LIAS（遺伝子）

リアス
識別子
エイリアス	LIAS、LAS、LIP1、LS、PDHLD、HUSSY-01、HGCLAS、リポ酸合成酵素
外部ID	オミム：607031; MGI : 1934604;ホモロジーン: 4997;ジーンカード：LIAS; OMA :LIAS - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体4（ヒト）
終わり	39,485,109 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	5番染色体（マウス）
終わり	65,568,036 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	生殖腺; ; 太ももの筋肉; ; 腓腹筋; ; 直腸; ; 右精巣; ; 肝臓の右葉; ; 左精巣; ; 右副腎; ; 膵臓の体; ; 横行結腸粘膜;
	トップの表現
	顔面運動核; ; 髄質集合管; ; 嗅上皮; ; 毛包; ; 褐色脂肪組織; ; 耳小胞; ; 涙腺; ; 球形嚢; ; 耳板; ; 二腹筋;
	参照表現データの詳細
	該当なし
遺伝子オントロジー
分子機能	トランスフェラーゼ活性; 4鉄、4硫黄クラスター結合; 鉄硫黄クラスター結合; 触媒活性; 金属イオン結合; リポ酸合成酵素活性; 硫黄転移酵素活性;
細胞成分	ミトコンドリアマトリックス; ミトコンドリア;
生物学的プロセス	細胞窒素化合物代謝プロセス; リポ酸生合成プロセス; タンパク質の脂肪化; 神経管閉鎖; 炎症反応; 酸化ストレスへの反応; リポ多糖類に対する反応;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	11019
	79464
	ENSG00000121897
	ENSMUSG00000029199
	O43766
	Q99M04
NM_001278590 ; NM_001278591 ; NM_001278592 ; NM_006859 ; NM_194451;
	NM_001363700
	NM_024471 ; NM_001310612
NP_001265519 ; NP_001265520 ; NP_001265521 ; NP_006850 ; NP_919433;
	NP_001350629
	NP_001297541 ; NP_077791
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

リポ酸合成酵素は、ヒトではLIAS遺伝子によってコードされるタンパク質である。 ^[5]

関数

この遺伝子によってコードされるタンパク質は、ビオチンおよびリポ酸合成酵素ファミリーに属します。ミトコンドリアに局在し、α-(+)-リポ酸合成において重要な役割を果たします。また、リポ酸生合成における硫黄挿入化学においても機能する可能性があります。この遺伝子座では選択的スプライシングが起こり、異なるアイソフォームをコードする 2 つの転写バリアントが特定されています。[RefSeq 提供、2008 年 7 月]。

参考文献

^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000121897 – Ensembl、2017 年 5 月
^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000029199 – Ensembl、2017 年 5 月
^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「Entrez Gene: リポ酸合成酵素」。2018年2月17日閲覧。

さらに読む

Padmalayam I、Hasham S、Saxena U、 Pillarisetti S (2009)。「リポ酸合成酵素 (LASY): 炎症、ミトコンドリア機能、インスリン抵抗性における新たな役割」。糖尿病。58 ( 3): 600–8。doi : 10.2337 /db08-0473。PMC 2646058。PMID 19074983。
ヘンドリクソン SL、ローテンバーガー JA、チン LW、マラスキー M、セズギン E、キングスリー LA、ゲーデルト JJ、カーク GD、ゴンペルツ ED、ブッフビンダー SP、トロイヤー JL、オブライエン SJ (2010)。「核にコードされたミトコンドリア遺伝子の遺伝子変異がエイズの進行に影響を与える」。プロスワン。5 (9): e12862。ビブコード:2010PLoSO...512862H。土井：10.1371/journal.pone.0012862。PMC 2943476。PMID 20877624。
Mayr JA、Zimmermann FA、Fauth C、Bergheim C、Meierhofer D、Radmayr D、Zschocke J、Koch J、Sperl W (2011)。「リポ酸合成酵素欠損は新生児期てんかん、ミトコンドリアエネルギー代謝異常、グリシン上昇を引き起こす」。Am . J. Hum. Genet . 89 (6): 792–7. doi :10.1016/j.ajhg.2011.11.011. PMC 3234378. PMID 22152680 。
Baker PR、Friederich MW、Swanson MA、Shaikh T、Bhattacharya K、Scharer GH、Aicher J、Creadon-Swindell G、Geiger E、MacLean KN、Lee WT、Deshpande C、Freckmann ML、Shih LY、Wasserstein M、Rasmussen MB、Lund AM、Procopis P、Cameron JM、Robinson BH、Brown GK、Brown RM、Compton AG、Dieckmann CL、Collard R、Coughlin CR、Spector E、Wempe MF、Van Hove JL (2014)。「変異型非ケトン性高グリシン血症は、LIAS、BOLA3、および新規遺伝子GLRX5の変異によって引き起こされる」。Brain . 137 ( Pt 2): 366–79. doi :10.1093/brain/awt328。PMC 3914472。PMID 24334290。
鶴崎勇、田中亮、島田聡、下島健、椎名正、中島正、斎津浩、三宅暢、緒方功、山本哲也、松本暢 (2015)。「新規複合ヘテロ接合性 LIAS 変異がグリシン脳症を引き起こす」。J . Hum. Genet . 60 (10): 631–5. doi : 10.1038/jhg.2015.72 . PMID 26108146. S2CID 36140293。
Krishnamoorthy E、Hassan S、Hanna LE、Padmalayam I、Rajaram R、Viswanathan V (2017)。「ホモサピエンスのリポ酸合成酵素のホモロジーモデリング：基質ドッキングとその結合モードに関する考察」。J . Theor. Biol . 420 : 259–266。Bibcode :2017JThBi.420..259K。doi : 10.1016 /j.jtbi.2016.09.005。PMID 27717843 。

この記事には、パブリックドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000121897 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000029199 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[entrez-5] 「Entrez Gene: リポ酸合成酵素」。2018年2月17日閲覧。