偽性ハーラー多発性ジストロフィー

偽性ハーラー多発性ジストロフィー
その他の名前	ムコリピドーシスIIIアルファ/ベータ[1]
偽性ハーラー多発性ジストロフィーは常染色体劣性遺伝します。
専門	医学遺伝学

偽ハーラー多発性ジストロフィーはムコリピドーシスIII（ML III）とも呼ばれ、I細胞疾患（ML II）と密接に関連したリソソーム蓄積症です。 ^{[2]この疾患は、}ムコ多糖類（MPS）疾患の1つであるハーラー症候群の軽症型に似ているため、偽ハーラーと呼ばれています。

ML III の症状は、子供が 3 ～ 5 歳になるまで気づかれないことが多い。ML III の患者は、一般的には正常な知能（特性）であるか、知的障害の分類ではなく、軽度の知的障害（知能に問題がある）のみである。これらの患者は通常、骨格異常、粗い顔の特徴、低身長、角膜混濁、手根管症候群、大動脈弁疾患、および軽度の臓器肥大を伴う。この病気の重症型の子供の中には、小児期を過ぎて生きられない子供もいる。しかし、患者によって大きなばらつきがあり、ML III と診断されても 60 代で生きている人もいる。^[要出典]

ムコリピドーシス II (I 細胞病)と同様に、ムコリピドーシス III は GlcNAc ホスホトランスフェラーゼ ( N-アセチルグルコサミン-1-ホスホトランスフェラーゼ) の遺伝子欠陥によって起こります。しかし、ML III は症状がそれほど重くなく、進行も遅いです。これはおそらく、GlcNAc ホスホトランスフェラーゼの欠陥がタンパク質認識ドメインにあるためです。^{[3]そのため、触媒ドメインはある程度の活性を保持し、}封入体への炭水化物、脂質、タンパク質の蓄積が少なくなります。^[要出典]

偽ハーラー多発性ジストロフィー/ムコリピドーシス IIIA には治療法がありません。治療は、この疾患に関連する症状の制御または軽減に限られます。理学療法、特にハイドロセラピーは、筋肉の硬直を緩和し、可動性を高めるのに効果的であることが証明されています。代謝性骨疾患が進行すると、松葉杖、車椅子、またはスクーターの使用が治療の選択肢になります。脊椎にロッドを挿入して脆弱な部分を安定させることで、側弯症を治療できます。この疾患が進行すると、心臓弁置換手術が必要になる場合があります。酵素補充療法が潜在的な治療として提案されています。^[要出典]

• ムコリピドーシス

• NIHの希少疾患オフィスにおけるムコリピドーシス 3 A 型
• NINDSにおけるムコリピドーシス- 記事の原文は、こちらから入手可能な詳細シートから引用しました。