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| MLC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| 識別子 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| エイリアス | MLC1、LVM、MLC、VL、皮質下嚢胞を伴う大脳白質脳症1、VRAC電流の調節因子1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 外部ID | オミム：605908; MGI : 2157910;ホモロジーン: 15775;ジーンカード：MLC1; OMA :MLC1 - オルソログ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| ウィキデータ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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膜タンパク質MLC1は、ヒトではMLC1遺伝子によってコードされるタンパク質である。[5] [6]
MLC1（WKL1とも呼ばれる[7] [8]）は、現在皮質下囊胞を伴う巨頭症白質脳症（MLC）と関連付けられている唯一のヒト遺伝子である。 [9] MLCに関連する少なくとももう1つの遺伝子の証拠は存在するが、マッピングも特定もされていない。
関数
この遺伝子産物の機能は不明であるが、他のタンパク質との相同性から、膜貫通輸送タンパク質である可能性が示唆されている。[7]この遺伝子の変異は、常染色体劣性神経疾患である皮質下嚢胞を伴う巨脳性白質脳症と関連している。 [9]
MLC1タンパク質には、6つの推定膜貫通ドメイン（S1～S6）と、S5とS6の間に孔領域（P）が含まれています。さらに、MLC1はKCNA1シェーカー関連電位依存性カリウムチャネル（K v 1.1）と最も高い相同性を持っています。この分析は、MLC1が陽イオンチャネルである可能性を示唆しています。[7]
参考文献
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- ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000035805 – Ensembl、2017 年 5 月
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- ^ McQuillin A、Kalsi G、Moorey H、Lamb G、Mayet S、Quested D、Baker P、Curtis D、Gurling HM (2002 年 8 月)。「WKL1 遺伝子のエクソン 11 の新しい多型は統合失調症との関連性を示さない」。Eur . J. Hum. Genet . 10 (8): 491–4. doi : 10.1038/sj.ejhg.5200837 . PMID 12111645。
- ^ ab 「Entrez Gene: MLC1 皮質下嚢胞を伴う巨大脳症 1」。
さらに読む
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- Nomura N, Miyajima N, Sazuka T, et al. (1995). 「未確認ヒト遺伝子のコード配列の予測。I. ヒト未熟骨髄細胞株 KG-1 からランダムに採取した cDNA クローンの解析により推定された 40 個の新しい遺伝子 (KIAA0001-KIAA0040) のコード配列 (補足)」。DNA Res . 1 (1): 47–56. doi : 10.1093/dnares/1.1.47 . PMID 7584028。
- Kawai T, Nomura F, Hoshino K, et al. (1999). 「細胞死関連タンパク質キナーゼ 2 は、その触媒活性を介してアポトーシスを誘導する新しいカルシウム/カルモジュリン依存性タンパク質キナーゼである」。Oncogene . 18 ( 23): 3471–80. doi :10.1038/sj.onc.1202701. PMID 10376525. S2CID 19035227.
- Dunham I 、 Shimizu N、Roe BA、他 (1999)。「ヒト染色体22のDNA配列」。Nature . 402 ( 6761 ): 489–95。Bibcode :1999Natur.402..489D。doi : 10.1038/990031。PMID 10591208。
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外部リンク
- 皮質下嚢胞を伴う大脳白質脳症に関する GeneReviews/NIH/NCBI/UW エントリ