脊椎肋骨異形成症

ジャーコ・レビン症候群
ジャーコ・レビン症候群、亜型脊椎胸郭異形成症の典型的な骨格の特徴を示すレントゲン写真。扇状の肋骨の形状、広範囲の後方癒合、および複数の椎骨分節欠陥に注目してください。
専門	医学遺伝学

脊椎肋骨異形成症は、ジャーコ・レビン症候群（JLS）としても知られ、まれな遺伝性の軸骨格成長障害です。脊柱と肋骨の広範囲かつ時には重度の奇形、胸郭の短縮、中度から重度の脊柱側弯症と後弯症が特徴です。ジャーコ・レビン症候群の患者は、通常、胴体と首が短く、腕が比較的長く見え、腹部がわずかに突出しています。重症患者は、胸郭の変形により、生命を脅かす肺合併症を起こす可能性があります。この症候群は、 1938年にジョンズホプキンス大学のソール・ジャーコとポール・M・レビンによって初めて説明されました。^[1]

種類は次のとおりです:

1968年、ボルチモアのデイビッド・リモイン博士とその同僚は、初めてジャーコ・レビン症候群の2つの主要な症状を区別しました。^[2]どちらの症状も、脊椎の分節が適切に行われないことが特徴でした。しかし、彼らの論文で説明されている家族の症状は、常 染色体優性遺伝のようで、他の研究者が報告したものよりも軽度の経過でした。彼らは症状を脊椎肋骨異形成症と特定しましたが、これはその後、脊椎肋骨異形成症として知られるようになりました。彼らが報告した症例と比較したジャーコ・レビン症候群のサブタイプは、現在では脊椎胸郭異形成症として知られています。

脊椎胸郭異形成症（STD）は、 肋骨の扇状構造を特徴とし、肋骨の本質的異常が最小限となる常染色体劣性遺伝性疾患として繰り返し説明されてきました。この疾患を持って生まれた乳児は、胸郭が狭いために呼吸器感染症や肺炎を繰り返し、幼少期に死亡するケースがほとんどです。 ^{[3] [4] [5]}最近、STDに関連する実際の死亡率は約50％に過ぎず、生存者の多くは健康で自立した生活を送っているという報告^[6]が発表されました。

STDとは対照的に、脊椎肋骨異形成症（SCD）のサブタイプは、脊椎異常に加えて、肋骨の内因性異常を特徴とする。肋骨の内因性異常には、脊椎異常とは直接関係のない分岐、広がり、癒合などの欠陥が含まれる（例えば、STDでは、分節欠陥と胸椎の極端な短縮により、広範囲の後方肋骨癒合が起こる）。^{[6]どちらのサブタイプでも、肺制限により}肺高血圧症が生じる可能性があり、その他の心臓への影響も考えられる。^[7]

ジャーコ・レビン症候群で生まれた赤ちゃんは非常に健康で、成長して普通の生活を送ることができます。^[6]しかし、ジャーコ・レビン症候群の患者の多くは、胸郭容積制限に起因する呼吸不全の問題を抱えています。これらの患者は肺合併症を発症し、乳児期または幼少期に死亡することがよくあります。^{[1] [8] [9] [10] [11]}この症候群の患者の転帰の格差は、ジャーコ・レビン症候群が実際には2つ以上の異なる症候群を包含し、それぞれに独自の予後範囲があるという事実に関連しています。現在ジャーコ・レビン症候群のサブタイプとして認識されている症候群は、脊椎胸郭異形成症および脊椎肋骨異形成症と呼ばれています。この疾患はSRRT遺伝子に関連しています。^[12]

2017年現在、^{[アップデート]}脊椎肋骨異形成症の症例は約20件報告されている。^[13]

「タイプ 1」は「ジャーコ・レビン症候群」または「JLS」としても知られています。

臨床医はほぼ全員一致でこの症候群を「ジャーコ・レビン症候群」と呼んでいますが、報告書ではこの症状を以下のように様々に分類または言及しています。遺伝性椎体奇形、 ^[1]遺伝性多発性半椎、^[8]奇形性脊椎異常症候群、^[3]脊椎肋骨異形成症、^[2]脊椎胸郭異形成症、^[4]肋椎異常、^[15]肋椎異形成症、^[16]脊椎胸郭異形成症、^[17]後頭・顔面・頸・胸・腹部・指の異形成症^[18] (OMIM により「途方もなく長い」および「不当」とみなされている)、^[19]および脊椎肋骨異形成症。^[20]

これに密接に関連する「中背部変性および特異な顔貌を伴う肋椎分節欠損」、またはコベスデム症候群と呼ばれる症状は、1978年にインドで初めて報告されました。^[21]

• 脊椎肋骨異形成症、常染色体劣性に関する GeneReviews/NIH/NCBI/UW エントリ。