腸回転異常症

腸回転異常症は、中腸の回転の先天異常です。これは、胎児の腸が一連の複雑な成長と発達を経る妊娠初期に発生します。腸回転異常症は腸捻転と呼ばれる危険な合併症を引き起こす可能性があり、その場合は緊急手術が必要になります。^[1]腸回転異常症は、腸の位置異常の範囲を指し、多くの場合、以下が含まれます。^[要出典]

• 小腸は主に腹部の右側に位置する。
• 盲腸が通常の右下腹部の位置から上腹部または右季肋部に移動した状態
• トライツ靭帯の欠損またはずれ
• 十二指腸の垂直部分を横切るラッド帯と呼ばれる線維性腹膜帯
• 異常に細い茎状の腸間膜

腸の位置、腸間膜の狭小化、ラッド帯は、いくつかの重篤な胃腸疾患の原因となる可能性があります。腸間膜の狭小化により、腸回転異常症の一部の症例では中腸軸捻転症が起こりやすくなります。中腸軸捻転症は小腸全体がねじれる病気で、腸間膜血管が閉塞し、速やかに治療しないと腸虚血、壊死、死に至る可能性があります。線維性のラッド帯は十二指腸を締め付け、腸閉塞を引き起こす可能性があります。

腸回転異常の兆候と症状は、年齢や、患者が急性腸捻転を患っているか慢性症状を経験しているかによって異なります。^[要出典]

• 患者（ほとんどの場合新生児）が急性の中腸軸捻転症を呈する場合、通常は胆汁性 嘔吐、腹痛、時折の消化管出血、腹部膨張、そして末期の場合には便中に血液や粘液が混じる症状が現れる。^[1]
• 慢性、未矯正、または診断未確定の回転異常症の患者は、腹痛や嘔吐を繰り返すことがあります。
• 回転異常は無症状の場合もある。^[2]
• 出産後には、腹部の片頭痛や痛み、反復性嘔吐、発育不全、体重減少、その他の非特異的な胃腸障害など、不明瞭な症状が現れることがあります。^[1]
• 成人では、腸閉塞、虚血、壊死、腹部膨満、白血球数（特に 白血球と好中球数）の上昇などの症状が現れることが多い^[3]

腸回転異常症は、次のようなさまざまな病気の症状や合併症を引き起こす可能性があります。^[要出典]

• 急性中腸軸捻転症
• 慢性中腸捻転症
• 急性十二指腸閉塞
• 慢性十二指腸閉塞
• 短腸症候群、腸管壊死を伴う腸捻転の場合
• 腸捻転による腸管壊死、重度の敗血症性ショック、または循環血液量減少性ショックの場合は死亡
• 吸収不良
• 慢性的な運動障害
• 内ヘルニア
• 上腸間膜動脈症候群

腸回転異常症の正確な原因は不明です。特定の遺伝子と関連があるとは断定できませんが、家族内で再発する証拠がいくつかあります。^[5]

回転異常症はほとんどの場合、乳児期に診断されますが、小児期後期、あるいは成人期まで発見されないケースもあります。^{[6] [2]}

重篤な患者の場合、疑いが強い場合は緊急開腹手術を考慮する。 ^[要出典]

腸捻転の場合、単純レントゲン検査で十二指腸閉塞の兆候が示され、近位十二指腸と胃が拡張するが、多くの場合は非特異的である。腸捻転の一部の症例では超音波検査が有用であり、上腸間膜動脈と上腸間膜静脈がねじれた「渦巻き徴候」が描出される。^[7]

上部消化管シリーズは腸回転異常症の評価に最適な検査法であり、十二指腸や十二指腸空腸弯曲部（トライツ靭帯）の異常な位置が明らかになることが多い。腸捻転を合併した腸回転異常症の場合、上部消化管シリーズでは遠位十二指腸と空腸がコルク栓のような外観を示す。ラッド帯が閉塞している場合、上部消化管シリーズで十二指腸閉塞が明らかになることがある。上部消化管シリーズは腸回転異常症の最も信頼性の高い診断検査とみなされているが、5％の症例で偽陰性が起こる可能性がある。^[7]偽陰性は、放射線技師のミス、小児患者の非協力的態度、または腸の位置のばらつきが最も多く原因とされている。判断が曖昧な場合、医師は上部消化管シリーズを再度行うか、追加の診断法を検討することがある。下部消化管シリーズは、盲腸の異常な位置を明らかにすることで、一部の患者で役立つことがある。 CT スキャンや磁気共鳴画像法も、疑わしい症例の診断に役立つ場合があります。^{[引用が必要]}

臍帯ヘルニアの乳児における腸回転異常の発生率は低い。そのため、臍帯ヘルニアの乳児における腸回転異常のスクリーニングを支持する証拠はほとんどない。^[8]

腸回転異常症では腸捻転が起こった場合には、迅速な外科的治療が必要である。^[要出典]

• まず、手術に備えて患者を安定させるために輸液で蘇生させる。
• 腸捻転が矯正される（腸の反時計回りの回転）、
• 十二指腸の上の繊維状のラッド帯を切断し、
• 腸間膜茎は十二指腸と盲腸の分離によって広がり、
• 小腸と大腸は、将来の腸捻転のリスクを軽減する位置に配置されます。

この病気の場合、虫垂は体の間違った側にあることが多いため、手術中に予防措置として切除されます。

この手術法はウィリアム・ラッド博士にちなんで「ラッド手術」と呼ばれています。^{[9] [10]}ラッド手術に関する長期研究によると、手術後でも一部の患者は消化器系の問題を抱えやすく、さらなる手術が必要になる場合があります。^[11]

• 内臓逆位症は、主要な内臓が正常な位置から逆さままたは対称になっている先天性疾患です。