国際電気通信協会

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利用可能な構造
ＰＤＢ	オルソログ検索: PDBe RCSB
PDB IDコードのリスト
	2CAR、2I5D、2J4E、4F95
識別子
エイリアス	ITPA、C20orf37、HLC14-06-P、dJ794I6.3、My049、ITPase、NTPase、イノシン三リン酸、DEE35
外部ID	オミム: 147520; MGI : 96622;ホモロジーン: 6289;ジーンカード：ITPA; OMA :ITPA - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体20（ヒト）
終わり	3,223,870 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	染色体2（マウス）
終わり	130,523,534 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	甲状腺の右葉; ; 甲状腺の左葉; ; 横行結腸粘膜; ; 右副腎皮質; ; 右子宮管; ; 左副腎; ; 左副腎皮質; ; 食道粘膜; ; 顆粒球; ; 脚の皮膚;
	トップの表現
	胚; ; 胚; ; 心室帯; ; 心内膜クッション; ; 胚葉上層; ; 原始的な線; ; 桑実胚; ; 神経節隆起; ; 神経管; ; 耳板;
	参照表現データの詳細
	参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー
分子機能	ヌクレオチド結合; dITPジホスファターゼ活性; XTPジホスファターゼ活性; ITPジホスファターゼ活性; 加水分解酵素活性; 金属イオン結合; ヌクレオチドジホスファターゼ活性; NADHピロホスファターゼ活性; ヌクレオシド三リン酸ジホスファターゼ活性; 同一のタンパク質結合;
細胞成分	細胞質; 細胞質;
生物学的プロセス	ITP 分解プロセス; ヌクレオチド代謝プロセス; 染色体の構成; ヌクレオシド三リン酸の分解過程; プリンヌクレオチド分解過程; デオキシリボヌクレオシド三リン酸の分解過程;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	3704
	16434
	ENSG00000125877
	ENSMUSG00000074797
	Q9BY32
	Q9D892
NM_001267623 ; NM_033453 ; NM_181493 ; NM_001324236 ; NM_001324237;
	NM_001324238 ; NM_001324240 ; NM_001351739
	NM_025922 ; NM_001362648
NP_001254552 ; NP_001311165 ; NP_001311166 ; NP_001311167 ; NP_001311169;
	NP_258412 ; NP_852470 ; NP_001338668
	NP_080198 ; NP_001349577
	ウィキデータ
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イノシン三リン酸ピロホスファターゼは、ヒトではITPA遺伝子^[5]^[6] 、細菌大腸菌ではrdgB遺伝子[ ^7]、酵母S. cerevisiaeではHAM1遺伝子^{[8]によってコードされる}酵素である。このタンパク質は、ポティウイルス科のRNAウイルスにもコードされている。 ^[9]この遺伝子には、2つの異なるアイソフォームをコードする2つの転写バリアントが見つかっている。また、少なくとも2つの他の転写バリアントが特定されており、これらはタンパク質コードではなく制御因子である可能性が高い。^[^要出典^]

関数

この遺伝子によってコードされるタンパク質は、イノシン三リン酸とデオキシイノシン三リン酸を一リン酸ヌクレオチドと二リン酸に加水分解する。[ ^6]この酵素は複数の基質特異性を持ち、キサントシン三リン酸やデオキシキサントシン三リン酸を含む他のヌクレオチドにも作用する。^{[8]コードされるタンパク質はHAM1 NTPase}タンパク質ファミリーのメンバーであり、細胞質内に存在し、ホモ二量体として機能する。

臨床的意義

コードされたタンパク質の欠陥は、イノシン三リン酸ピロホスホリラーゼ欠損症を引き起こす可能性がある。^[6]酵素ITPaseは、試験管内でリバビリン三リン酸を脱リン酸化してリバビリン一リン酸にするが、ヒトの30%に存在するITPaseの酵素活性の低下は、C型肝炎ウイルスの変異誘発を増強する。^[10]予測されるITPase活性の低下を予測する遺伝子変異は、リバビリン誘発性貧血のリスク低下、血小板減少症のリスク上昇、リバビリン濃度の低下、およびC型肝炎ウイルス（HCV）遺伝子型2または3感染に対するインターフェロンベースの治療後のリバビリンのような再発リスクの低下と関連している。^[11]

読む

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参考文献

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