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| 髄鞘形成不全症-先天性白内障症候群 | |
|---|---|
| その他の名前 | 肝細胞癌 |
 | |
| 専門 | 医学遺伝学 |
| 防止 | なし |
| 予後 | 中くらい |
| 頻度 | 稀で、医学文献に記載されている症例は24例のみである。 |
| 死亡者（数 | - |
低髄鞘形成性先天性白内障症候群は、脳の白質に影響を及ぼす稀な常染色体劣性遺伝性疾患であり[1] 、先天性白内障（または生後2ヶ月以内に始まる白内障）、精神運動発達遅延、および中等度の知的障害を特徴とする。白質脳症の一種である。[2]
兆候と症状
この病気の子供は先天性白内障を持って生まれます（または、生後2か月未満で発症する早発性白内障です）。これらの白内障は、神経線維のミエリンを生成できない、低髄鞘形成によって引き起こされます。[3]
この障害を持つ子どもの発達は1歳までは正常ですが、1歳を過ぎると発達と学習が遅くなり始めますが、歩き方を学ぶことはできます。[3]
患者には知的障害、認知障害、てんかん、運動失調、痙縮、体幹低緊張、反射亢進、振戦、言語障害などの他の症状も見られる。[3] [4] [5] [6]
合併症
前述の髄鞘形成不全により、この病気の患者は腕や脚の感覚を失い始め、医学的には末梢神経障害として知られています。[3]
1歳までに歩行は可能となるが、進行性の脊柱側弯症や筋力低下、それに伴う筋萎縮により、後年歩行が困難になることがある。この症状は、この疾患の患者によく見られる。[3]
先天性白内障は視力障害を引き起こします。[3]
遺伝学
この疾患は、 7番染色体に位置するFAM126A遺伝子の常染色体劣性変異によって引き起こされます。これらの変異は、欠失、機能喪失、またはアミノ酸置換によって引き起こされる可能性があります。[7] [8]
これらの変異によりFAM126はヒクシンを生成できなくなり、ヒクシンの欠如がこの疾患を持つ人のミエリン生成能力の低下を引き起こします。 [7] [8]
髄鞘形成不全症-先天性白内障症候群に関与する他の変異は、実際に適度な量のヒクシンの生成を可能にし、この種の変異を持つ人は末梢神経障害を経験せず、より一般的な機能喪失型FAM126A変異を持つ人よりも長い期間歩行能力を維持します。[7]
管理
歩行障害は身体的なサポートによって管理できます。
先天性白内障は眼内レンズ矯正手術で治療することができ、手術後はコンタクトレンズを使用して子供が正しく見えるようになる。[9]
有病率
OMIMによれば、トルコとイタリアの13家族から24の症例が医学文献に記載されている。[10]
参照
参考文献
- ^ ロッシ、A.ビアンチェリ、R.ザラ、F.ブルーノ、C.ウジエル、G.クナープ、MS ファンデル。ミネッティ、C.トルトリ ドナーティ、P. (2008-02-01)。 「髄鞘形成不全と先天性白内障：新規の遺伝性白質障害の神経画像学的特徴」。アメリカ神経放射線学ジャーナル。29 (2): 301–305。土井：10.3174/ajnr.A0792。ISSN 0195-6108。PMC 8118974。PMID 17974614。
- ^ RESERVED, INSERM US14-- ALL RIGHTS. 「Orphanet: 先天性白内障症候群の低髄鞘形成」www.orpha.net . 2022年7月13日閲覧。
{{cite web}}: CS1 maint: 数値名: 著者リスト (リンク) - ^ abcdef 「髄鞘形成不全と先天性白内障：MedlinePlus遺伝学」。medlineplus.gov 。 2022年7月13日閲覧。
- ^ “Hypomyelination and congenital cataract | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program”. 2021-04-12. 2021-04-12時点のオリジナルよりアーカイブ。2022-07-13に閲覧。
{{cite web}}: CS1 maint: bot: 元の URL ステータス不明 (リンク) - ^ ロバーツ、ショーン。「髄鞘形成不全と先天性白内障」。NORD（全米希少疾患協会） 。 2022年7月13日閲覧。
- ^ ウルフ、ニコール I.ビアンケリ、ロベルタ。ザラ、フェデリコ。ブルーノ、クラウディオ。ガッゼロロ、エリザベッタ。ロッシ、アンドレア。ファン・デル・クナープ、マージョ・S.ミネッティ、カルロ (1993)、アダム、マーガレット P.ミルザー、ガイダ M.パゴン、ロバータ A. Wallace, Stephanie E. (編)、「髄鞘形成不全と先天性白内障」、GeneReviews®、シアトル (ワシントン州): ワシントン大学、シアトル、PMID 20301737 、 2022 年 7 月 14 日取得
- ^ abc 「FAM126A遺伝子：MedlinePlus Genetics」。medlineplus.gov 。 2022年7月13日閲覧。
- ^ ビアンケリ、ロベルタ;ザラ、フェデリコ。ロッシ、アンドレア。マソット、ミカエル。ナソーニュ、マリー・セシル。ヤルシンカヤ、ジェンギズ。エルターク、オズデム。トゥイスズ、ベヒヤン。ディ・ロッコ、マヤ。ガッゼロロ、エリザベッタ。ブジアーニ、マリアンナ (2011-09-01)。 「髄鞘形成不全と先天性白内障：臨床表現型の拡大」。神経学のアーカイブ。68 (9): 1191–1194。土井：10.1001/archneurol.2011.201。ISSN 0003-9942。
- ^ 「先天性白内障」www.marchofdimes.org . 2022年7月13日閲覧。
- ^ 「エントリー - #610532 - 白質ジストロフィー、低髄鞘形成、5; HLD5 - OMIM」。omim.org 。 2022年7月13日閲覧。