臨床的意義 EWSR1遺伝子 とNFATc2遺伝子の間でフレーム内融合産物を形成する転座は、 ユーイング肉腫 に類似した臨床像を示す骨腫瘍 で報告されている。転座のブレークポイントによりNFATc2タンパク質の制御要素が失われ、 EWSR1遺伝子のN末端 領域の融合によりタンパク質が常に活性化されるようになった。[ 7 ]
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