ホモサピエンス種のタンパク質コード遺伝子
| 韓国 |
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| 識別子 |
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| エイリアス | KCNH5、EAG2、H-EAG2、Kv10.2、hEAG2、カリウム電位依存性チャネルサブファミリーHメンバー5 |
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| 外部ID | オミム：605716; MGI : 3584508;ホモロジーン: 15858;ジーンカード：KCNH5; OMA :KCNH5 - オルソログ |
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| 遺伝子の位置（マウス） |
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 | | クロ。 | 12番染色体（マウス）[1] |
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| | バンド | 12|12 C3 | 始める | 74,943,994 bp [1] |
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| 終わり | 75,224,106 bp [1] |
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| RNA発現パターン |
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| ブギー | | 人間 | マウス（相同遺伝子） |
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| トップの表現 | - 二次卵母細胞
- 網膜色素上皮
- 前頭前皮質
- ブロードマン領域9
- 上前頭回
- ブロードマン領域46
- ブロードマン領域23
- 中心後回
- 視床下部
- 脳梁
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| | トップの表現 | - 上前頭回
- 視覚野
- 一次視覚野
- 網膜の神経層
- 受精卵
- 海馬歯状回顆粒細胞
- 下丘
- 梨状皮質
- 脊髄の腰椎部分
- 胚
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| | 参照表現データの詳細 |
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| バイオGPS | |
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| 遺伝子オントロジー |
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| 分子機能 |
- カリウムチャネル活性
- 電位依存性イオンチャネル活性
- カルモジュリン結合
- イオンチャネル活性
- 電位依存性カリウムチャネル活性
- リン酸リレーセンサーキナーゼ活性
- 膜貫通トランスポーター結合
- タンパク質ヘテロ二量体形成活性
| | 細胞成分 |
- 膜の不可欠な構成要素
- 膜
- 細胞膜
- 細胞内解剖構造
- 細胞表面
- 細胞膜の不可欠な構成要素
| | 生物学的プロセス |
- 有糸分裂細胞周期のG2/M移行の調節
- シグナル伝達
- 膜電位の調節
- イオン膜輸送の調節
- イオン輸送
- カリウムイオン輸送
- 膜輸送
- カリウムイオン膜輸送
- リン酸リレーシグナル伝達システム
| | 出典:Amigo / QuickGO |
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| ウィキデータ |
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カリウム電位依存性チャネル、サブファミリーH（eag関連）、メンバー5はKCNH5としても知られ、 K v 10.2タンパク質をコードするヒト遺伝子である。[4]
電位依存性カリウム（Kv）チャネルは、機能的および構造的観点から、電位依存性イオンチャネルの中で最も複雑なクラスです。その多様な機能には、神経伝達物質の放出、心拍数、インスリン分泌、神経細胞の興奮性、上皮電解質輸送、平滑筋収縮、および細胞容積の調節が含まれます。この遺伝子は、電位依存性カリウムチャネルサブファミリーHのメンバーをコードします。このメンバーは、電位依存性非不活性化遅延整流カリウムチャネルの孔形成（アルファ）サブユニットです。この遺伝子は、分化中の筋芽細胞では発現しません。選択的スプライシングにより、異なるアイソフォームをコードする3つの転写バリアントが生成されます。[4]
この遺伝子の変異は、早期発症のてんかん症例と関連していると言われています。(10.1111/epi.12201)
参考文献
- ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000034402 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ ab "Entrez Gene: KCNH5 カリウム電位依存性チャネル、サブファミリー H (eag 関連)、メンバー 5"。
さらに読む
- Gutman GA、Chandy KG、 Grissmer S、他 (2006)。「国際薬理学連合。LIII. 電位依存性カリウムチャネルの命名法と分子的関係」。Pharmacol . Rev. 57 ( 4 ): 473–508。doi :10.1124/pr.57.4.10。PMID 16382104。S2CID 219195192 。
- Occhiodoro T、Bernheim L、Liu JH、et al. (1998)。「融合開始時に筋芽細胞で発現するヒト ether-a-go-go カリウム チャネルのクローニング」。FEBS Lett . 434 (1–2): 177–82. doi : 10.1016/S0014-5793(98)00973-9 . PMID 9738473。
- Volorio S、Simon G、Repetto M、他 (1999)。「ショウジョウバエ変異タンパク質に類似した 48 個のヒトイメージ cDNA クローンの配列解析」。DNA Seq . 9 (5–6): 307–15。doi : 10.3109 /10425179809008469。PMID 10524757 。
- シェーンヘル R、ゲスナー G、レーバー K、ハイネマン SH (2002)。 「ヒトEAG1およびEAG2カリウムチャネルの機能的区別」。FEBS レット。514 (2-3): 204-8。土井：10.1016/S0014-5793(02)02365-7。PMID 11943152。
- Ju M, Wray D (2002). 「ヒト eag2 カリウムチャネルの分子同定と特性評価」. FEBS Lett . 524 (1–3): 204–10. doi : 10.1016/S0014-5793(02)03055-7 . PMID 12135768.
- Strausberg RL、Feingold EA、Grouse LH、他 (2003)。「15,000 を超える完全長のヒトおよびマウス cDNA 配列の生成と初期分析」。Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 ( 26): 16899–903。Bibcode : 2002PNAS ... 9916899M。doi : 10.1073/ pnas.242603899。PMC 139241。PMID 12477932。
- 太田 孝文、鈴木 勇、西川 孝文、他 (2004)。「21,243 個の完全長ヒト cDNA の完全な配列決定と特性解析」。Nat . Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039。
- Gerhard DS、Wagner L、Feingold EA、他 (2004)。「NIH 完全長 cDNA プロジェクトの現状、品質、拡大: 哺乳類遺伝子コレクション (MGC)」。Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334 。
- Otsuki T, Ota T, Nishikawa T, et al. (2007). 「オリゴキャップ cDNA ライブラリーから分泌タンパク質または膜タンパク質をコードする全長ヒト cDNA を選択するためのシリコでのシグナル配列とキーワードトラップ」。DNA Res . 12 (2): 117–26. doi : 10.1093/dnares/12.2.117 . PMID 16303743。
