メチレンテトラヒドロ葉酸脱水素酵素、シクロヒドロラーゼおよびホルミルテトラヒドロ葉酸合成酵素1 （ MTHFD1 ）は、 ヒトの14番染色体に位置する 遺伝子であり [4]、 3つの異なる 酵素 活性を有するタンパク質、C-1-テトラヒドロ葉酸合成酵素（細胞質ではC1-THF合成酵素としても知られる）をコードしている 。 [5] [6] [7]
関数 この遺伝子は、メチレンテトラヒドロ葉酸脱水素酵素 （1.5.1.5）、 メチニルテトラヒドロ葉酸シクロヒドロラーゼ （3.5.4.9）、および ギ酸-テトラヒドロ葉酸リガーゼ （6.3.4.3）という3つの異なる酵素活性を有するタンパク質をコードしている。これらの活性はそれぞれ、 メチオニン 、 チミジル酸 、およびデノボプリン 合成 の基質である テトラヒドロ葉酸 の1炭素誘導体の相互変換における3つの連続反応の1つを触媒する 。3機能酵素活性は、脱水素酵素およびシクロヒドロラーゼ活性を含むアミノ末端部分と、より大きな合成酵素ドメインの2つの主要ドメインによって付与される。 [7] [8]
臨床的意義 MTHFD1 遺伝子の変異は、 メチレンテトラヒドロ葉酸脱水素酵素1欠損症 （複合免疫不全症および高ホモシステイン血症を伴うまたは伴わない巨赤芽球性貧血（CIMAH）としても知られる） を引き起こす可能性があります。 [8]
参考文献
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さらに読む
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