818 。
Lewis HA、Chen H、Edo C 、 et al. (1999)。「Nova-1 および Nova-2 K 相同 RNA 結合ドメインの結晶構造」。構造。7 ( 2): 191–203。doi : 10.1016/S0969-2126(99) 80025-2。PMID 10368286。
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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000139910 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000021047 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[pmid8558240-5] Buckanovich RJ、Yang YY、Darnell RB (1996 年 2 月)。「腫瘍神経抗原 Nova-1 はニューロン特異的 RNA 結合タンパク質であり、その活性は腫瘍随伴抗体によって阻害される」。J Neurosci . 16 (3): 1114–22. doi :10.1523/JNEUROSCI.16-03-01114.1996. PMC 6578795. PMID 8558240 。

[entrez-6] 「Entrez Gene: NOVA1 神経腫瘍腹側抗原 1」。

[7] 「ネアンデルタール人の遺伝子変異がヒト脳オルガノイドの神経発達を変化させる」2021年2月11日。

[8] マリチッチ T、ヘルムブレヒト N、リーゼンベルク S、マカク D、カニス P、ラックナー M、プガッハ＝マトベーエワ AD、ペーボ S (2021-10-15)。「皮質オルガノイドにおけるNOVA1の古風変異体の再導入は神経発達を変化させる」についてのコメント。科学。374 (6565): eabi6060。土井：10.1126/science.abi6060。ISSN 0036-8075。PMID 34648345。S2CID 238990790 。

[9] ^ Herai RH、Szeto RA、 Trujillo CA、Muotri AR (2021-10-15)。「NOVA1の古風な変異体を皮質オルガノイドに再導入すると神経発達が変化する」に対するコメントへの回答。Science。374 ( 6565 ) : eabi9881。doi : 10.1126/science.abi9881。ISSN 0036-8075。PMID 34648331。S2CID 238990560 。

[10] Riesenberg S, Kanis P, Macak D, Wollny D, Düsterhöft D, Kowalewski J, Helmbrecht N, Maricic T, Pääbo S (2023-07-20). 「HDRobustによる効率的で高精度な相同組換え修復依存ゲノム編集」. Nature Methods . 20 (9): 1388–1399. doi : 10.1038/s41592-023-01949-1 . ISSN 1548-7091. PMC 10482697. PMID 37474806 .