ホモサピエンス種のタンパク質コード遺伝子
| HS3ST1 |
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| 利用可能な構造 |
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| ＰＤＢ | オルソログ検索: PDBe RCSB |
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| 識別子 |
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| エイリアス | HS3ST1、3OST、3OST1、ヘパラン硫酸グルコサミン3-硫酸基転移酵素1 |
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| 外部ID | OMIM : 603244; MGI : 1201606; HomoloGene : 3751; GeneCards : HS3ST1; OMA :HS3ST1 - オルソログ |
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| 遺伝子の位置（マウス） |
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 | | クロ。 | 5番染色体（マウス）[2] |
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| | バンド | 5 B3|5 21.14 cM | 始める | 39,771,278 bp [2] |
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| 終わり | 39,912,818 bp [2] |
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| RNA発現パターン |
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| ブギー | | 人間 | マウス（相同遺伝子） |
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| トップの表現 | - 鼻上皮
- 気管支上皮細胞
- 副鼻腔粘膜
- 左卵巣
- 精巣上体頭
- 口腔
- 頬粘膜細胞
- 右卵巣
- 眼瞼結膜
- 鼻咽頭上皮
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| | トップの表現 | - 小脳皮質
- 積雲細胞
- 小脳葉
- 嗅球
- 海馬歯状回顆粒細胞
- 小脳の灰白質層
- 小脳虫部
- 一次視覚野
- 心室帯
- バレル皮質
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| | 参照表現データの詳細 |
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| バイオGPS | 
 | | 参照表現データの詳細 |
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| 遺伝子オントロジー |
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| 分子機能 |
- トランスフェラーゼ活性
- 硫酸基転移酵素活性
- [ヘパラン硫酸-グルコサミン3-硫酸基転移酵素1活性]
- ヘパラン硫酸スルホトランスフェラーゼ活性
| | 細胞成分 | | | 生物学的プロセス |
- グリコサミノグリカンの生合成プロセス
- ヘパラン硫酸プロテオグリカンの生合成過程
| | 出典:Amigo / QuickGO |
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| ウィキデータ |
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ヘパラン硫酸グルコサミン3-O-硫酸基転移酵素1は、ヒトではHS3ST1遺伝子によってコードされる酵素である。[5] [6]
関数
ヘパラン硫酸生合成酵素は、多様な生物学的活性を有する無数の異なるヘパラン硫酸微細構造を生成するための重要な構成要素である。この遺伝子によってコードされる酵素は、ヘパラン硫酸生合成酵素ファミリーのメンバーである。ヘパラン硫酸グルコサミニル 3-O-スルホトランスフェラーゼ活性と抗凝固性ヘパラン硫酸変換活性の両方を有し、抗凝固性ヘパラン硫酸の合成の律速酵素である。この酵素は、ゴルジ体内に常在するタンパク質である。[6]
臨床的意義
HS3ST1の多型はアルツハイマー病発症の危険因子であると思われる。[7]
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000002587 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000051022 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ Shworak NW、Liu J、Petros LM、Zhang L、Kobayashi M、Copeland NG、Jenkins NA、Rosenberg RD (1999 年 2 月)。「ヘパラン硫酸 D-グルコサミニル 3-O-スルホトランスフェラーゼの複数のアイソフォーム。ヒト CDNA の単離、特徴付け、発現、および異なるゲノム遺伝子座の同定」。The Journal of Biological Chemistry。274 ( 8): 5170–84。doi : 10.1074/ jbc.274.8.5170。PMID 9988767。
- ^ ab "Entrez 遺伝子: HS3ST1 ヘパラン硫酸 (グルコサミン) 3-O-硫酸基転移酵素 1".
- ^ Witoelar A, Rongve A, Almdahl IS, et al. (2018-12-27). 「ノルウェーの 9,751 サンプルのアルツハイマー病のメタ分析と IGAP 研究により 4 つのリスク遺伝子座が特定」. Scientific Reports . 8 (1): 18088. Bibcode :2018NatSR...818088W. doi :10.1038/s41598-018-36429-6. PMC 6308232. PMID 30591712 .
さらに読む
- Razi N、 Lindahl U (1995 年 5 月)。「ヘパリン/ヘパラン硫酸の生合成。D-グルコサミニル 3-O-スルホトランスフェラーゼ反応: 標的糖類と阻害糖類」。The Journal of Biological Chemistry。270 ( 19 ): 11267–75。doi : 10.1074/ jbc.270.19.11267。PMID 7744762 。
- Liu J、Shworak NW、 Fritze LM、Edelberg JM 、 Rosenberg RD (1996 年 10 月)。「ヘパラン硫酸 D-グルコサミニル 3-O-スルホトランスフェラーゼの精製」。The Journal of Biological Chemistry。271 ( 43): 27072–82。doi : 10.1074/jbc.271.43.27072。PMID 8900198。
- Shworak NW、Liu J、Fritze LM、Schwartz JJ、Zhang L、Logeart D、Rosenberg RD (1997 年 10 月)。「ヘパラン硫酸 D-グルコサミニル 3-O-スルホトランスフェラーゼをコードするマウスおよびヒト cDNA の分子クローニングと発現」。The Journal of Biological Chemistry。272 ( 44): 28008–19。doi : 10.1074/ jbc.272.44.28008。PMID 9346953 。
- Liu J、Shworak NW、Sinaÿ P、Schwartz JJ、Zhang L、Fritze LM、Rosenberg RD (1999 年 2 月)。「ヘパラン硫酸 D-グルコサミニル 3-O-スルホトランスフェラーゼアイソフォームの発現により、新たな基質特異性が明らかになる」。The Journal of Biological Chemistry。274 ( 8): 5185–92。doi : 10.1074/jbc.274.8.5185。PMID 9988768。
- Hernaiz M、Liu J、Rosenberg RD、 Linhardt RJ (2000 年 9 月)。「バイオチップ上のヘパラン硫酸の酵素修飾は、アンチトロンビン III との相互作用を促進する」。生化学および生物物理学的研究通信。276 (1): 292–7。doi :10.1006/bbrc.2000.3453。PMID 11006120 。
- Edavettal SC、Carrick K、Shah RR、Pedersen LC、Tropsha A、Pope RM、Liu J (2004 年 4 月)。「ヘパラン硫酸 3-O-スルホトランスフェラーゼ-1 の構造変化は、ヘパラン硫酸への結合によって誘発される」。生化学。43 ( 16 ): 4680–8。doi :10.1021/bi0499112。PMID 15096036 。
外部リンク
