MASS症候群

MASS症候群は、マルファン症候群に似た結合組織の医学的疾患です。MASSは、僧帽弁逸脱、体格に対する大動脈基部の直径が正常上限値、皮膚のストレッチマーク、マルファン症候群に似た骨格の状態の略です。これは、フィブリリン-1をコードするFBN1遺伝子の変異によって引き起こされます。^{[ 2 ]}フィブリリン-1は、ミクロフィブリルに存在する細胞外マトリックスタンパク質です。^{[ 3 ]}フィブリリン-1タンパク質の欠陥はミクロフィブリルの機能不全を引き起こし、^{[ 4 ]}その結果、靭帯、血管、皮膚が不適切に伸展します。^{[ 4 ]}

MASS症候群の治療選択肢は、主に症例ごとに決定され、一般的には疾患の原因ではなく症状に対処する。^{[ 5 ]} MASS症候群とマルファン症候群は類似しているため、治療計画も類似している。^{[ 6 ]}

その他の可能性のある症状としては、僧帽弁逸脱、大動脈基部の直径の拡大、近視などがある。^{[ 2 ]} MASS症候群に見られる骨格の特徴としては、脊柱側弯症、胸壁の変形、関節過可動性などがある。^{[ 2 ]}

MASS症候群とマルファン症候群は、重複する結合組織疾患です。どちらも、フィブリリンと呼ばれるタンパク質をコードする遺伝子の変異によって引き起こされる可能性があります。これらの疾患は、長い四肢と指、胸壁の異常（胸骨の陥没または突出）、扁平足、脊柱側弯症、僧帽弁逸脱、関節の緩みまたは過伸展、口蓋の高度のアーチ、大動脈基部の軽度の拡張など、多くの共通の徴候と症状を共有しています。マルファン症候群とは異なり、動脈瘤は発生しません。^{[ 2 ]}

MASS症候群の患者は、進行性大動脈拡張や水晶体脱臼を呈しませんが、マルファン症候群の患者はこれらの症状を呈します。MASS症候群における皮膚症状は、通常、妊娠線（皮膚の伸展線）に限られます。また、MASS症候群の骨格症状は一般的に軽度です。