ホモサピエンス種のタンパク質コード遺伝子
モルガン1 識別子 エイリアス MCOLN1 、MG-2、ML4、MLIV、MST080、MSTP080、TRP-ML1、TRPM-L1、TRPML1、ムコリピン 1、ML1、ムコリピン TRP カチオン チャネル 1 外部ID オミム ：605248; MGI : 1890498; ホモロジーン : 10744; ジーンカード ：MCOLN1; OMA :MCOLN1 - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 染色体8（マウス） [2] バンド 8 A1.1|8 1.92 cM 始める 3,550,457 bp [2] 終わり 3,565,232 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 脾臓 右副腎皮質 左副腎 左副腎皮質 下垂体 子宮内膜間質細胞 下垂体前葉 顆粒球 右肺 左肺の上葉
トップの表現 網膜の神経層 一次視覚野 上前頭回 卵黄嚢 右腎臓 太ももの筋肉 リップ 小脳皮質 海馬歯状回顆粒細胞 胎児の尾
参照表現データの詳細
バイオGPS
遺伝子オントロジー 分子機能
陽イオンチャネル活性 NAADP感受性カルシウム放出チャネル活性 鉄イオン膜輸送活性 カルシウムチャネル活性 タンパク質結合 脂質結合 細胞内ホスファチジルイノシトール-3,5-ビスリン酸感受性陽イオンチャネル活性 リガンド依存性カルシウムチャネル活性 細胞成分
リソソーム膜 エンドソーム膜 膜の不可欠な構成要素 細胞膜の不可欠な構成要素 膜 受容体複合体 エンドソーム 後期エンドソーム膜 細胞膜 細胞質 貪食カップ リソソーム 後期エンドソーム 食細胞小胞膜 細胞質小胞 細胞投影 細胞質小胞膜 生物学的プロセス
カルシウムイオン輸送 トランスフェリン輸送 隔離されたカルシウムイオンの細胞質への放出 イオン輸送 陽イオン輸送 鉄イオン膜輸送 オートファゴソームの成熟 カルシウムイオン膜輸送 輸送 適応免疫反応 免疫システムのプロセス カルシウムを介したシグナル伝達 タンパク質ホモ四量体化 カルシウムイオンに対する細胞反応 pHに対する細胞反応 陽イオン膜輸送 出典:Amigo / QuickGO
ウィキデータ
ムコリピン-1 （ML1）は TRPML1 （一過性受容体電位陽イオンチャネル、ムコリピンサブファミリー、メンバー1） としても知られ、ヒトでは MCOLN1 遺伝子 によってコードされる タンパク質 です。 [5]これは、 TRP イオンチャネルの大きなタンパク質ファミリーのサブグループである TRPML チャネル の小さなファミリーのメンバーです 。
TRPML1は、ムコリピドーシスIV型 に関連する65kDaのタンパク質です 。その予測構造には、6つの膜貫通ドメイン、一過性受容体電位（TRP）カチオンチャネルドメイン、および内部チャネル孔が含まれます。 [6] TRPML1は、鉄イオンを エンドソーム / リソソーム 膜を介して 細胞内に導くと考えられており、その機能不全は細胞の鉄欠乏を引き起こします。 [7]これはリソソーム機能に重要であり、 小胞輸送 、 エキソサイトーシス 、 オートファジー などのプロセスに関与しています 。 [8] [9]
リガンド アゴニスト
参照
参考文献
^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000090674 – Ensembl 、2017 年 5 月 ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000004567 – Ensembl 、2017 年 5 月 ^ 「Human PubMed Reference:」。 国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館 。 ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。 国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館 。 ^ Clapham DE、Julius D、Montell C、Schultz G (2005 年 12 月)。「国際薬理学連合。XLIX。一過性受容体電位チャネルの命名法と構造機能関係」。Pharmacol . Rev . 57 (4) : 427–50。doi : 10.1124 /pr.57.4.6。PMID 16382100。S2CID 17936350 。 ^ Venugopal B、Browning MF、Curcio-Morelli C、Varro A、Michaud N、Nanthakumar N、Walkley SU、Pickel J、Slaugenhaupt SA (2007 年 11 月)。「ムコリピドーシス IV 型マウスモデルにおける神経学的、胃学的、および眼科的 [sic] 病理」。Am . J. Hum. Genet . 81 (5): 1070–83. doi :10.1086/521954. PMC 2265643 . PMID 17924347。 ^ Dong X, Cheng X, Mills E, Delling M, Wang F, Kurz T, Xu H (2008). 「IV型ムコリピドーシス関連タンパク質TRPML1はエンドリソソーム鉄放出チャネルである」. Nature . 455 (7215): 992–6. Bibcode :2008Natur.455..992D. doi :10.1038/nature07311. PMC 4301259. PMID 18794901 . ^ Wang W、Zhang X、Gao Q、Xu H (2014)。「TRPML1: リソソームのイオンチャネル」。 哺乳類の一過性受容体電位 (TRP) カチオンチャネル 。実験薬理学ハンドブック。第 222 巻。pp. 631–45。doi : 10.1007/ 978-3-642-54215-2_24。ISBN 978-3-642-54214-5 . PMID 24756723。 ^ ディ・パオラ S、スコット・ロサート A、メディナ DL (2018年1月)。 「TRPML1: リソソームの Ca(2+) リテーカー」。 細胞のカルシウム 。 69 ：112-121。 土井 ：10.1016/j.ceca.2017.06.006。 PMID 28689729。 ^ Schmiege P, Fine M, Blobel G, Li X (2017年10月). 「開いたコンフォメーションと閉じたコンフォメーションにおけるヒトTRPML1チャネル構造」. Nature . 550 (7676): 366–370. Bibcode :2017Natur.550..366S. doi : 10.1038/nature24036. PMC 5920536. PMID 29019983.
外部リンク GeneReviews/NIH/NCBI/UW のムコリピドーシス IV に関するエントリー 米国国立医学図書館の医学主題標目表 (MeSH) におけるムコリピン-1+タンパク質、+ヒト
