NIPA2

NIPA2
識別子
エイリアス	NIPA2、プラダー・ウィリー/アンジェルマン症候群2では非インプリント、SLC57A2、NIPAマグネシウムトランスポーター2
外部ID	オミム：608146; MGI : 1913918;ホモロジーン: 11368;ジーンカード：NIPA2; OMA :NIPA2 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	15番染色体（ヒト）
終わり	22,869,362 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	染色体7（マウス）
終わり	55,612,224 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	膵管細胞; ; 結腸粘膜; ; S状結腸粘膜; ; 二次卵母細胞; ; 回腸粘膜; ; 鼻上皮; ; 直腸; ; 右心室; ; ランゲルハンス島; ; 十二指腸;
	トップの表現
	小腸上皮; ; 顎下腺; ; 原腸胚; ; 回腸; ; 左結腸; ; 膀胱移行上皮; ; 心室中隔; ; 房室弁; ; 小腸; ; 胃の上皮;
	参照表現データの詳細
	; ;
	参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー
分子機能	マグネシウムイオン膜輸送活性;
細胞成分	膜の不可欠な構成要素; エンドソーム; 細胞膜; 初期エンドソーム; 膜;
生物学的プロセス	マグネシウムイオン膜輸送; イオン輸送; マグネシウムイオン輸送;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	81614
	93790
	ENSG00000140157
	ENSMUSG00000030452
	質問
	翻訳:
NM_001008860 ; NM_001008892 ; NM_001008894 ; NM_001184888 ; NM_001184889;
	NM_030922
	NM_001256130 ; NM_001256131 ; NM_001256132 ; NM_001256133 ; NM_023647
NP_001008860 ; NP_001008892 ; NP_001008894 ; NP_001171817 ; NP_001171818;
	NP_112184
	NP_001243059 ; NP_001243060 ; NP_001243061 ; NP_001243062 ; NP_076136
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

プラダー・ウィリー/アンジェルマン症候群領域非インプリントタンパク質2は、ヒトではNIPA2遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[5]^[6]

参考文献

^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000140157 – Ensembl、2017 年 5 月
^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000030452 – Ensembl、2017 年 5 月
^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ Chai JH、Locke DP、Greally JM、Knoll JH、Ohta T、Dunai J、Yavor A、Eichler EE、Nicholls RD (2003 年 9 月)。「プラダー・ウィリー/アンジェルマン症候群欠失領域のブレークポイントホットスポット BP1 と BP2 の間にある、隣接するデュプリコンによって媒介された進化的転位を受けた 4 つの高度に保存された遺伝子の特定」。Am J Hum Genet。73 ( 4 ) : 898–925。doi :10.1086/378816。PMC 1180611。PMID 14508708 。
^ 「Entrez Gene: NIPA2 は Prader-Willi/Angelman 症候群 2 ではインプリントされない」。

さらに読む

Bittel DC、Kibiryeva N、Butler MG (2006)。「プラダー・ウィリー症候群における染色体15のブレークポイント1と2の間の4つの遺伝子の発現と行動結果」。小児科学。118 ( 4 ): e1276–e1283。doi : 10.1542/ peds.2006-0424。PMC 5453799。PMID 16982806。
Gerhard DS、Wagner L、Feingold EA、他 (2004)。「NIH 完全長 cDNA プロジェクトの現状、品質、拡大: 哺乳類遺伝子コレクション (MGC)」。Genome Res . 14 (10B): 2121–2127. doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334 。
Lefèvre C、Bouadjar B、Karaduman A、et al. (2005)。「常染色体劣性先天性魚鱗癬の新しい形態における、染色体5q33上の新しい遺伝子、ichthyinの変異」。Hum . Mol. Genet . 13 (20): 2473–2482. doi : 10.1093/hmg/ddh263 . PMID 15317751。
Glinsky GV、Glinskii AB、Stephenson AJ、他 (2004)。「遺伝子発現プロファイリングは前立腺がんの臨床結果を予測する」。J . Clin. Invest . 113 (6): 913–923. doi :10.1172/JCI20032. PMC 362118. PMID 15067324 。
太田孝文、鈴木勇、西川孝文、他 (2004)。「21,243 個の完全長ヒト cDNA の完全な配列決定と特性解析」。Nat . Genet . 36 (1): 40–45. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039。
Strausberg RL、Feingold EA、Grouse LH、他 (2003)。「15,000 を超える完全長のヒトおよびマウス cDNA 配列の生成と初期分析」。Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 ( 26): 16899–16903。Bibcode :2002PNAS ... 9916899M。doi : 10.1073 / pnas.242603899。PMC 139241。PMID 12477932。
Andersson B、Wentland MA、Ricafrente JY、他 (1996)。「改良されたショットガンライブラリ構築のための「ダブルアダプター」法」。Anal . Biochem . 236 (1): 107–113. doi :10.1006/abio.1996.0138. PMID 8619474。

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000140157 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000030452 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[pmid14508708-5] Chai JH、Locke DP、Greally JM、Knoll JH、Ohta T、Dunai J、Yavor A、Eichler EE、Nicholls RD (2003 年 9 月)。「プラダー・ウィリー/アンジェルマン症候群欠失領域のブレークポイントホットスポット BP1 と BP2 の間にある、隣接するデュプリコンによって媒介された進化的転位を受けた 4 つの高度に保存された遺伝子の特定」。Am J Hum Genet。73 ( 4 ) : 898–925。doi :10.1086/378816。PMC 1180611。PMID 14508708 。

[entrez-6] 「Entrez Gene: NIPA2 は Prader-Willi/Angelman 症候群 2 ではインプリントされない」。

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