キフ1C

キフ1C
利用可能な構造
電子データ	オルソログ検索: PDBe RCSB
PDB IDコードのリスト
	2G1L
識別子
エイリアス	KIF1C、LTXS1、SATX2、SAX2、SPAX2、SPG58、キネシンファミリーメンバー1C
外部ID	オミム：603060; MGI : 1098260;ホモロジーン: 4821;ジーンカード：KIF1C; OMA :KIF1C - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体17（ヒト）
終わり	5,028,401 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	11番染色体（マウス）
終わり	70,731,964 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	C1セグメント; ; 腓腹筋; ; 太ももの筋肉; ; 心の頂点; ; 左心室; ; 右耳介; ; 腹直筋の骨格筋組織; ; 扁桃体; ; 嗅球; ; 胸部大動脈下行;
	トップの表現
	太ももの筋肉; ; 上腕三頭筋; ; 二腹筋; ; 外側広筋; ; 腓腹筋; ; 心室の心筋; ; 胸鎖乳突筋; ; リップ; ; 足首; ; 足首関節;
	参照表現データの詳細
	参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー
分子機能	微小管結合; 微小管運動活性; ヌクレオチド結合; ATPase活性; 細胞骨格の運動活動; タンパク質結合; ATP結合; RNA結合; プラス端指向性微小管モーター活性;
細胞成分	細胞質; ゴルジ体; 微小管; 細胞骨格; 小胞体; キネシン複合体; 軸索; 樹状突起; ニューロン投影; 軸索細胞質;
生物学的プロセス	細胞骨格依存性細胞内輸送; 微小管運動; 逆行性小胞輸送、ゴルジ体から小胞体へ; 小胞輸送; 順行性神経細胞高密度コア小胞輸送; 逆行性神経濃密核小胞輸送;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	10749
	16562
	ENSG00000129250
	ENSMUSG00000020821
	O43896
	O35071
	NM_006612
	NM_153103
	NP_006603
	NP_694743
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

キネシン様タンパク質KIF1Cは、ヒトではKIF1C遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[5]^[6] Kif1Cは、高速でプラス端を指向する微小管モーターである。^[7]微小管に沿って8nmのステップを踏み、最大5 pNの力を生成できる。^[8] Kif1Cはヒト細胞内でα5β1インテグリンを輸送する。^[9] Kif1Cはマウスでは必須ではないことが示されており、他のタンパク質でも同じ機能を発揮できる。^[10]しかし、KIF1Cの変異はヒトで痙性対麻痺や小脳機能障害を引き起こす。^[11]^[12]^[13]^[14]これらの変異は通常、タンパク質の完全な喪失、または力の出力が大幅に低下するなどの機能の（部分的な）喪失をもたらす。^[15]

インタラクション

KIF1CはPTPN21 ^[5]およびYWHAG ^[16]と相互作用することが示されている。KIF1Cは二量体分子であり、その茎がモータードメインの微小管結合インターフェースと相互作用することで自己阻害状態に保たれる。PTPN21またはカーゴアダプターHOOK3が KIF1C茎に結合すると、モータードメインが解放され、微小管と結合して輸送を開始する。^[17]

参考文献

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さらに読む

石川健、長瀬剛、須山正之、宮島直樹、田中明、小谷秀、他 (1998 年 6 月)。「未確認ヒト遺伝子のコード配列の予測。X. 試験管内で大きなタンパク質をコードできる脳由来の 100 個の新しい cDNA クローンの完全な配列」。DNA研究。5 ( 3): 169–76。doi : 10.1093/dnares/ 5.3.169。PMID 9734811 。
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外部リンク

PDBe-KBの UniProt : O43896 (キネシン様タンパク質 KIF1C)のPDBで入手可能なすべての構造情報の概要。

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000129250 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000020821 – Ensembl、2017 年 5 月

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