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| MUTYH関連ポリポーシス | |
|---|---|
| その他の名前 | MYH関連ポリポーシス |
| 専門 | 医学遺伝学、消化器病学 |
| 合併症 | 大腸がん |
| 原因 | DNA修復遺伝子の変異 |
| 診断方法 | 大腸内視鏡検査 |
| 鑑別診断 | 家族性大腸腺腫症、リンチ症候群 |
| 処理 | 大腸内視鏡検査 ポリープ切除 |
| 頻度 | <1% |
MUTYH関連ポリポーシス（MYH関連ポリポーシスとも呼ばれる）は、常染色体劣性ポリポーシス症候群である。[1] この疾患は、DNA修復遺伝子MUTYHの両方の対立遺伝子（遺伝子コピー）の変異によって引き起こされる。MUTYH遺伝子は、 DNAの酸化損傷を修復する塩基除去修復タンパク質をコードする。罹患した人は、大腸がん、前がん性大腸ポリープ（腺腫）のリスクが高く、さらにいくつかのがんのリスクも高くなる。人口の約1～2％がMUTYH遺伝子の変異コピーを有しており、MUTYH関連ポリポーシス症候群の人は1％未満である。10個以上の大腸腺腫が存在する場合は、MUTYH関連ポリポーシス、家族性腺腫性ポリポーシス、および同様の症候群を考慮する必要がある。[2]
兆候と症状
病態生理学
MUTYH関連ポリポーシスは、1番染色体に位置するMUTYH遺伝子の変異によって引き起こされます。 [3]この疾患は、遺伝子の両方のコピーに影響を及ぼす同一の変異（両対立遺伝子変異）によって引き起こされる場合と、各対立遺伝子が異なる変異（複合ヘテロ接合体）の影響を受ける場合とがあります。 [3]
診断
処理
治療法は家族性大腸腺腫症と同様ですが、ポリープの範囲に応じて異なります。[要出典]
この疾患を持つ人の一親等内の親族は全員、MUTYH関連ポリポーシスのスクリーニングを受けるべきである。[3]将来の子孫のリスクを特定するために、MUTYH関連ポリポーシスに罹患した人の配偶者にはスクリーニングを勧めるべきである。 [3]配偶者がMUTYHの変異の保因者である場合、子供が成人期に近づくにつれて遺伝カウンセリングを勧めるべきである。[要出典]
疫学
監視やスクリーニングを行わない場合、MUTYH関連ポリポーシス患者の80～90％が大腸がんを発症します。[4]
参考文献
- ^ Tomlinson, Ian (2015年4月). 「腸管ポリポーシス症候群の分子病理の最新情報」.診断組織病理学. 21 (4): 147–151. doi : 10.1016/j.mpdhp.2015.04.006 .
- ^ Gupta, S; Provenzale, D; Llor, X; Halverson, AL; Grady, W; Chung, DC; Haraldsdottir, S; Markowitz, AJ; Slavin TP, Jr; Hampel, H; CGC.; Ness, RM; Weiss, JM; Ahnen, DJ; Chen, LM; Cooper, G; Early, DS; Giardiello, FM; Hall, MJ; Hamilton, SR; Kanth, P; Klapman, JB; Lazenby, AJ; Lynch, PM; Mayer, RJ; Mikkelson, J; CGC.; Peter, S; Regenbogen, SE; Dwyer, MA; CGC.; Ogba, N (2019年9月1日). 「NCCNガイドラインの洞察：遺伝的/家族性高リスク評価：大腸がん、バージョン2.2019」。全米総合がんセンターネットワークジャーナル.17 ( 9 ) : 1032–1041.doi : 10.6004 /jnccn.2019.0044.PMID31487681 .
- ^ abcd Patel, R; Hyer, W (2019年10月). 「ポリポーシス症候群の実践的管理」. Frontline Gastroenterology . 10 (4): 379–387. doi : 10.1136/flgastro-2018-101053. PMC 6788137. PMID 31656563.
- ^ ニールセン、マーチェ;インファンテ、エレナ。ブランド、ランドール (1993)。 「MUTYHポリポーシス」。アダム、国会議員。フェルドマン、J.ミルザー、GM。パゴン、RA;サウスカロライナ州ウォレス。ビーン、LJH;グリップ、KW;雨宮亜紀（編）ジーンレビュー。シアトル: ワシントン大学。PMID 23035301 – NCBI 経由。