ナビ2

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利用可能な構造
ＰＤＢ	ヒト UniProt 検索: PDBe RCSB
PDB IDコードのリスト
	2年
識別子
エイリアス	NAV2、HELAD1、POMFIL2、RAINB1、STEERIN2、UNC53H2、ニューロンナビゲーター2
外部ID	オミム：607026; MGI : 2183691;ホモロジーン: 52330;ジーンカード：NAV2; OMA :NAV2 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体11（ヒト）
終わり	20,121,601 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	染色体7（マウス）
終わり	49,610,090 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	軟骨組織; ; 精巣上体の尾; ; 精巣上体; ; 臓側胸膜; ; 内淡蒼球; ; 気管支上皮細胞; ; 精巣上体頭部; ; 卵母細胞; ; 乳腺上皮; ; 延髄;
	トップの表現
	受精卵; ; 上行大動脈; ; 粒状層; ; 大動脈弁; ; 左心室の心筋組織; ; 二次卵母細胞; ; 第四脳室脈絡叢; ; 外眼筋; ; 足底筋; ; 長趾伸筋;
	参照表現データの詳細
	該当なし
遺伝子オントロジー
分子機能	ヌクレオチド結合; ヘパリン結合; タンパク質結合; ATP結合; 加水分解酵素活性; ヘリカーゼ活性;
細胞成分	間質マトリックス; 核; 核質; 細胞外マトリックス;
生物学的プロセス	迷走神経の発達; 嗅覚の知覚; 舌咽神経の発達; 圧受容器フィードバックによる全身動脈血圧の調節; 聴覚; 運動行動; 視神経の発達; 神経系の発達; 神経新生;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	89797
	78286
	ENSG00000166833
	ENSMUSG00000052512
	翻訳
	該当なし
	NM_001111018 ; NM_001111019 ; NM_001244963 ; NM_145117 ; NM_182964
	NM_001111016 ; NM_175272
	NP_001104488 ; NP_001104489 ; NP_001231892 ; NP_660093 ; NP_892009
	該当なし
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

ニューロンナビゲーター2は、ヒトではNAV2遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[5]^[6]^[7]ビタミンA代謝物であるオールトランスレチノイン酸（atRA）は、神経突起の伸展を含む神経細胞の発達に重要な役割を果たしている。NAV2はatRA応答性遺伝子である。^[7]

ニューロンナビゲーターは、細胞の成長と移動にも役割を果たしていると理論化されています。^[8]さらに、この遺伝子にはさまざまなアイソフォームバリアントが発見されています。 Nav2 は、人間の神経認知障害であるアルツハイマー病や加齢に伴う表現型と関連していると考えられています。 Nav2 の今後の研究は、この疾患の病態生理学と関連する表現型を理解する上で重要な情報を提供する可能性があると議論されています。^[9]

NAV2協会

脳で広く発現し、神経系の発達に重要なNAV2遺伝子は、アルツハイマー病に何らかの役割を果たしている可能性がある。^[10]アルツハイマー病は慢性の神経疾患で、65歳に達すると有病率が急激に上昇する。報告によると、アルツハイマー病は米国における死亡原因のトップ10に数えられている。ニューロンナビゲーター2（NAV2）遺伝子には、50のイントロンと38のエクソンがある。^[10] NAV2遺伝子は、脳のほか、腎臓、肝臓、甲状腺、乳腺、脊髄で強く発現していることが示された（細胞増殖、移動、神経系の発達に関与している可能性がある）。^[10] NAV2は最近、アルツハイマー病患者のエピソード記憶スコアに関連付けられている。現在まで、NAV2遺伝子とアルツハイマー病のリスクまたはAAOとの関連を調査した研究はない。^[10]この研究によると、NAV2は血圧、心血管疾患、神経変性疾患を結びつけるプロセスの1つである可能性がある。別の遺伝子発現解析では、NAV2がヒトの大腸がんにおいて過剰発現していることが判明しており、大腸がんの予測バイオマーカーとしてだけでなく、治療標的としても使用できる可能性があることを示唆している。しかし、実施された研究にはいくつかの限界がある可能性があるため、NAV2の目的を適切に理解するにはさらなる研究が必要である。^[10]

参考文献

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さらに読む

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[entrez-7] 「Entrez Gene: NAV2 ニューロンナビゲーター 2」。

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