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| ヘキソキナーゼ欠損症 | |
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| その他の名前 | HK欠乏症、ヘキソキナーゼ欠乏症による非球状溶血性貧血、HK1欠乏症によるNSHA、ヘキソキナーゼ欠乏性溶血性貧血。[1] |
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| ヘキソキナーゼ欠損症は常染色体劣性疾患です。 | |
| 専門 | 血液学 |
ヘキソキナーゼ欠損症は、赤血球酵素の欠陥である赤血球酵素症の範疇に入る、極めて稀な常染色体劣性疾患です。[2]ヘキソキナーゼ欠損症は、慢性非球状溶血性貧血と関連して現れます。[3]溶血性貧血は、ヘキソキナーゼ欠損症の唯一の臨床徴候であると思われます。[4] 1967 年にバレンタインらによってヘキソキナーゼ欠損症の最初の症例が報告されましたが、[5]それ以来、50 件未満の症例が報告されています。[6]
兆候と症状
罹患患者の主な臨床的特徴は、生涯続く軽度から重度の溶血性貧血である。しかし、精神運動発達遅滞を含む複数の奇形が稀に報告されている。[7]子宮内胎児死亡は、HK1発現の完全な喪失に起因する。[8]
溶血性貧血の全身症状は、脱力感、顔面蒼白、疲労感、めまいなどであり、他の貧血の症状と似ています。脾黄疸、黄疸、脾腫が現れることもあります。 [9]
重篤な症状を呈する人は新生児高ビリルビン血症を発症し、制御不能な貧血を治療するために定期的に輸血が必要になる場合があります。軽症の患者では貧血は見られず、溶血は完全に補われます。しかし、これらの患者は典型的には網状赤血球増多、脾腫、黄疸を呈します。胆石は幼少期に見られる場合もあります。[6]
診断
処理
治療には、必要に応じて赤血球輸血、葉酸の補給、胆石症の綿密なモニタリングなどがある。脾臓摘出は貧血を軽減することはできるが、治癒するわけではない。[6]
参照
参考文献
- ^ 「モナーク・イニシアティブ」。モナーク・イニシアティブ。 2023年12月18日閲覧。
- ^ Koralkova, Pavla; Mojzikova, Renata; van Oirschot, Brigitte; Macartney, Christine; Timr, Pavel; Vives Corrons, Joan Lluis; Striezencova Laluhova, Zuzana; Lejhancova, Katerina; Divoky, Vladimir; van Wijk, Richard (2016). 「赤血球ヘキソキナーゼ欠損症の新たな6症例の分子特性解析により、HK1に4つの新規変異が発見される」。 血液細胞、分子および疾患。59 。エルゼビアBV：71– 76。doi ：10.1016/ j.bcmd.2016.04.002。ISSN 1079-9796。PMID 27282571 。
- ^ Koralkova, P.; van Solinge , WW; van Wijk, R. (2014). 「溶血性貧血に関連するまれな遺伝性赤血球酵素障害 - 病態生理学、臨床的側面、および臨床検査診断」。International Journal of Laboratory Hematology。36 ( 3): 388– 397。doi : 10.1111 / ijlh.12223。ISSN 1751-5521。PMID 24750686 。
- ^ Valentine, WN; Paglia, DE (1984年9月1日). 「赤血球酵素異常症、溶血性貧血、および多臓器疾患：注釈付きレビュー」. Blood . 64 (3). アメリカ血液学会: 583–591 . doi : 10.1182/blood.v64.3.583.583 . ISSN 0006-4971. PMID 6235866.
- ^ バレンタイン、ウィリアム N.オスキー、フランク A.パグリア、ドナルド E.マージョリー・A・ボーガン;シュナイダー、アーサー S.ナイマン、J. ローレンス（1967 年 1 月 5 日）。 「ヘキソキナーゼ欠損症を伴う遺伝性溶血性貧血」。ニューイングランド医学ジャーナル。276 (1)。マサチューセッツ医学会: 1–11 . doi :10.1056/nejm196701052760101。ISSN 0028-4793。PMID 6015552。
- ^ abc メンツァー ジュニア、ウィリアム C. (2014 年 11 月 14 日)。 「溶血性貧血」。ネイサンとオスキの乳児期および小児期の血液腫瘍学、2 巻セット (8 版)。サンダース。ページ 582–585。ISBN 9780323291774. 2023年12月18日閲覧。
- ^ Goebel, KM; Gassel, WD; Goebel, FD; Kaffarnik, H. (1972). 「溶血性貧血およびヘキソキナーゼ欠損症と奇形」Klinische Wochenschrift . 50 (17). Springer Science and Business Media LLC: 849– 851. doi :10.1007/bf01496345. ISSN 0023-2173. PMID 5076409. S2CID 11829430.
- ^ 菅野仁;村上ココ;針山由美;石川 馨;三輪、史郎。ふじい・ひさいち（2002年9月1日）。 「I型ヘキソキナーゼ遺伝子のホモ接合性遺伝子内欠失は、影響を受けた胎児の致死的な溶血性貧血を引き起こす。」血。100（5）。アメリカ血液学会: 1930. doi : 10.1182/blood-2002-05-1599。ISSN 1528-0020。PMID 12211198。
- ^ Braunstein, Evan M. (2022年6月13日). 「溶血性貧血の概要」. Merck Manuals Professional Edition . 2023年12月18日閲覧。
さらに読む
- ビアンキ、マルツィア。クリネリ、リタ。セラフィニ、ジョルダーノ。ジャンマリーニ、カミラ。マグナーニ、マウロ (1997)。 「ヘキソキナーゼ欠損症の分子基盤」。Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - 疾患の分子基盤。1360 (3)。 Elsevier BV: 211–221 . doi : 10.1016/s0925-4439(96)00080-4。ISSN 0925-4439。PMID 9197463。
- ライクセン、G;アッカーマン、JW。ヴァンデンウォールベイク、AW;ホフステード、DP。ジョージア州スタール（1983年1月1日）。 「非球状赤血球性溶血性貧血患者の血球における全身性ヘキソキナーゼ欠損症」。血。61 (1)。米国血液学会: 12 ～ 18。doi : 10.1182/blood.v61.1.12.12。ISSN 0006-4971。PMID 6848140。
- Rijksen , G; Staal, GE (1978 年 8 月 1 日)。「ヒト赤血球ヘキソキナーゼ欠損症。異常な調節特性を持つ変異酵素の特徴」。Journal of Clinical Investigation。62 ( 2)。American Society for Clinical Investigation: 294– 301。doi : 10.1172 / jci109129。ISSN 0021-9738。PMC 371766。PMID 27532。
- Khazal, Sajad; Polishchuk, Veronika; Manwani, Deepa; Gallagher, Patrick G.; Prinzing, Samantha; Mahadeo, Kris Michael (2016 年 8 月 4 日)。「ヘキソキナーゼ欠損症に起因する重症溶血性貧血の治療のための同種骨髄移植」。Blood . 128 ( 5 ) 。米国血液学会: 735– 737。doi : 10.1182/ blood -2016-03-702860。ISSN 0006-4971。PMID 27297791 。
- GILSANZ, FLORINDA (1978 年 6 月1日)。「ヘキソキナーゼ欠乏症による先天性溶血性貧血」。小児科および思春期医学アーカイブ。132 (6)。米国医師会 (AMA): 636– 637。doi :10.1001 / archpedi.1978.02120310100023。ISSN 1072-4710。PMID 655151 。