MTFMT

MTFMT
識別子
エイリアス	MTFMT、COXPD15、FMT1、ミトコンドリアメチオニルtRNAホルミルトランスフェラーゼ、MC1DN27
外部ID	オミム：611766; MGI : 1916856;ホモロジーン: 12320;ジーンカード：MTFMT; OMA :MTFMT - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	15番染色体（ヒト）
終わり	65,029,639 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	9番染色体（マウス）
終わり	65,360,336 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	左心室の心筋; ; 頬粘膜細胞; ; 右心房の心筋組織; ; 腓腹筋; ; 横行結腸粘膜; ; 生殖腺; ; 脛骨動脈; ; 右耳介; ; 子宮内膜間質細胞; ; 太ももの筋肉;
	トップの表現
	髄質集合管; ; 近位尿細管; ; 腎小体; ; 右腎臓; ; 二次卵母細胞; ; 一次卵母細胞; ; 卵黄嚢; ; 精母細胞; ; 心室帯; ; 原腸胚;
	参照表現データの詳細
	該当なし
遺伝子オントロジー
分子機能	トランスフェラーゼ活性; ヒドロキシメチル、ホルミルおよび関連トランスフェラーゼ活性; 触媒活性; メチオニルtRNAホルミルトランスフェラーゼ活性;
細胞成分	ミトコンドリア;
生物学的プロセス	メチオニルtRNAからN-ホルミルメチオニルtRNAへの変換; 生合成; タンパク質生合成; 翻訳開始;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	123263
	69606
	ENSG00000103707
	ENSMUSG00000059183
	Q96DP5
	Q9D799
	NM_139242
	NM_027134
	NP_640335
	NP_081410
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

ミトコンドリアメチオニルtRNAホルミルトランスフェラーゼは、ヒトではMTFMT遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[5]

この核遺伝子によってコードされるタンパク質はミトコンドリアに局在し、メチオニルtRNAのホルミル化を触媒する。^{[5] MTFMTの劣性型変異は}ミトコンドリア病を引き起こすことが示されている。^[6]

参考文献

^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000103707 – Ensembl、2017 年 5 月
^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000059183 – Ensembl、2017 年 5 月
^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ ab 「Entrez Gene: ミトコンドリアメチオニルtRNAホルミルトランスフェラーゼ」。 2011年9月20日閲覧。
^ Tucker EJ、Hershman SG、Köhrer C、Belcher-Timme CA、Patel J、Goldberger OA、他 (2011 年 9 月)。「MTFMT の変異は、ミトコンドリア翻訳障害を引き起こすヒトのフォルミル化障害の原因である」。細胞代謝。14 ( 3): 428–434。doi : 10.1016 /j.cmet.2011.07.010。PMC 3486727。PMID 21907147。

さらに読む

Takeuchi N, Kawakami M, Omori A, Ueda T, Spremulli LL, Watanabe K (1998 年 6 月)。「ウシ肝臓由来の哺乳類ミトコンドリアメチオニル tRNA トランスフェミラーゼ。精製、特性評価、および遺伝子構造」。The Journal of Biological Chemistry。273 ( 24): 15085–15090。doi : 10.1074/ jbc.273.24.15085。PMID 9614118 。

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000103707 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000059183 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[entrez-5] 「Entrez Gene: ミトコンドリアメチオニルtRNAホルミルトランスフェラーゼ」。 2011年9月20日閲覧。

[MitoExomeMTFMT-6] ^ Tucker EJ、Hershman SG、Köhrer C、Belcher-Timme CA、Patel J、Goldberger OA、他 (2011 年 9 月)。「MTFMT の変異は、ミトコンドリア翻訳障害を引き起こすヒトのフォルミル化障害の原因である」。細胞代謝。14 ( 3): 428–434。doi : 10.1016 /j.cmet.2011.07.010。PMC 3486727。PMID 21907147。