韓国

韓国
識別子
エイリアス	KCNV1、HNKA、KCNB3、KV2.3、KV8.1、カリウム電位依存性チャネル修飾因子サブファミリー V メンバー 1
外部ID	オミム：608164; MGI : 1914748;ホモロジーン: 22811;ジーンカード：KCNV1; OMA :KCNV1 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体8（ヒト）
終わり	109,975,771 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	15番染色体（マウス）
終わり	44,978,316 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	頬粘膜細胞; ; 前頭前皮質; ; 内皮細胞; ; 背外側前頭前皮質; ; ブロードマン領域9; ; 上前頭回; ; 右前頭葉; ; ブロードマン領域23; ; ブロードマン領域46; ; 帯状回;
	トップの表現
	腰椎神経節; ; 前頭前皮質; ; 一次運動野; ; 上前頭回; ; 一次視覚野; ; 梨状皮質; ; 海馬歯状回顆粒細胞; ; 側頭葉; ; 海馬本体; ; 帯状回;
	参照表現データの詳細
	該当なし
遺伝子オントロジー
分子機能	イオンチャネル阻害活性; カリウムチャネル調節活性; イオンチャネル活性; 電位依存性イオンチャネル活性; カリウムチャネル活性; 電位依存性カリウムチャネル活性;
細胞成分	細胞膜; 膜; 電位依存性カリウムチャネル複合体; 膜の不可欠な構成要素; 細胞膜の不可欠な構成要素;
生物学的プロセス	イオン輸送; 膜輸送; カリウムイオン輸送; タンパク質ホモオリゴマー化; イオン膜輸送の調節; カリウムイオン膜輸送;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	27012
	67498
	ENSG00000164794
	ENSMUSG00000022342
	翻訳:
	翻訳
	NM_014379
	NM_026200
	NP_055194
	NP_080476
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

カリウム電位依存性チャネルサブファミリーVメンバー1は、ヒトではKCNV1遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[5]^[6]この遺伝子によってコードされるタンパク質は、電位依存性カリウムチャネルサブユニットである。[ 5 ] ^[^6]

KCNV1遺伝子の一般的な変異は統合失調症と関連している。^[7]

参考文献

^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000164794 – Ensembl、2017 年 5 月
^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000022342 – Ensembl、2017 年 5 月
^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ ab Hugnot JP、Salinas M、Lesage F、Guillemare E、de Weille J、Heurteaux C、Mattei MG、Lazdunski M (1996 年 8 月)。「Kv8.1、Shab および Shaw チャネルに対する特異的阻害特性を持つ新しい神経カリウムチャネルサブユニット」。EMBO J. 15 ( 13 ) : 3322–31。doi :10.1002/ j.1460-2075.1996.tb00697.x。PMC 451895。PMID 8670833。
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^精神ゲノムコンソーシアム の統合失調症ワーキンググループ (2014-07-24)。「統合失調症に関連する 108 の遺伝子座からの生物学的洞察」。Nature。511 ( 7510 ) : 421–427。Bibcode : 2014Natur.511..421S。doi : 10.1038 /nature13595。ISSN 1476-4687。PMC 4112379。PMID 25056061 。

さらに読む

Strausberg RL、Feingold EA、Grouse LH、他 (2002)。「15,000 を超える完全長のヒトおよびマウス cDNA 配列の生成と初期分析」。Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 ( 26): 16899–903。Bibcode : 2002PNAS ... 9916899M。doi : 10.1073/ pnas.242603899。PMC 139241。PMID 12477932。
Sano A, Mikami M, Nakamura M, et al. (2002). 「良性成人家族性ミオクロニーてんかんの原因遺伝子に対する位置候補アプローチ」。てんかん。43 (Suppl 9) : 26–31。doi : 10.1046 / j.1528-1157.43.s.9.7.x。PMID 12383276。S2CID 39236204 。
海老原正之、大場秀、菊池正之、吉川哲也 (2004)。「ヒトカリウムチャネル Kv8.1 (KCNV1) 遺伝子の構造特性とプロモーター解析」。遺伝子 325 : 89–96。doi : 10.1016 /j.gene.2003.09.044。PMID 14697513 。
Salinas M、de Weille J、Guillemare E、et al. (1997)。「Kv8.1 サブユニットによる shab K+ チャネル活性の調節モード」。J . Biol. Chem . 272 (13): 8774–80. doi : 10.1074/jbc.272.13.8774 . PMID 9079713。

外部リンク

米国国立医学図書館医学件名標目(MeSH)の Kv8.1+カリウム+チャネル
米国国立医学図書館の医学主題標目表(MeSH)における KCNV1+タンパク質、+ヒト

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000164794 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000022342 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[pmid8670833-5] Hugnot JP、Salinas M、Lesage F、Guillemare E、de Weille J、Heurteaux C、Mattei MG、Lazdunski M (1996 年 8 月)。「Kv8.1、Shab および Shaw チャネルに対する特異的阻害特性を持つ新しい神経カリウムチャネルサブユニット」。EMBO J. 15 ( 13 ) : 3322–31。doi :10.1002/ j.1460-2075.1996.tb00697.x。PMC 451895。PMID 8670833。

[pmid16382104-6] Gutman GA、Chandy KG、Grissmer S、Lazdunski M、McKinnon D、Pardo LA、Robertson GA、Rudy B、Sanguinetti MC、Stuhmer W、Wang X (2005 年 12 月)。「国際薬理学連合。LIII. 電位依存性カリウムチャネルの命名法と分子的関係」。Pharmacol Rev . 57 ( 4): 473–508。doi :10.1124/ pr.57.4.10。PMID 16382104。S2CID 219195192 。

[7] ^精神ゲノムコンソーシアム の統合失調症ワーキンググループ (2014-07-24)。「統合失調症に関連する 108 の遺伝子座からの生物学的洞察」。Nature。511 ( 7510 ) : 421–427。Bibcode : 2014Natur.511..421S。doi : 10.1038 /nature13595。ISSN 1476-4687。PMC 4112379。PMID 25056061 。