紫外線過敏症

紫外線過敏症
紫外線過敏症
その他の名前	UVSS
	この病気は常染色体劣性遺伝します。
専門	皮膚科

UV過敏症症候群は常染色体劣性遺伝性の皮膚疾患で、光線過敏症と日光黒子を特徴とする。^[1]最近の研究では、KIAA1530（UVSSA）遺伝子の変異がUV過敏症症候群の発症の原因であることが判明した。^{[2]さらに、このタンパク質は}転写共役修復（TC-NER）における新たな役割を担っていることが確認された。^[2]

参照

参考文献

^ ラピニ、ロナルド P.;ボローニャ、ジーン L.ジョゼフ L. ジョリッツォ (2007)。皮膚科 2巻セット。セントルイス：モスビー。 p. 1342.ISBN 978-1-4160-2999-1。
^ ab Schwertman P.、Marteijn JA.;ラガルーA;デッカーズDH。ラームスA;ファンデルフックAC。ラッフェバーC; Hoeijmakers JH;デマーズ JA;フォウステリ・M;フェルミューレン W (2012 年 5 月)。「紫外線感受性症候群タンパク質UVSSAは転写共役修復を調節するためにUSP7を動員する」。ナット。ジュネット。44 (5): 598–602。土井：10.1038/ng.2230。PMID 22466611。S2CID 5486230 。

さらに読む

「UV感受性症候群 | 遺伝性および希少疾患情報センター（GARD）– NCATSプログラム」。rarediseases.info.nih.gov 。 2018年11月6日閲覧。

外部リンク

[Bolognia-1] ラピニ、ロナルド P.;ボローニャ、ジーン L.ジョゼフ L. ジョリッツォ (2007)。皮膚科 2巻セット。セントルイス：モスビー。 p. 1342.ISBN 978-1-4160-2999-1。

[Schwertman_P._2012-2] Schwertman P.、Marteijn JA.;ラガルーA;デッカーズDH。ラームスA;ファンデルフックAC。ラッフェバーC; Hoeijmakers JH;デマーズ JA;フォウステリ・M;フェルミューレン W (2012 年 5 月)。「紫外線感受性症候群タンパク質UVSSAは転写共役修復を調節するためにUSP7を動員する」。ナット。ジュネット。44 (5): 598–602。土井：10.1038/ng.2230。PMID 22466611。S2CID 5486230 。