ホモサピエンス種のタンパク質コード遺伝子
翻訳 利用可能な構造 ＰＤＢ ヒト UniProt 検索: PDBe RCSB PDB IDコードのリスト 2WQZ、2XB6、3BE8
識別子 エイリアス NLGN4X 、ASPGX2、AUTSX2、HLNX、HNL4X、NLGN4、ニューロリジン 4、X連鎖、ニューロリジン 4 X連鎖 外部ID オミム ：300427; ホモロジーン : 136297; ジーンカード ：NLGN4X; OMA :NLGN4X - オルソログ RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 中側頭回 ブロードマン領域23 脊髄神経節 小脳虫部 嗅内皮質 心室帯 二次卵母細胞 脱落膜 ブロードマン領域46 頬粘膜細胞
参照表現データの詳細
バイオGPS 参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー 分子機能
タンパク質ホモ二量体化活性 足場タンパク質結合 カルボン酸エステル加水分解酵素活性 ニューレキシンファミリータンパク質結合 タンパク質結合 塩化物イオン結合 細胞接着分子結合 シグナル伝達受容体の活性 細胞成分
膜の不可欠な構成要素 シナプス後膜 膜 シナプス後密度 シナプス 細胞膜の不可欠な構成要素 興奮性シナプス 細胞表面 細胞接合 樹状突起 細胞膜 細胞内解剖構造 膜の貫通部分 シナプス前 対称性、GABA作動性、抑制性シナプス 非対称、グルタミン酸作動性、興奮性シナプス 生物学的プロセス
細胞間結合の組織 臓器の成長 ニューロン細胞間接着 脳幹の発達 シナプス組織 学ぶ 小脳の発達 興奮性シナプス後電位の負の調節 シナプス前膜の組み立て 発声行動 大人の行動 細胞接着 ニューロンの分化 社会的行動 シナプス小胞エンドサイトーシス シナプス後膜の組み立て 化学シナプス伝達の調節 シナプス前集合 出典:Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ アンサンブル ユニプロット RefSeq (mRNA) NM_001282145 NM_001282146 NM_020742 NM_181332
RefSeq (タンパク質) NP_001269074 NP_001269075 NP_065793 NP_851849
場所 (UCSC) 染色体X: 5.84 – 6.23 Mb 該当なし PubMed 検索 [2] 該当なし
ウィキデータ
ニューロリギン4（X連鎖性）は、 ヒトでは NLGN4X 遺伝子によってコードされる タンパク質 である 。 [3] [4]
ヒトの脳では、シナプスタンパク質NLGN4は主に大脳皮質で発現しています。 [5]
この遺伝子は、ニューロリジン ファミリーに属する神経細胞表面タンパク質をコードする。ニューロリジンは、 βニューレキシン のスプライス部位特異的 リガンド として作用し 、中枢神経系シナプスの形成とリモデリングに関与している可能性がある。コードされているタンパク質は 、ディスクラージ（ショウジョウバエ）ホモログ4 （DLG4）と相互作用する。この遺伝子の変異は、 自閉症 や アスペルガー症候群 と関連している 。この遺伝子には、同じタンパク質をコードする2つの 転写変異体 が同定されている。 [4]
参考文献
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さらに読む
Cantallops I、Cline HT (2000 年 9 月)。「シナプス形成: アヒルのように見え、アヒルのように鳴く場合」。Current Biology。10 ( 17 ): R620-3。doi : 10.1016 /S0960-9822(00)00663-1。PMID 10996085 。 Irie M, Hata Y, Takeuchi M, Ichtchenko K, Toyoda A, Hirao K, et al. (1997年9月). 「ニューロリギンのPSD-95への結合」. Science . 277 (5331): 1511–5 . doi :10.1126/science.277.5331.1511. PMID 9278515. Bolliger MF、Frei K、Winterhalter KH、Gloor SM (2001 年 6 月)。「PSD-95 に結合し、広範囲に発現するヒトの新規ニューロリギンの同定」。The Biochemical Journal。356 ( Pt 2): 581– 8。doi : 10.1042 / 0264-6021 :3560581。PMC 1221872。PMID 11368788 。 Jamain S、Quach H、Betancur C、Råstam M、Colineaux C、Gillberg IC、他 (2003 年 5 月)。「ニューロリギン NLGN3 および NLGN4 をコードする X 連鎖遺伝子の変異は自閉症と関連している」。Nature Genetics。34 ( 1 ) : 27– 9。doi : 10.1038 /ng1136。PMC 1925054。PMID 12669065 。 Laumonnier F、Bonnet-Brilhault F、Gomot M、Blanc R、David A、Moizard MP、他 (2004 年 3 月)。「X 連鎖性精神遅滞および自閉症は、ニューロリギン ファミリーのメンバーである NLGN4 遺伝子の変異と関連している」。American Journal of Human Genetics。74 ( 3 ) : 552–7。doi : 10.1086 /382137。PMC 1182268。PMID 14963808 。 Zhang Z、 Henzel WJ (2004 年 10 月)。 「実験的に検証 さ れ た切断部位の分析に基づくシグナルペプチド予測」。 タンパク質科学 。13 (10): 2819– 24。doi :10.1110/ps.04682504。PMC 2286551。PMID 15340161 。 Yan J、Oliveira G、Coutinho A、Yang C 、 Feng J、Katz C、他 (2005 年 4 月)。「自閉症およびその他の神経精神疾患患者におけるニューロリギン 3 および 4 遺伝子の分析」。 分子 精神 医学 。10 (4): 329– 32。doi : 10.1038/sj.mp.4001629。hdl : 10400.18/ 346。PMID 15622415。S2CID 17530049 。 Blasi F、Bacchelli E、Pesaresi G、Carone S、Bailey AJ、Maestrini E (2006 年 4 月)。「IMGSAC コレクションの自閉症患者における X 連鎖遺伝子ニューロリジン 3 およびニューロリジン 4 のコーディング変異の欠如」。 アメリカ 医学 遺伝 学ジャーナル。パート B、神経精神遺伝学 。141B (3): 220– 1。doi : 10.1002/ajmg.b.30287。PMID 16508939。S2CID 42297317。 Talebizadeh Z、Lam DY、Theodoro MF、Bittel DC、Lushington GH、Butler MG (2006 年 5 月)。「自閉症に影響を及ぼす可能性のある NLGN3 および NLGN4 の新しいスプライス アイソフォーム」。Journal of Medical Genetics。43 ( 5 ): e21。doi : 10.1136/jmg.2005.036897。PMC 2564526。PMID 16648374 。 山川 秀、大山 聡、三橋 秀、笹川 暢、内野 聡、小坂 聡、石浦 聡 (2007 年 3 月)。「ニューロリギン 3 および 4X はシントロフィン ガンマ 2 と相互作用し、その相互作用は自閉症関連変異の影響を受ける」。 生化学 および 生物物理学的研究通信 。355 (1): 41– 6。doi :10.1016/j.bbrc.2007.01.127。PMID 17292328 。
