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| ＭＳＨ５ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| 識別子 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| エイリアス | MSH5、G7、MUTSH5、NG23、mutSホモログ5、POF13 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 外部ID | オミム：603382; MGI : 1329021;ホモロジーン: 8415;ジーンカード：MSH5; OMA :MSH5 - オルソログ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| ウィキデータ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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MutSタンパク質ホモログ5は、ヒトではMSH5遺伝子によってコードされるタンパク質である。[5] [6] [7] [8]
関数
この遺伝子は、DNAミスマッチ修復または減数分裂組換えプロセスに関与するタンパク質のmutSファミリーのメンバーをコードします。このタンパク質は、減数分裂分離の忠実性と交差に関与するサッカロミセス・セレビシエのタンパク質に類似しています。このタンパク質は、このファミリーの別のメンバーであるmutSホモログ4とヘテロオリゴマーを形成します。選択的スプライシングにより、3つの異なるアイソフォームをコードする4つの転写バリアントが生成されます。[8]
突然変異
Msh5ヌル変異のホモ接合マウス（Msh5-/-）は生存はできるが不妊である。 [9] これらのマウスでは、染色体対合の破壊により減数分裂の前期I段階に欠陥がある。この減数分裂の失敗により、オスのマウスでは精巣の大きさが縮小し、メスのマウスでは卵巣構造が完全に失われる。
早発卵巣不全の女性を対象に、4つの減数分裂遺伝子のそれぞれに変異がないか遺伝子検査が行われた。[10]早発卵巣不全の女性41人のうち、2人がMSH5遺伝子の変異についてヘテロ接合性 であることが判明した。一方、妊娠可能な女性34人（対照群）では、検査した4つの遺伝子に変異は見られなかった。
マウスとヒトにおけるこれらの発見は、MSH5 タンパク質が減数分裂組換えにおいて重要な役割を果たしていることを示しています。
線虫Caenorhabditis elegansでは、減数分裂中に、通常の自発的およびガンマ線照射誘導性の交差組換えとキアズマ形成の両方に MSH5 タンパク質が必要である。[11] 減数分裂組換えは、多くの場合、二重鎖切断によって開始される。MSH5 変異体は、減数分裂中に存在する DNA 二重鎖切断を修復する能力を保持しているが、相同染色体間の交差を引き起こさない方法でこの修復を達成する。[11] 交差を伴わない組換え修復の既知のメカニズムは、合成依存性鎖アニーリングと呼ばれる (相同組換えを参照)。したがって、MSH5 は、交差を伴わないオプションではなく、交差を伴わないオプションに向けて、一部の二重鎖切断の組換え修復を導くために使用されていると思われる。
インタラクション
MSH5はMSH4と相互作用することが示されている。[6] [12] [13]
参考文献
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さらに読む
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